diagnos
Det är möjligt att diagnostisera hemofili helt enkelt från de symptom som patienten klagar över.
GENETISKA PROV OCH FRÄMMELSE
En gravid kvinna, som har en familjehistoria av hemofili, kan skicka sitt foster till ett genetiskt test för att ta reda på om hon är bärare av sjukdomen eller ej. Testet bör dock övervägas och diskuteras med din läkare, eftersom det innebär risker för barnet.
behandling
Olyckligtvis är det en genetisk sjukdom, hemofili är fortfarande obotlig.
Men idag lyckas den hemofila patienten, tack vare framsteg inom medicin inom genetik, leda ett ganska normalt liv. Under årens lopp har det terapeutiska programmet faktiskt berikats med nya behandlingar och förbättrat andra, till exempel blodtransfusioner, eftersom de var potentiellt farliga för patientens hälsa.
VAL AV BEHANDLING
Valet av den mest lämpliga behandlingen beror på hur svår hemofiliformen påverkar en individ.
- För individer med mild hemofili används ett terapeutiskt tillvägagångssätt (dvs. på begäran).
- För individer med måttlig till svår hemofili används ett terapeutiskt tillvägagångssätt för förebyggande eller profylaktisk behandling .
DEN ANVÄNDNINGSSÄTT
Termen på begäran, på begäran, innebär att behandlingen endast administreras till patienten under en långvarig blödning pågår.
I fall av hemofili A:
Vi ingriper med injektioner av desmopressin ( DDAVP ) eller octocog alfa .
Desmopressiona är ett syntetiskt hormon som stimulerar frisättningen och ökad permanentitet av koagulationsfaktor VIII i cirkulationen. Förutom intravenöst administreras desmopressin också som en nässpray.
Octocog alfa är rekombinant koagulationsfaktor VIII. Det definieras som rekombinant, som det erhålls, i laboratoriet, med gentekniksteknik.
I fall av hemofili B:
Injektioner av nonacog alfa praktiseras, vilket är den rekombinanta koagulationsfaktorn IX.
Den förebyggande vägen (eller antimembilisaprofylaxis)
Det förebyggande terapeutiska tillvägagångssättet är den behandling som indikeras för måttlig och svår hemofili, eftersom patienten under dessa förhållanden är föremål för frekventa blödningar och negativa konsekvenser. Faktum är att regelbundna injektioner av rekombinanta koagulationsfaktorer utövas så att patientens blod alltid innehåller en del som är klar för användning.
I fall av hemofili A:
Octocog alfa administreras ungefär var 48: e timme. Långvarig användning av dessa läkemedel kan få biverkningar, såsom klåda, utslag, kramper och rodnad på injektionsstället.
I fall av hemofili B:
Nonacog alfa-injektioner ges minst två gånger i veckan. Biverkningarna av långvarig användning är sällsynta och består av: huvudvärk, smakförändringar, illamående och svullnad på injektionsstället.
Det förebyggande tillvägagångssättet kan kräva implantation av en " subkutan dörr ", det vill säga ett rör som är kopplat direkt till hjärtat, vilket underlättar injektioner. På så sätt underlättas behandlingen hos yngre patienter och åderrelaterade problem undviks.
BEHANDLING FÖR HEMOPHILIA C
Hemofili C-behandling förtjänar en separat diskussion. Faktum är att det inte kräver särskild behandling, utom i sällsynta fall, som kirurgisk operation. I sådana situationer injiceras patienten med antingen faktor XI av rekombinant koagulation eller fryst frusen plasma .
ÖVRIGA BEHANDLINGAR
Antifibrinolytika och blodtransfusioner kompletterar den terapeutiska ramen.
Antifibrinolytika .
Givet i form av tabletter förhindrar dessa läkemedel nedbrytningen av blodproppar. De används när patienten klagar över mindre blodförlust i munnen eller efter en tanduttag. De mest använda antifibrinolytika är: tranexaminsyra och aminokapronsyra .
Blodtransfusioner .
Vid en tidpunkt representerade transfusioner av humant blod inte bara botemedlet för en iögonfallande blodförlust, utan också den enda koagulationsfaktorn. Men de var inte utan risker, eftersom blodet kunde infekteras. Hepatit och HIV var till exempel bara några av de möjliga komplikationerna relaterade till förorenade blodtransfusioner.
Idag har saker förändrats. Medicinska framsteg har säkerställt effektivare blodprov, medan genetisk teknik har tillhandahållit, med syntesen av rekombinanta koagulationsfaktorer, ett giltigt, ännu mer adekvat alternativ. Tack vare möjligheterna som erbjuds av förebyggande terapi används mindre och mindre av transfusioner.
Prognos och förebyggande
Idag är prognosen för en hemofili-patient av de skäl som nämnts ovan positiv. Faktum är att om de mest lämpliga terapeutiska behandlingarna genomförs, kan patienten leda ett nästan normalt liv. Det är uppenbart att de allvarligaste formerna av sjukdomen kräver mer uppmärksamhet, eftersom farorna som är förknippade med blödning är större.
HUR FÖR ATT FÖRBÄTTA HEMORRHAGES OCH DESS KOMPLIKATIONER?
Förebyggande av blödning är viktigt om du vill leda ett nästan normalt liv. De viktigaste rekommendationerna för patienter med hemofili är följande:
- Regelbunden övning av motion . Det är viktigt att skydda sina leder från degenerativa effekterna av inre blödningar som påverkar dem. Sport eller motoraktiviteter rekommenderas där det inte finns någon fysisk kontakt med andra individer. Därför är simning, cykling eller löpning idealisk.
- Undvik att ta droger med antikoagulerande effekter, såsom aspirin, ibuprofen, heparin eller warfarin (Coumadin).
- Ta hand om din tandhygien . Tandvård, såsom tanduttag eller djup tandförfall, kan orsaka mycket irriterande blödning i munnen.
- Skydda dina barn med knäkuddar, armbågsunderlägg, etc., när de engagerar sig i motoraktiviteter.
