Relaterade artiklar: Retinitis pigmentosa
definition
Retinitpigmentosa är en progressiv degenerering av näthinnan och retinalpigmentepitelet; sjukdomen är bilateral (påverkar båda ögonen) och orsakas av olika genetiska förändringar.
Näthinnan är det tunna skiktet av ljuskänslig vävnad som täcker invändigt bakom ögat. Dess funktion är att skaffa bilder från det visuella fältet och omvandla ljussignaler till nervstimuli, som skickas via optisk nerv till hjärnan. I näthinnan finns det miljontals fotoreceptorer (kottar och stavar) som bidrar till att bestämma den normala visuella uppfattningen.
Retinitpigmentosa innebär gradvis förlust av fotoreceptorer och dysfunktion hos pigmentepitelet (yttersta lagret av näthinnan).
Retinitpigmentosa är en ärftlig sjukdom; Det överförs sedan av en eller båda föräldrarna till barnen. Transmissionssättet kan vara autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller, sällan, heterosomalt recessivt (kopplat till X-kromosomen). Hittills har mer än 50 olika genetiska förändringar inblandats i utseendet av retinitpigmentosa identifierats.
Vanliga symptom och tecken *
- Halo runt ljuset
- Ändrad färgvision
- Nattblindhet
- Fotofobia
- nattblindhet
- Narrowing av det visuella fältet
- Minskad vision
- skotom
- Suddig syn
Ytterligare indikationer
Patienter med retinit pigmentosa har initialt synproblem, särskilt vid svagt ljus. i synnerhet har de svårt att se på natten (nattblindhet). I de tidiga stadierna innefattar symtomen också en minskning av det perifera visuella fältet (tunnelvisionen). Den centrala visionen sparas i stället till de senare stadierna av sjukdomen.
Andra tidiga symptom på retinit pigmentosa kan innefatta långsam anpassning från mörk till ljus och vice versa, hyperkänslighet mot ljus och bländning. Många patienter rapporterar att de ser ljusa blixtar, ofta beskrivna som små blinkande och glittrande ljus. Dessutom är det möjligt att hitta förlusten av färguppfattning.
När synförlust involverar det centrala området av näthinnan upplever patienter svårigheter med läsning och detaljerat arbete, vilket kräver koncentration på ett enda föremål (t ex tråden i en nålas öga). När retinitpigmentosa utvecklas, uppträder en uttunning av blodkärlen som levererar näthinnan, som genomgår atrofi.
Den visuella funktionen minskar med den progressiva inblandningen av makulaen (centralt område av näthinnan som ansvarar för den tydliga synen och uppfattningen av detaljer) och kan utvecklas till blindhet.
Progressionsgraden av sjukdomen och graden av visuell förlust varierar från person till person: vissa har en begränsad syn på livet, medan andra helt kommer att förlora sin syn.
Diagnosen är baserad på undersökningen av okulär fundus, vilket visar närvaron av karakteristiska retinalpigmentavsättningar (därav sjukdomsnamnet). Patienter med retinit pigmentosa utvecklar ofta retinal svullnad (makulärt ödem) eller grå starr i en tidig ålder. Electroretinogrammet är användbart för att bekräfta diagnosen.
Hittills finns det ingen definitiv botemedel och ingen behandling kan reparera skador som orsakas av retinit pigmentosa. Hos vissa patienter kan vitamin A (t.ex. i form av retinylpalmitat) vara användbar för att sakta sjukdomsprogressionen.
