definition
Ärftlig sfärocytos är en form av kronisk hemolytisk anemi.
Denna störning är sekundär för förändringar av erytrocytcellmembranproteiner, såsom spektrin, vilket inducerar för tidig hemolys. Resultatet är en reduktion av erytrocytmembranytan, vilket resulterar i bildandet av sfärocyter (mindre, sfäriska och mindre deformerbara röda blodkroppar) och i minskat osmotiskt resistans hos röda blodkroppar när de passerar genom miltmikrocirkulationen.
Spherocytos är ärvt som en autosomal dominant och ibland recessiv egenskap. Symtomatologin kan uppenbaras endast efter ungdomar, även om defekten är medfödd, därför närvarande från födseln.
Vanliga symptom och tecken *
- adynamia
- anemi
- anisocytos
- asteni
- Brachydactyly
- frossa
- Gallkolik
- Dysodontiasis
- Buksmärtor
- hemoglobinuri
- hepatomegali
- exoftalmus
- feber
- hypotoni
- gulsot
- Ryggvärk
- illamående
- blekhet
- polydactyly
- splenomegali
- Hudsår
- Mörk urin
- yrsel
Ytterligare indikationer
Ärftlig sfärocytos kan manifestera sig som en allmänt blygsam sjukdom (där anemi kan kompenseras väl) eller med mer allvarliga kliniska bilder.
Symtom innefattar varierande grader av anemi, gulsot och splenomegali.
Förstoringen av mjälten är nästan alltid närvarande och tydlig på fysisk undersökning, men orsakar sällan sår i magen.
Cholelithiasis på grund av ökad produktion av gallpigment (bilirubin gallstones) är frekvent och kan representera symtom i början. Ibland finns medfödda skelettanomalier (turricephaly, brachydactyly och polydactyly), malleolära sår, exofthalmos (utstrålning av ögonlocket) och disodontiasis (svårighet att utbreda dentala element). Patienten med sfärocytos kan också manifestera hepatomegali.
Diagnosen av ärftlig sfärocytos kräver demonstration av närvaron av sfärocyter på blodet, en ökad osmotisk sårbarhet hos de röda blodkropparna och ett direkt test av det negativa antiglobulinet.
Splenektomi är den enda specifika behandlingen för symptomatisk sjukdom, men det är sällan nödvändigt.
