Brachydactyly av A.Griguolo

genera

Brachydactyly är namnet på den medfödda missbildningen som kännetecknas av en ovanlig korthet av fingrar och tår.

Brachydactyly kan vara en ärftlig anatomisk defekt, inte associerad med särskilda morbida tillstånd eller konsekvensen av några specifika genetiska syndrom. I det första fallet (utom i de allvarligaste omständigheterna) saknar den en sann symptomatologi; I det andra fallet är det däremot nästan alltid ansvarigt för olika problem (t ex smärta, svårigheter att använda händer, svårighet att gå, etc.).

Diagnostiseras med fysisk undersökning, kräver brachydactyly endast behandling när det orsakar symtom och allvarligt äventyrar livskvaliteten hos bäraren.

Vad är Brachydactyly?

Brachydactyly är den medfödda missbildningen som kännetecknas av den abnorma kortheten hos fallen eller fötternas falanger och därmed närvaron av ovanligt korta fingrar .

Med andra ord talar läkare om brachydactyly när en persons fingrar och / eller tår är kortare än vad de egentligen borde vara.

Det är viktigt att påpeka att fingrets korthet, som skiljer sig brachydactyly, är relaterad till längden på övre eller nedre extremiteterna och i allmänhet till kroppens storlek (det betyder till exempel att korta fingrar i ett litet barn utgör normalitet) .

Namnets ursprung

Ordet "brachydactyly" kommer från föreningen av de grekiska termerna " brakus " (" βραχύς ") och " daxtylos " (" δάκτυλος "), vilket betyder "kort" och "finger".

Således är den bokstavliga betydelsen av "brachydactyly" "kortfinger".

orsaker

Brachydactyly är resultatet av specifika mutationer mot några gener som kontrollerar den rätta utvecklingen av fingrar och tår. Sålunda är orsakerna till brachydaktyly genetiska.

Efter att ha klargjort denna mycket viktiga aspekt, baserat på de senaste studierna, kan brachydactyly vara:

En isolerad ärftlig missbildning ( isolerad eller icke-syndromisk brachydactyly );
Resultatet av särskilda omständigheter som uppstår under graviditeten
En av de möjliga kliniska tecknen på ett genetiskt syndrom ( syndromisk brachydactyly ).

Om gener som är involverade i brachydactyly tjänar till rätt utveckling av fingrar och tår, betyder det att alla mutationer mot dem påverkar den rätta utvecklingen av den ovan nämnda utvecklingsmekanismen.

Isolerad eller icke-syndromisk brachydaktyly

Isolerad (eller icke-syndromisk) brachydaktyly är den vanligaste formen av brachydactyly; termerna "isolerade" och "icke-syndromiska" anger att det inte är associerat med sjukdom eller att det inte är tecknet på ett visst morbid tillstånd.

Isolerad brachydactyly har, som redan nämnts, en ärftlig natur; Detta innebär att det är ett tillstånd som överförs av föräldramedel (dvs. av föräldrar).

På grundval av de senaste genetiska undersökningarna som hänför sig till överföring av brachydaktyly via föräldravägen, verkar det som om den senare har alla egenskaper hos tillstånden med autosomalt dominerande arv .

Förutom i sällsynta fall är isolerad brachydaktyly inte kliniskt relevant eftersom det inte är ett hinder för användningen av händer eller fötter.

Isolerad brachydactyly kan anses vara ett slags familjeförhållande, eftersom det är en återkommande missbildning inom medlemmarna av samma familj.

För att förstå kortfattat ...

Varje mänsklig gen är närvarande i två kopior, kallade alleler, ett av moderns ursprung och ett av fosterligt ursprung.
Ett ärftligt tillstånd eller sjukdom är ett autosomalt dominerande drag när det är tillräckligt att mutationen av endast en kopia av genen som orsakar den är tillräcklig.

