Den kliniska bilden av optisk neuropati associerad med vitamin B12-brist visar en extrem likhet med "Leber's Hereditary Optic Neuropathy" (LHON-Leber's Arvelid Optical Neuropathy), eftersom båda situationerna involverar nervfibrer i det makulära papillära buntet.
Baserat på observation av vissa kliniska fall (fallrapporter) har det visat sig att optisk neuropati hos patienter med en primär mtDNA-mutation (mitokondriell DNA) kan accelereras och förvärras av den avsevärda bristen på vitamin B12. I ljuset av vad som har upptäckts, måste bärare som är medvetna om denna sjukdom noggrant behandla kostintaget av vitamin B12 och se till att de INTE under några omständigheter uppvisar de typiska malabsorptionssyndromen (till exempel de som förekommer i den så kallade perniciösa anemin). postkirurgisk på grund av partiell gastrisk resektion).
