Cystisk fibros - Diagnos och terapi

Diagnos och övervakning

Neonatal screening och trypsindosering : Testet består i att ta en bloddroppe från hälen, som generellt analyseras för undersökning av cystisk fibros. I synnerhet analyseras det blodprov som tagits genom att mäta det immunoreaktiva trypsinogenet (IRT) som frigörs av bukspottkörteln. Ett högt värde av denna markör är en negativ prognostisk faktor för sjukdomen. Screening syftar till tidig diagnos, vilket möjliggör mer aktuell och effektiv behandling och genomförande av förebyggande ingrepp. Den diagnostiska bekräftelsen tillhandahålls sedan av svetttestet och mutationsanalysen.
Svettest : består i att bestämma mängden salt (natriumklorid) i ett prov som består av en liten mängd svett. Om koncentrationen är hög påverkas personen av sjukdomen.
Genetisk analys : DNA-analys från blod eller saliv bekräftar närvaron av mutationer i genen som är ansvarig för cystisk fibros (CFTR-genidentifikation). Mutationsanalysen låter känna igen minst 85% friska bärare i den allmänna befolkningen.

För patienter med cystisk fibros rekommenderas noggrann övervakning genom regelbundna medicinska undersökningar som hjälper till att hjälpa dem under sjukdomsförloppet. Analyserna som möjliggör övervakning av cystisk fibros och förhindrar uppkomsten av relaterade komplikationer är följande:

Bildtestning : Kärntekniska undersökningar (röntgenbilder, CT-skanningar, magnetisk resonansbilder) kan upptäcka skador på lungorna eller tarmarna.
Lungfunktionstester : De tillåter att mäta diffusionskapaciteten (utvärdering av respirationsgasens transporteffektivitet från luften inspirerad av blodet och vice versa) och för att bestämma lungvolymen med spirometrar och pletysmografer.
Sputumkultur : mikrobiologisk analys som möjliggör identifiering av bakteriepopulationen i sputumprovet.
Undersökning för lever och bukspottkörtelfunktion : Genom blodprov är det möjligt att mäta dessa organs hälsa. Vidare är det med denna undersökning möjligt att bestämma värdet av glykemien, vilket måste övervakas under patientens uppföljning för att förhindra diabetes relaterad till sjukdomen.

behandling

Cystisk fibros är en kronisk progressiv sjukdom som ännu inte har någon definitiv botemedel, även om behandlingen av sjukdomen gör det möjligt att effektivt lindra symtomen och minska komplikationer. Hantering av cystisk fibros är komplex; Därför är det viktigt att överväga behandlingen av sjukdomen i ett specialiserat center.

Målen med behandlingen är:

Förhindra och kontrollera lunginfektioner
Lossa och ta bort slem från lungorna
Förhindra och bota eventuellt intestinalt blockage
Ge tillräcklig näring

De terapeutiska metoder som ofta kombineras för behandling av cystisk fibros är följande:

Andningsfysioterapi

Sjukgymnastik kan utföras dagligen för att eliminera slem från luftvägarna (genom upprepat yttre tryck som utövas av händerna utanför bröstet eller av mekaniska anordningar som andningsapparat). Sjukgymnastik som stöds av konstant träning är användbar för att skapa ett tillstånd av generellt välbefinnande.

Lungrehabilitering

Att lära sig mer: Andningsrehabilitering

Din läkare kan rekommendera ett långsiktigt program för att förbättra lungfunktionen och det allmänna välbefinnandet .

droger

Att lära sig mer: Droger för behandling av cystisk fibros

antibiotika och antifungals för att behandla och förebygga lunginfektioner;
mukolytiska läkemedel för att hjälpa patienten att utvisa slem, förbättra lungfunktionen;
bronkodilatatorer för att hålla luftvägarna öppna, avkopplande musklerna kring bronkierna;
Pankreas enzymer (administreras oralt) för att hjälpa matsmältningssystemet absorbera näringsämnen.

För närvarande pågår forskning för att utveckla en terapi som möjliggör införande av normala gener i DNA hos dessa sjuka epitelceller ( genterapi ). Genterapi har faktiskt studerats som en potentiell botemedel mot cystisk fibros: idealiskt bärs en normal kopia av CFTR-genen i de drabbade cellerna. Överföring av den normala CFTR-genen till de drabbade epitelcellerna skulle resultera i produktion av funktionell CFTR i alla målceller, utan biverkningar eller ett inflammatoriskt svar. Om detta är möjligt kommer cellerna att kunna producera normala Cl-kanaler som gör att epitelet kan utsöndra vätska normalt.

Behandling av sena komplikationer och kirurgiska ingrepp

Avlägsnande av näspolyper : Din läkare kan rekommendera kirurgi för att ta bort näspolyppar som hindrar andning.
Syrebehandling : Om nivån av syre i blodet minskar kan läkaren råda dig att andas i rent syre för att förhindra en överdriven ökning av trycket i lungorna (lunghypertension).
Tvätta med obstruerad luftvägsendoskop.
Lungtransplantation : det kan beaktas om allvarliga andningsproblem uppträder, livshotande på grund av lungkomplikationer, eller ökande resistens mot antibiotika som används för att behandla lunginfektioner. Användbarheten av lungtransplantationer hos personer med cystisk fibros är fortfarande kontroversiell, eftersom studier tyder på att förfarandet är förknippat med många komplikationer och verkar inte förlänga livet eller förbättra livskvaliteten.
Magsond för artificiell matning : Din läkare kan föreslå att du använder en sond för att ge tilläggsmatning under sömnen. Sonden kan passera genom näsan till magen eller kirurgiskt implanteras i buken.
Behandling av tarmobstruktioner : Om en ocklusion utvecklas i tarmlumen, kan det vara nödvändigt att tillgripa operation för att ta bort det. Intussusception kan också kräva intestinal resektion.

Lifestyle

Det finns många åtgärder som kan användas i vardagen för att minimera förekomsten av komplikationer relaterade till cystisk fibros:

Behandla strömförsörjningen. Cystisk fibros kan orsaka undernäring, eftersom enzymerna som behövs för matsmältning inte kommer upp i tunntarmen, vilket förhindrar absorption av näringsämnen. Den bästa möjliga näringen är också nödvändig för att upprätthålla god lungfunktion. Förutom att ta matsmältningsenzymer som ordinerats av din läkare, kan du överväga tillägget till din kost av kosttillskott med högt kaloriinnehåll, fettlösliga vitaminer, fibrer (för att förhindra intestinalt blockering) och slutligen salttillskott, speciellt under den heta säsongen .
Drick mycket vätskor . Ökande vätskeintag kan hjälpa till att minska slem i lungorna.
Tvätta händerna noggrant . Handtvätt är det bästa sättet att skydda dig mot infektion.
Vaccinationer. Förutom barnvaccin är det viktigt att patienten med cystisk fibros ges det årliga influensavaccinet. Cystisk fibros påverkar inte immunsystemet, men barn med cystisk fibros är mer benägna att utveckla komplikationer när de blir sjuk.
Fysisk träning . Regelbunden motion hjälper till att lösa upp slem i luftvägarna, stärker hjärtat och lungorna. För många personer med cystisk fibros kan sportspel förbättra förtroendet och självkänslan.
Eliminera rökning . Rök inte i hemmet eller bilen och låt inte andra röka runt patienten. Passiv rökning är skadlig för alla, men speciellt för patienter med cystisk fibros.