genera
Agenesia är den medicinska termen som beskriver den fullständiga frånvaron av ett organ på grund av en felaktig embryonal utveckling.
Agenesepisoderna är därför anatomiska anomalier av medfödd natur.
Agenesis bör inte förväxlas med aplasi: i fall av agenes är det drabbade orgelet helt frånvarande. Vid aplasi är det aktuella ordet minimalt skisserat.
Definition av agenes
Agenesia är termen som i medicin indikerar fullständig frånvaro av ett organ, efter ett fel under embryonisk utveckling
En agenes är faktiskt en anatomisk anomali av den medfödda typen, där "medfödd" betyder "närvarande från födseln".
Många organ i människokroppen kan vara föremål för agenesen.
AGENESIEN OCH APLASIEN ÄR SYNONYMER?
Även om det är en ganska utbredd trend, är det ett misstag att identifiera agenesen med aplasi .
Faktum är att agenesen är fullständig frånvaro av ett orgel, men uttrycket aplasi anger att ett organ eller vävnad inte utvecklas, där "misslyckande att utveckla" betyder "utveckling som inte genomförs".
I själva verket är därför, om det i den första situationen (agenesen) inte ens är en skiss av det aktuella ordet, är det i det andra läget ett försök - om än minimalt - av det involverade organets utveckling och är ibland synligt.
Ursprung av namnet
Uttrycket "agenesis" härstammar från föreningen av två grekiska ord, som är: den så kallade privativa alfabet som motsvarar initialboken "a" och "genesis" (γενεσις). Den privativa alfabetet betyder brist, medan "genesis" betyder "födelse" eller "generation".
Därför är meningen med agenesen "brist på generation".
typer
Det finns olika typer av agenes . Kriteriet för åtskillnad för de olika typerna är, som kan gissas, den berörda kroppen.
De vanligaste typerna av agenesen innefattar: renalgenesis, penilegenesis, testikelgenetesis, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, uterine agenesis och phocomelia.
Bland de mindre vanliga typerna av agenesen noterar vi däremot: gallblåsgenenesis, okulär agenes, öregenesis och dental-oral agenes.
RENAL AGENESIA
Renalgenesis är en medfödd anatomisk anomali, som kännetecknas av frånvaro, från födelse, av en eller båda njurarna . Specifikt kallas bristen på en njure endast ensidig renalgenesen, medan bristen på båda njurarna är bättre känd som bilateral renalgeneses .
Renalgenesen i sin ensidiga form är definitivt mer utbredd än renalgenesen i sin bilaterala form; enligt tillförlitliga statistiska undersökningar, i själva verket skulle den första påverka en nyfödd var 500 år, medan den andra skulle innebära en nyfödd var 4 000.
Av okända skäl är bristen på en eller båda njurarna från födseln (medfödd brist) vanligare hos den manliga befolkningen.
Renalgenesen kan vara ett isolerat tillstånd eller ett tillstånd associerat med patologiska tillstånd, såsom: trisomy 21, trisomy 22, trisomy 7, trisomy 10 eller Turners syndrom.
Den symptomatiska bilden av renalgenesen är variabel: frånvaron av en njure ensam är ett asymptomatiskt tillstånd, så länge som den enda njure närvarande är hälsosam; tvärtom innebär bristen på båda njurarna, redan från fostrets liv, förekomsten av ett tillstånd som kallas oligohydramnios, från vilka andra missbildningar kan uppstå och i de allvarligaste fallen dödsfall vid födseln.
Anatomiska missbildningar som kan associeras med ensidig renalgenesen: |
|
AGENESIEN PENIENA
Penile agenesis är en medfödd anatomisk anomali, som endast gäller den manliga befolkningen, kännetecknad av brist på penis .
Med en förekomst som är lika med ett fall för varje 5-6 miljoner nyfödda män, kan penile agenes isoleras eller associeras med testikelgenetes (som kommer att diskuteras senare).
Huvudproblemet hos män födda med penile agenes är oförmågan att eliminera urin. För att åtgärda detta problem måste patienter utsättas för ett specifikt kirurgiskt förfarande som syftar till att skapa en funktionell urinrör.
TESTICULAR AGENESIA
Testikulär agenes är den medicinska termen som indikerar en medfödd anatomisk anomali, exklusive den manliga populationen, som kännetecknas av bristen på testiklar .
Enligt tillförlitliga studier skulle testikelgenetes uppstå efter misslyckande, vid embryonal utveckling, av vissa speciella celler, som kallas Leydig-celler .
