definition
Ehlers-Danlos syndrom består av en uppsättning arveliga sjukdomar som kännetecknas av förändrad kodning, transkription och syntes av kollagen.De sex huvudtyperna av Ehlers-Danlos syndrom är: klassisk, hypermobil, vaskulär, kyphoscolotisk, artralgi och dermatosparaxis. Det finns också extremt sällsynta eller svåra att klassificera former.
I de flesta fall orsakas Ehlers-Danlos syndrom av felaktig eller minskad produktion av kollagen och andra komponenter i bindväv . Genetisk överföring är vanligtvis autosomal dominant, men Ehlers-Danlos syndrom kan presentera sig på ett heterogent sätt (till exempel är den cifoscoliotiska typen autosomal recessiv).
Manifestationerna av Ehlers-Danlos syndrom varierar mycket. De övervägande symtomen innefattar artikulär hypermobilitet, hyperaktivitet hos dermis och diffus sårbarhet hos vävnaderna. Ehlers-Danlos syndrom kännetecknas också av långsam och bristande sårläkning.
Vanliga symptom och tecken *
- Förändringar i menstruationscykeln
- Alve förändringar
- asteni
- Retrosternal bränning
- hjärtklappning
- cyanos
- Muskelkramper
- dyspné
- Buksmärtor
- Gemensamma smärtor
- Muskelsmärtor
- blåmärken
- Lätt att blöda och blåmärken
- Reddened gummin
- Gemensam svullnad
- Värmeintolerans
- hyperkyphosis
- Gemensam hypermobilitet
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Ryggvärk
- huvudvärk
- parestesi
- Gastrointestinal perforering
- Carinerat bröst
- pneumotorax
- Rektal prolapse
- Uterin prolapse
- Minskad vision
- Livmoderbrott
- näsblod
- skolios
- takykardi
- Funnelbröst
Ytterligare indikationer
I differentialdiagnosen är det viktigt att skilja det hypermobila Ehlers-Danlos syndromet (tidigare erkänt som "typ III") av det hyperextensibla ledningssyndromet, som det liknar. Identifiering av det hypermobila Ehlers-Danlos syndromet är avgörande, eftersom drabbade patienter kan uppvisa svåra former av ventil prolaps och mitralinsufficiens.
Korrekt diagnos av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom är också viktigt, eftersom spontana rupturer i tjocktarmen, livmodern (särskilt under graviditeten) och kärltrödet är möjliga.
Andra typer av Ehlers-Danlos (speciellt den klassiska fenotypen) kännetecknas av extremt tunn hud, så att den verkar nästan transparent, lös (med överflödiga hudveck), flätande och med en tendens att enkelt riva. Ofta finns det stora ärr "papyruspapper" på nivån av beniga framträdanden (i synnerhet på armbågar, knän och sken). Ovanför dessa lesioner kan subkutana fibrösa cysta (eller molluskida pseudotumorer) bildas.
Dessutom är huden hyperkänslig: den kan sträckas i flera centimeter, men en gång släppt återgår den till sin normala position. Ehlers-Danlos-syndromet kännetecknas också av tendensen till snedvridning och gemensam dislokation. Vidare kan deformiteter i ryggraden (skolios eller kyphos) och bröstkorg, tidig artros, platt fot, muskulär hypotoni, trötthet och tendens till kramper vara närvarande. På mag-tarmkanalens nivå uppträder ofta hernier och divertikuler, medan spontana perforeringar är sällsynta. Möjliga kardiovaskulära komplikationer inkluderar: lätt ekchymos, kapillär sårbarhet och bildning av blodkärl, tendens till bildandet av aneurysmer och dissektioner, hjärtvalvulopatier och venösa varicositeter.
Diagnosen är huvudsakligen klinisk och kan stödjas av specifika genetiska och biokemiska tester. Det finns ingen specifik behandling för Ehlers-Danlos syndrom. Av de skäl som anges ovan bör trauma minimeras.
