genera
Cystisk fibros är den vanligaste autosomala recessiva sjukdomen hos den kaukasiska befolkningen, vilket påverkar cirka 1 individ i varje 2500.
Detta patologiska tillstånd är känt för dess skadliga effekter på andningsorganen, men det påverkar också andra system som matsmältnings- och reproduktionssystem.
Hos personer med cystisk fibros är luftvägarna täppta med tjockt, visköst slem, vilket är svårt att avlägsna även med den mest energiska hostan. Andning blir svårt och patienter - om kontinuerliga ansträngningar inte görs för att hålla luftvägarna rena flera gånger om dagen - riskerar att dö på grund av egen utsöndring. Cystisk fibrospatienter dör ofta på grund av lunginflammation, eftersom de täppta luftvägarna ger en bördig miljö för bakteriell tillväxt.
orsaker
Cystisk fibros orsakas av mutationer i transmembran-ledningsgenen hos cystisk fibros (CFTR) lokaliserad vid kromosom 7 (locus mapping: 7q31).
Minst 1 500 mutationer av CFTR-genen är kända. Den vanligaste mutationen kallas vanligen "Delta-F508" (DF508) och bestäms av deletionen av 3 baspar i exon 10, vilket leder till förlusten av fenylalanin vid position 508.
Det protein som kodas av CFTR-genen är en transmembrankanal som tillhör ATPas-superfamiljen av människohandel eller ABC-transportörer, belägen vid nivån av det episka cellernas apikala membran och deponeras till transporten av klorjon.
Under normala förhållanden utsöndrar vissa celler som leder luftvägarna slem tillsammans med en vattenhaltig vätska som minskar densiteten. Vid cystisk fibros reduceras utsöndringen av vattenhaltig vätska kraftigt , följaktligen blir slem mycket tät och svår att avlägsna från luftvägarna.
I luftvägarna, som alla epitelier som bär vätskor, beror transporten av vatten på transport av lösta ämnen. För att utsöndra vatten transporterar cellerna i respiratorisk epitel aktivt klorjoner (Cl-) från interstitiell vätska till lumen, vilket ger en negativ elektrisk potential som orsakar ett passivt flöde av natrium (Na +) i samma riktning. Förflyttningarna av Na + och Cl- höjer det osmotiska trycket i vätskan som väger epitelens lutning vänd mot lumenet, följaktligen rör sig vattnet passivt enligt den osmotiska gradienten, från den interstitiella vätskan till lumenet. Gendefekten som påverkar uppkomsten av cystisk fibros hindrar direkt transporten av Cl- och indirekt stör transporten av Na + och vatten. Följaktligen skapas inte den osmotiska gradienten som krävs för utsöndringen av vatten i epitelet.
Riskfaktorer
- Familjearv . Med tanke på att cystisk fibros är en ärftlig sjukdom, som överförs på autosomalt recessivt sätt, är det viktigt att överväga familjehistoria (anamnese) för framtida föräldrar.
- Ras . Förekomsten av cystisk fibros är större hos vita människor i norr och av europeiskt ursprung.
Symtom och kliniska tecken
För att lära sig mer: Cystic Fibrosis Symptoms
Svårighetsgraden av symtomen kan variera beroende på sjukdomsförloppet: De flesta kliniska tecknen påverkar andningsorganen och mag-tarmsystemet.
Andningsskyltar och symtom
Den tjocka och viskösa slem som är förknippad med cystisk fibros orsakar luftvägsobstruktion och hämmar aktiviteten hos cilierna som leder lungepiteliet, vilket underlättar elimineringen av själva slemmen. I de små luftvägarna bidrar den resulterande slemhinnan till att skapa en ideal miljö för bakterier, såsom Streptococcus aureus eller Pseudomonas aeruginosa, som predisponerar det drabbade ämnet för återkommande infektioner och inflammationer, som i sin tur kan också vara svåra, som lunginflammation. Den kroniska karaktären hos dessa inflammatoriska processer kan skada lungvävnad över tid och leder följaktligen till dålig andningsfunktion.
Följaktligen innefattar de karakteristiska symptomen som utvecklas under loppet av cystisk fibros:
- Persistent hosta med sputumproduktion
- Wheezing andning
- Andnöd och andningssvårigheter
- Återkommande lunginfektioner
Tarmkanaler och symtom i matsmältningssystemet
Tjockt slem kan ockludera de kanaler som bär matsmältningsenzymer från bukspottkörteln till tunntarmen. Utan dessa matsmältningsenzymer kan tarmen inte smälta och helt absorbera näringsämnena i maten som tas (i synnerhet fetter, kolesterol och fettlösliga vitaminer A, D, E och K).