Brachydactyly relaterade till problem under graviditeten

Enligt vissa medicinska studier skulle vissa personer brachydactyly bero på:

Antagandet av vissa droger av moderen under graviditeten;
En förändring av blodflödet riktat mot fingrar och tår under embryonisk utveckling.

Även om den inte har en ärftlig natur, kan denna form av brachydactyly fortfarande falla under rubriken "isolerad eller icke-syndromisk brachydactyly", eftersom den, precis som den senare, inte är en del av en sjukdom som inkluderar andra symtom och tecken.

Syndromisk brachydactyly

Som förväntat kallas brachydactyly syndromisk när det ingår i den symptomatologiska bilden av ett visst genetiskt syndrom

De genetiska syndromen som är ansvariga för brachydaktyly innefattar: Downs syndrom, Osebold-Remondini syndrom, Ballard syndrom och dysostos med brachydactyly .

Ofta, generiska syndrom, som också orsakar brachydactyly bland de olika symptomen och tecken, orsakar andra fysiska missbildningar.

Symtom och komplikationer

I allmänhet, när det inte är associerat med ett genetiskt syndrom, är brachydaktyly asymptomatisk - det vill säga det saknar symtom - och de som bär det är i perfekt hälsa och kan utföra någon aktivitet.

De enda omständigheterna där de icke-syndromiska formerna av brachydaktyly orsakar problem är de mest allvarliga, dvs de som kännetecknas av extremt korta fingrar, oförenliga med vissa aktiviteter.

Symtomatologi i svåra icke-syndromiska fall och i syndromiska fall

Baserat i händerna kan allvarlig icke-syndromisk brachydaktyly och syndromisk brachydactyly orsaka symtom som:

Smärta i händerna
Svårighet att gripa föremål med händer
Svårighet vidhäftning av ytor med händer;
Svårighet att utföra enkla manuella uppgifter, såsom diskning, körning etc.

Med sätet i fötterna kan emellertid samma förhållanden orsaka:

Fotvärk e
Svårighet att gå rätt, springa, hoppa etc.

I huvudsak kan därför en symptomatisk brachydactyly kompromissa funktionaliteten hos händerna eller fötterna, vilket ibland väsentligt äventyrar bärarens livskvalitet.

Det är viktigt att påminna läsarna om att i händelse av syndromisk brachydakti, utöver de ovan nämnda symptomen finns alla symtom och tecken i samband med det grundläggande genetiska syndromet närvarande.

Typer av brachydactyly

Brachydactyly kan bero på en generaliserad förkortning av en viss kategori av falanger eller från förkortningen av endast vissa falanger i vissa specifika fingrar. Dessutom kan det också härledas av en ovanlig korthet av metakarpala eller metatarsala benen.

Med tanke på den enorma mångfalden av fingrar / ben som är potentiellt inblandade har experterna, för att förenkla ändamålet, endast uppnått en typologisk klassificering av brachydactyly, enligt vilken det finns 5 varianter av sistnämnda, med namnet av de första fem huvudbokstäverna i alfabet (följaktligen A, B, C, D och E).

TYP A

Typ A brachydactyly är brachydactyly som påverkar mitten av phalanges (eller andra phalanges) av händer och fötter.

Typ A brachydactyly kan relatera till:

Alla fingrar. I det här fallet kallas det brachydactyly typ A1;
Endast andra och femte fingrarna (i handen är de respektive index och lillfinger). Under dessa omständigheter är det mer korrekt kallat brachydactyly typ A2;
Bara det femte fingret. Vid denna tidpunkt är brachydactyly typ A3 mer korrekt talat om.

TYP B

Typ B brachydactyly är brachydactyly som påverkar distala phalanges (dvs den sista sträckan av varje finger) av händer och fötter.

Brachydactyly B påverkar vanligen alla fingrar och innebär att nageln saknas.

TYP C

Typ C brachydactyly är brachydactyly som har som föremål mittfalanxerna i den andra, tredje och femte fingrarna och tårna.

Av detta framgår att de som är bärare av typ C brachydactyly har det fjärde fingeret med normal längd.

