Encefalopatier representerar en grupp av specifika patologier, vilka särskiljas av en strukturell och funktionell förändring av hjärnan.
De olika typerna av encefalopati skiljer sig från varandra på grund av de utlösande orsakerna - som de vanligtvis är skyldiga till deras namn - för symptomen, för komplikationerna för behandlingen och för prognosen.
Medfödd eller förvärvad, en encefalopati kan vara en livstid ( permanent encefalopati ) eller kan ha en mer eller mindre viktig läkningsmärkning ( tillfällig encefalopati ).
En form av permanent encefalopati, som uppstår på grund av ett fel i mitokondrier som finns i kroppens celler, är den så kallade mitokondriella encefalomyopati .
För att orsaka funktionsfel hos mitokondrierna - vars huvudsakliga roll är att producera det mesta av den energi som omedelbart kan användas av kroppen (ATP) - är genetiska mutationer av en medfödd typ (dvs. närvarande från födseln), som ligger på nivån av specifika mitokondriella genomgener.
Det måste faktiskt komma ihåg att våra celler, förutom det kärnämne som vanligtvis talas om, också har ett mitokondriellt DNA (eller mitokondrier-DNA), så grundläggande som kärnkraft för organismens liv.
SEATS OF MUTATIONS
Mutationer som är ansvariga för mitokondriell encefalomyopati kan uppträda på två olika nivåer:- En del kan påverka genen för det så kallade NADH-dehydrogenaset, ett grundläggande enzym vid omvandling av syre och socker till förbrukningsenergi.
- En annan del (cirka 80% av tiden) kan påverka gener för produktion av specifika molekyler, lika viktigt i energiproduktionsprocessen, som kallas tRNA .
I enklare ord producerar de genetiska förändringarna som orsakar mitokondriell encefalomyopati funktionell skada på mitokondrier som inte längre utför sin viktigaste uppgift korrekt: generera energi .
symtomatologi
Symptomen relaterade till de ovan nämnda mitokondria genommutationerna består av olika störningar, innefattande:- Svaghet och muskelsmärta. Termen "myopati", efter "hjärna", hänvisar exakt till dessa problem på muskelnivå.
- Förlust av aptit
- huvudvärk
- kräkningar
- epilepsi
- hemipares
- Status för förändrat medvetande
- Visuella anomalier
- Återkommande strokepisoder. Detta sker i de mest avancerade stadierna och innebär progressiv skada på hjärnan, vilket i sin tur leder till synförlust, rörelse- och balansproblem och slutligen demens.
- Laktinsyreos eller ackumulering av mjölksyra i kroppen.