Resultatet är ofta följande:
- Svullen buk, meteorism, steatorrhea
- Dålig viktökning och dålig tillväxt (på grund av undernäring)
- Intestinal blockage, särskilt hos nyfödda (meconium ileum)
- Förstoppning eller svår förstoppning
komplikationer
Andningssjukdomskomplikationer
- Bronchiectasia : Cystisk fibros är en av de främsta orsakerna till bronkiectasi, ett tillstånd som skadar luftvägarna, vilket resulterar i obstruktiva ventilationsfel, med en markant minskning av expiratoriskt flöde.
- Kroniska infektioner : Den tjocka slem som stagnerar i lungorna och bihålorna erbjuder en idealisk odlingsplats för bakterier och svampar. Som ett resultat kan personer med cystisk fibros ha frekventa attacker av bihåleinflammation, bronkit eller lunginflammation.
- Näspolyper : Eftersom näsens inre foder är inflammerat och svullet kan mjuka köttiga tillväxter (polyper) utvecklas vilket kan hindra andning under sömnen.
- Hosta med blod (hemoptys): över tiden kan cystisk fibros orsaka uttining av luftvägsväggarna. Som en konsekvens kan patienter med cystisk fibros avge blod från luftvägarna, vanligtvis genom hosta.
- Pneumothorax : Detta tillstånd, som består av ackumulering av luft i pleurhålan, är vanligare hos äldre med cystisk fibros. Pneumothorax kan orsaka bröstsmärta och andfåddhet.
- Lungkollaps : Kroniska lunginfektioner kan skada lungparenkymen, vilket gör lungkollapset mer troligt.
- Andningsinsufficiens : över tiden kan cystisk fibros skada lungvävnaden och äventyra dess funktionalitet.
Komplikationer i matsmältningssystemet
- Näringsbrist : Tjock slem kan blockera bukspottkörtelkanalerna som bär matsmältningsenzymer från bukspottkörteln till tunntarmen. Utan dessa enzymer kan kroppen inte absorbera proteiner, fetter och fettlösliga vitaminer.
- Diabetes : beta-celler i bukspottskörteln utsöndrar insulin, vilket är nödvändigt för att förmedla blodsockerreglering. Cystisk fibros ökar risken för diabetesutveckling. Omkring 20 procent av de drabbade personerna utvecklar diabetes vid 30 års ålder, så patienterna testas regelbundet för blodglukos.
- Obstruktion av gallgångarna : Kanalen som bär gall från levern och från gallblåsan till tunntarmen kan bli blockerad och inflammerad, vilket leder till leverproblem och ibland gallstenar.
- Rektal prolaps : frekvent hosta eller ansträngning under avföring (förstoppning) kan orsaka att den inre rektala vävnaden sticker ut ur anusen.
- Intussusception : Barn med cystisk fibros har högre risk för intussusception, ett tillstånd i vilken del av tarmveckorna viks tillbaka på sig själva och skapar invaginationer. Resultatet är intestinal obstruktion, en nödsituation som kräver omedelbar behandling.
Komplikationer av reproduktionssystemet
Nästan alla män med cystisk fibros är sterila, eftersom kanalerna som förbinder testiklarna och prostatakörteln (vas deferens) blockeras av slem eller saknas helt (frånvaron av kanalerna är fortfarande en orsak okänd).
Även om kvinnor med cystisk fibros kan vara mindre bördiga än andra kvinnor, behåller de fortfarande förmågan att bli gravida och få graviditeten till ett slut. Behandling kan dock bidra till en försämring av symptom på cystisk fibros.
Andra komplikationer
Osteoporos : personer med cystisk fibros har högre risk att utveckla osteoporos, med följd av förlust av massa och benstyrka. Patienterna bör rekommenderas att ta kalcium, D-vitamin och bisfosfonater efter behov.
Elektrolyt obalanser : personer med cystisk fibros tenderar att ha en högre än normal nivå av salt i svett. Tecken och symtom som ökning av hjärtfrekvens, trötthet, svaghet och lågt blodtryck bidrar till att markera den nedbrytning som hydrosaltbalansen i blodet genomgår.
Diagnos och terapi av cystisk fibros »