TYP D

Typ D brachydactyly är brachydactyly som endast påverkar de första fingrarnas distala phalanges (i händerna motsvarar de tummen).

TYP E

Typ E brachydactyly är karaktäristiskt karaktäriserad av förkortningen av de metakarpala benen i händerna eller metatarsalbenen på fötterna. Det är mycket sällsynt och representerar en särskild form av brachydactyly, eftersom det inte är de falanger som är föremål för intresse, men de tidigare benen.

De som lider av typ E har brachydaktyly mycket små händer eller fötter.

Från när är brachydactyly synlig?

Hos människor med en ärftlig predisposition till brachydactyly är den senare detekterbar från de första åren av livet.

I vilket fall som helst, tillväxt och utveckling gör ingenting annat än accentuerar fingerens korthet jämfört med resten av lemmar och kroppen i allmänhet.

När ska jag gå till doktorn?

Brachydactyly är ett problem som ska adresseras till doktorns uppmärksamhet, när den hos dem som bär den är ansvarig för smärta eller förhindrar utövandet av dagliga manuella aktiviteter.

viktigt

Om förutsättningarna för att tro att brachydactyly observerats hos ett nyfött barn saknas en isolerad ärftlig missbildning, är det bra att omedelbart skicka in ämnet till ett genetiskt test för att förstå om det finns någon förändring av DNA på grund av en känt genetiskt syndrom.

Estetiska komplikationer

För vissa kan brachydactyly representera en estetiskt svår defekt.

diagnos

En fysisk undersökning är tillräcklig för att göra diagnosen brachydactyly.

I medicinen är den fysiska undersökningen den medicinska observationen av de symptom och tecken som patienten uppvisar.

Hur man förstår orsakerna till brachydactyly

En historia är nödvändig för att identifiera orsakerna till brachydactyly; Den senare tillåter faktiskt att fastställa om fingrets anomalösa korthet beror på en ärftlig missbildning, frånkopplad från andra sjukdomar, eller om den härledaren härstammar från ett morbid tillstånd som kännetecknas av andra symtom och med många fler konsekvenser än en enkel anomali isolerad fysik.

Om brachydactyly är syndromisk krävs ett genetiskt test för att förtydliga vilket genetiskt syndrom som är ansvarigt.

Hur man förstår typen av brachydactyly

För att förstå den typ av brachydactyly närvarande, behövs en röntgenundersökning av fingrarna eller tårna.

Visste du att ...

De mildare formerna av brachydactyly är svåra att upptäcka med blotta ögat.

För att diagnostisera dem behövs en röntgenundersökning, följt av en jämförelse mellan fingrarna och mätningarna i förhållande till kroppens övriga delar.

terapi

Om det saknar associerade symtom behöver brachydactyly ingen behandling. Tvärtom, om det är ansvarigt för störningar, kan det kräva fysioterapi eller till och med operation .

sjukgymnastik

Sjukgymnastik är till hjälp för dem med brachydactyly som upplever mild smärta i händer eller fötter och / eller som har svårt att gripa föremål eller gå.

I ett sammanhang av brachydactyly innefattar fysioterapi övningar som syftar till att stärka musklerna och förbättra rörligheten hos fingrarna eller tårna.

kirurgi

Brachydactyly kräver kirurgi, när symtomen i samband med sistnämnda är svåra. Målet med brachydactyly kirurgi är att återställa åtminstone en del av funktionaliteten i händerna eller fötterna och att avbryta någon smärtsam känsla.

Kirurgi kan också användas när brachydactyly endast är en ren estetisk defekt. I dessa situationer är kirurgisk operation inte längre terapeutisk, utan snarare estetisk .

prognos

Förutom de mer allvarliga och syndromiska icke-syndromiska fallen är prognosen i närvaro av brachydaktyly generellt godartad. Faktum är att, utom i de ovan angivna omständigheterna, har brachydactyly ingen inverkan på livslängden eller på kvaliteten på den senare.