Bristen på testiklarna har olika konsekvenser för reproduktionssystemets funktionaliteter hos den berörda mannen: från brist / frånvaro av testosteron till frånvaro av spermatozoa och till obefintlig utveckling av sekundära sexuella egenskaper.
AGENESIEN AV DEN CALLOUS ORGAN
Agenesis av corpus callosum är en medfödd anatomisk defekt, markerad av avsaknaden av det så kallade corpus callosum . Corpus callosum är den vita substansens lamina, med en sagittalkurs och en krökt form, som är placerad mellan de två hjärnhalvorna och består av myelinerade nervfibrer.
Agenesen av corpus callosum beror på ett fel vid hjärnans fosterutveckling, den senare processen sker mellan den tredje och tolfte veckan av dräktighet.
Orsakerna till det ovan nämnda felet är fortfarande osäkra. Enligt de mest tillförlitliga hypoteserna kan de bestå av: kromosomavvikelser, ärftliga genetiska mutationer, prenatala infektioner eller huvudskador, prenatala exponeringar mot toxiner, prenatala hjärncyster eller metaboliska sjukdomar.
Agenesis av corpus callosum kan avgöra olika symtom och kliniska tecken, inklusive: visuella svårigheter, hypotoni, minskad motorkoordination, minskad rörelseförmåga, nedsatt uppfattning av smärta, svårighet att tugga och svälja, kognitiva underskott, epilepsiattacker, spasticitet, hörselproblem, kraniska missbildningar etc.
För närvarande finns det inga specifika behandlingar för corpus callosums agenes, utan endast stödjande behandlingar som syftar till att förbättra symptomatologin.
| Medicinska tillstånd där corpus callosums agenes är mycket ofta associerad: |
|
Figur: corpus callosum i människans hjärna.
AGENESIA MULLERIANA OCH AGENESIA UTERINA
Exklusive kvinnlig befolkning är Müllerian agenesis och uterine agenesis två speciella anatomiska anomalier av medfödd natur, vilka karakteriseras av fravaron av livmodern, kombinerat med mer eller mindre allvarliga missbildningar av den proximala delen av skeden och för blotta frånvaron av livmodern.
Med andra ord, medan kvinnor med Müllerian agenesis saknar livmodern och har en onormal vagina, är kvinnor med livmodergeneration bara berövade livmodern.
Både Mülleriana agenesia och uterinegenesis är ansvarig för ett tillstånd av primär amenorré, där nivåerna av könshormoner är normala på grund av förekomsten av funktionella gonader.
Ibland i samband med renalgenesis eller vertebral abnormaliteter är Müllerian agenesis och uterine agenesis två exempel på Müllerian-anatomier i kanalen ; För att vara exakt, är de anomalier av Müllerian-klass I-kanalerna .
fokomeli
Phocomelia är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakar medfödda anatomiska anomalier av varierande svårighetsgrad i lemmar, huvud och / eller inre organ.
Fokomelia ingår i listan över former av agenes, eftersom det också finns brist på övre eller nedre extremiteter och brist på lungorna bland de möjliga anatomiska anomalierna som är beroende av den.
AGENESIEN AV CISTIFELLEA
Gallblåsans agenes är en medfödd anatomisk anomali, som kännetecknas av frånvaron av gallblåsan.
Mycket ofta asymptomatisk, detta särskilda tillstånd är verkligen mycket sällsynt. Enligt vissa statistiska studier skulle det faktiskt få en allmän befolkning på mindre än 0, 1%.
EYE AGENESIA
Ocular agenesis är en medfödd anatomisk anomali som kännetecknas av frånvaron av ögonbollar.
ÖRENS AGENESIER
Öronens agenes är en medfödd anatomisk anomali, som kan särskiljas genom att inga örons komponenter saknas (från yttre öra till innerörat) eller på grund av frånvaron av endast yttre delen (inre örat).
Medan människor som saknar alla öronkomponenter är helt döva, har de ämnen som saknar endast det yttre örat fortfarande en viss grad av hörselförmåga.
DENTAL-ORALA AGENESIES
Dental-oral agenesis är en grupp av missbildningar som kännetecknas av bristen på element som utgör munnen.
Bland de olika dental-orala ageneserna förtjänar de ett omnämnande: anodonti, aglossi och agnatia .
Anodonti är agenesen av tänder ; detta speciella tillstånd kan påverka både primär och sekundär tandvård.
Alloxia är tungens agenes; Därför presenterar de intresserade ämnena inte språket.
Slutligen är agnatia agenesen av det mandibulära benet eller käften .
