Termen polycytemi identifierar någon generisk ökning av antalet röda blodkroppar i blodet, en händelse som normalt innebär en ökning av plasmahemoglobin och hematokrit (blodviskositet) i klinisk praxis.
Sekundär polycytemi
Sekundära polycytemier är mest relaterade till kronisk hypoxemi eller brist på syre i blodet. Detta tillstånd inducerar ett adaptivt fysiologiskt svar som - medieras av den ökade syntesen av erytropoietin i njuren - leder till en ökning av syntesen av röda blodkroppar. På så sätt kan kroppen fånga mer syre från atmosfären och kompensera för bristerna inom vissa gränser. Inte överraskande är polycytemi ett typiskt drag hos många höga etniska grupper, vilket också kan uppskattas hos dem som stannar i flera veckor i hög höjd. Som förväntat är detta ett adaptivt svar på det reducerade partiella syretrycket som kännetecknar dessa miljöer. Den fysiologiska höghöjdspolycytmen förklarar varför olika idrottare, framför allt övning av längdsporter (löpning, cykling etc.), träna i vissa perioder vid hög höjd: ökningen av röda blodkroppar kommer att säkerställa en förbättring av sportens prestanda.
Orsaker till sekundär polycytemi:
Från ökad syntes av erytropoietin som svar på arteriell hypoxemi
- förlängd vistelse i de höga bergen
- andningssjukdomar med alveolär hypoventilation (t.ex. COPD)
- medfödd hjärtsjukdom med höger till vänster shunt
- methemoglobinemi
- carboxyhemoglobinemia
- sömnapné i samband med överdriven fetma
Från olämplig utsöndring av erytropoietin
- hypernephroma
- njurcyster (polycystisk njure)
- livmoderfibrroma
- hepatiska neoplasmer
- feokromocytom
Från ökat intag av erytropoietin eller andra läkemedel med liknande åtgärder (epoetin), både för terapeutiska och dopande ändamål
Enligt ovanstående är sekundär polycytemi ett reversibelt fenomen: när personen faller till låg höjd eller orsaken till hypoxi misslyckas, återställs antalet röda blodkroppar gradvis.
Primär polycytemi
För att lära sig mer: Polycytemi symptom
Även kallad primär polycytemi eller erythremi / Vaquez-Oslere sjukdom, polycytemi vera är en autonom myeloproliferativ sjukdom som karaktäriseras av en onormal proliferation av genetiskt baserade hemocytoblaster [mutation av tyrosinkinas JAK2 i stamceller av 90% av patienter med polycytemi vera ].
Det resulterar i en hög syntes av röda blodkroppar, i allmänhet åtföljd av en förbättrad syntes av vita blodkroppar och blodplättar. Resultatet är en ökning av hematokrit och total blodvolym (plasmahyperviskositet och hypervolemi); den ökade hematiska viskositeten och blodtrycket på kärlväggarna kan orsaka viktiga förändringar av blodflödet och bestämma ganska farliga konsekvenser för hälsan för patienten som lider av polycytemi vera: kapillärerna blir igensatta på grund av blodets överdriven viskositet, trombotiska fenomen de ökar (risken för stroke, angina pectoris, myokardinfarkt, ytlig och djup tromboflebit och i sällsynta fall lungemboli) ökar. Generellt finns det yrsel, huvudvärk, mild hypertension, hepatomegali, splenomegali och blödningsfenomen (näsblod, blodförlust från tandkött och ekchymoser). huden pågår röda nyanser (på grund av ökad närvaro av syrehaltig hemoglobin) och blåaktig cyanotisk (på grund av ökad närvaro av deoxiderat hemoglobin) och är ofta föremål för klåda efter badning.
Diagnosen av polycytemi vera är baserad på studien av blodtalet:
- Hemoglobin- och hematokritvärdena, som är högre än normen, kan respektive nå 22-24 g / dl och 55-60%, medan upptäckten av neutrofila och blodplättsleukocytos är vanliga.
och andra biohumorala parametrar:
- ökade blodnivåer av kolesterol, urinsyra, vitamin B12, LDH, intraleukocyt ALP
Vid benmärgsbiopsi och den efterföljande morfologiska undersökningen av benmärgen finns erytroidhypplasi; vidare är det möjligt att påvisa förekomsten av den ovannämnda JAK2 V617F-mutationen. Ultraljud och objektiv bedömning kan visa en ökning av lever och mjälte.
Behandlingen, som ursprungligen baserades på blodsläckning eller flebotomi - det vill säga vid avlägsnande av 300-500 ml blod varje 2-3 dagar tills hematokriten sjunker under tröskeln på 50%, eventuellt kompenseras genom återinfusion av plasman eller genom administrering av dess substitut - det kan använda cytotoxiska / kemoterapeutiska läkemedel (busulfan, hydroxiurea, cyklofosfamid, klorambucil, cytosin arabinosid, melphalan) eller strålbehandling. De senare interventionerna syftar till att trycka på den onormala proliferativa aktiviteten hos benmärgen, där polycytemi vera känner igen sitt eget patogenetiska centrum. Ny generation läkemedel som kan hämma aktiviteten hos proteintyrosinkinas (JAK2) som är ansvariga för sjukdomen utvecklas och testas.
