Relaterade artiklar: Myelofibros
definition
Myelofibros är en kronisk sjukdom som påverkar benmärgen.
Detta tillstånd tillhör gruppen kroniska myeloproliferativa syndromer (som även innefattar polycytemi vera och essentiell trombocytemi), som härrör från neoplastisk transformation av hematopoetiska stamförstärkare, vilket i sin tur leder till en överdriven proliferation av mogna blodkroppar.
I synnerhet kännetecknas myelofibros av en megakaryocytisk hyperplasi (ökning av antalet och modifieringen av cellerna från vilka blodplättarna är härledda) och granulocyt (från vilken å andra sidan de vita blodkropparna härstammar) associerade med benmärgsfibros och hematopoiesis extramedullär.
Orsakerna till myelofibros är ännu inte helt tydliga, men specifika genetiska avvikelser har hittats som påverkar stamcellen och förändrar dess beteende. Dessa inkluderar mutationen av JAK2-genen (Janus Activated Kinase 2) och CALR-genen (calreticulin).
Myelofibros är uppdelad i primär (eller idiopatisk, inte på grund av andra sjukdomar eller yttre orsaker) och sekundär (utveckling av annan patologi).
Myelofibros är en kronisk sjukdom som kännetecknas av marrow fibrosis (modifiering av benmärgens struktur som påverkar dess funktion), ökning i mjälten (splenomegali) och förändringar i antalet vita blodkroppar (leukocytos), blodplättar (blodplättar) och av röda blodkroppar (anemi). Vidare kan närvaron i blodet av erytrocyter och orena vita blodkroppar också hittas.
Vanliga symptom och tecken *
- anemi
- anorexi
- asteni
- hjärtklappning
- depression
- Svårighetsfokusering
- dyspné
- Buksmärtor
- Benvärk
- Gemensamma smärtor
- Muskelsmärtor
- blåmärken
- ödem
- hepatomegali
- Lätt att blöda och blåmärken
- feber
- Benen trötta, tunga ben
- Buksvullnad
- sömnlöshet
- Portal hypertoni
- Viktminskning
- Tunghet i magen
- Acquagenisk klåda
- näsblod
- splenomegali
- Nattsvettar
- trombocytos
Ytterligare indikationer
I myelofibros kan splenomegali leda till olika bukssjukdomar, såsom svullnad, aptitlöshet, tidig mättnad, smärta i vänster hypokondrium och känsla av spänning i magen.
Andra symtom som ofta förknippas med myelofibros innefattar djupt utmattning, hjärtsvikt, dyspné, viktminskning, nattsvett, lågkvalitativ feber och hemorragiska manifestationer. Under sjukdomsförloppet är leverns utvidgning (hepatomegali), muskelsmärta i benen, utbredd klåda över hela kroppen som förvärras av kontakt med vatten, svårigheter att koncentrera sig, förändringar i sömn, ångest och depression, ben och / eller leder.
Med sjukdomsprogressionen kan trombotiska och / eller hemorragiska komplikationer och portalhypertension med bildning av esofagusvariationer observeras. I vissa fall kan myelofibros utvecklas till ett svårare tillstånd såsom akut leukemi.
Diagnos kräver analys av perifer blodsprutning (inklusive cytogenetiska undersökningar), blodtal och benmärgsundersökning. Den senare tillåter att detektera tecken på myelofibros, såsom ökningen av fibroblaster och kollagen och osteoskleros.
Behandling är vanligtvis stödjande och syftar till att hantera symtom och komplikationer. Eventuella terapeutiska ingrepp innefattar administrering av androgener (för att försöka inducera en förbättring av erytropoies), splenektomi, kemoterapi och strålbehandling.
