genera
Megaloblastisk anemi är en hematologisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av megaloblaster i benmärgen och i perifert blod. I erytropoiesis (rad av differentiering och mognad av den röda blodserien) är megaloblaster stora erytroidprekursorer .
En markant ökning ( megaloblastos ) är en indikation på en förändrad DNA-syntes, klassiskt sekundär mot en brist på vitamin B12 eller folsyra . Båda dessa ämnen är nödvändiga för produktion av röda blodkroppar och deras brist orsakar en maturationsfel hos dessa element (i synnerhet är cytoplasman överdriven i förhållande till kärnan). Som ett resultat ackumuleras dessa element i benmärgen, vilket resulterar i megaloblastos, medan i perifert blod sker makrocytos, med röda blodkroppar (eller erytrocyter) av större omfattning än normen.
Den kliniska bilden av megaloblastisk anemi kan också stödjas av många andra patologiska tillstånd, medfödda eller förvärvade, ackumulerade av en defekt vid mognad av erythroidprekursorer, vilket förhindrar terminal differentiering av erytrocyter.
Megaloblastisk anemi diagnostiseras med ett blodprov, som syftar till att särskilt bedöma den genomsnittliga korpuskulära volymen röda blodkroppar ( MCV ) och andra erytrocytindex .
Behandlingen av megaloblastisk anemi beror alltid på orsaken: om den hematologiska bilden är relaterad till en brist på vitamin B12 eller folsyra, är intaget av tillskott baserat på dessa element och korrigering av kosten angiven .
vad
Megaloblasti: vad är de?
Megaloblaster är stamceller från elementen i den röda blodserien. Dessa element är vanligtvis närvarande i benmärgen och är så kallade på grund av deras stora storlek.
Vad är Megaloblastic Anemia?
Megaloblastisk anemi innefattar en heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av närvaron av megaloblaster (makrocyter som är omogna stamceller) och makrocyter (röda blodkroppar större än normala, mellan 9-12 μm) i blodet.
Megaloblastisk anemi beror på en defekt i mognaden av erytroidprekursorer (den så kallade röda blodserien), vilket förhindrar terminal differentiering av erytrocyter. Som ett resultat ackumuleras dessa element i benmärgen, vilket resulterar i tillstånd av megaloblastos .
Sammanfattningsvis kännetecknas den hematologiska bilden av megaloblastisk anemi av:
- Makrocyter i perifert blod (i cirkulationen kan även megalocyter hittas, dvs röda blodkroppar med en diameter större än 14 μm) -> Makrocytos
- Överdriven megaloblaster i benmärgen -> Megaloblastos
Röda blodkroppar: viktiga punkter
För att ta itu med denna patologi korrekt är det nödvändigt att kort återkalla några viktiga punkter om strukturen och den normala storleken på RÖDA GLOBULER (eller erytrocyter ).
- Röda blodkroppar är blodkroppar som bär syre från lungorna till vävnaderna. För att de ska kunna fungera bäst, måste de ha formen av en biconcave-skiva med en utplattad kärna och tillräckliga dimensioner. När de är större än normalt kallas erytrocyter makrocyter (eller megalocyter ).
I detalj, baserat på erytrocyternas storlek är det möjligt att skilja:
- Normocytos : röda blodkroppar är av normal storlek, dvs de har en diameter som är lika med 7-8 mikrometer (μm).
- Mikrocytos : den kännetecknas av mikrocytiska erytrocyter, dvs mindre än normen;
- Makrocytos : är tillståndet mitt emot mikrocytosen, där erytrocyterna har en större diameter än normalt mellan 9-12 μm. Megalocyter är röda blodkroppar ännu större än makrocyter (diameter större än 14 μm).
De fysiska egenskaperna hos röda blodkroppar definieras av röda cellindex . I laboratorieanalysen är den mest användbara blodkemiparametern för att bestämma om röda blodkroppar är normala, för stora eller för små, den genomsnittliga korpuskulära volymen ( MCV ). Enligt definition existerar makrocytos (dvs närvaro i blodet av makrocyter ) när den genomsnittliga cellvolymen (MCV) är större än 95 femtoliters (fL) ; i megaloblastisk anemi är denna parameter inkluderad eller ännu större än intervallet mellan 100 och 150 fL.
Orsaker och riskfaktorer
Megaloblastisk anemi upprätthålls av bristen eller felaktig användning av vitamin B12 eller folat, men många tillstånd, medfödda eller förvärvade, förenade med defekter av purin- eller pyrimidinsyntes, kan avgöra denna hematologiska bild.
Megaloblastisk anemi är därför en indikation på ineffektiva hematopoieser beträffande cellinjen av röda blodkroppar och kännetecknas speciellt av en försening i DNA-syntes .
Detta involverar en nukleocytoplasmatisk matris asynkron av erytroidprekursorerna (från proeritroblast till retikulocyt), dvs cellerna i benmärgen från vilken de röda blodkropparna härledas har ökad dimensioner, med en överdriven cytoplasma med avseende på kärnan.
I benmärgen observeras därför en ineffektiv cytogenes och tidig celldöd, så i megaloblastiska anemier förstörs de erytroida celler som produceras på bennivå i stor utsträckning utan att kunna nå cirkulationsströmmen. Med blodtal finns det i samband med makrocytisk anemi .
Megaloblastisk anemi: Vilka är orsakerna?
Klassiskt orsakas orsakerna till megaloblastisk anemi i två stora grupper, baserat på den bristande faktorn som är ansvarig för den hematologiska bilden, dvs:
- Folatbristanemi ;
- Vitamin B12-bristanemier (kobolamin) ;
I vissa fall blandas vitaminbristen. Folat och vitamin B12 är grundläggande för den rätta syntesen av röda blodkroppar, speciellt när det sker en snabb omsättning (som i margen) och i mag-tarmkanalen. deras underskott kan bero på:
- Dålig eller dålig balanserad diet (minskat intag av folsyra och vitamin B12):
- Alkoholmissbruk (eller kronisk alkoholism)
- undernäring
- Vegetarisk kost
- Felaktig absorption för magsår eller tarm orsaker
- Gastroenterit, malabsorptionssyndrom och andra sjukdomar i mag-tarmkanalen, inklusive Crohns sjukdom och celiaki
- Tropisk sprue
- Gastrektomi och resektioner i tunntarmen
- hypotyreos
- sklerodermi
- Användning av droger (antimetaboliter)
- Folatantagonister, såsom dihydrofolatreduktashämmare, antiepileptika, sulfonamider, metotrexat och kväveoxid
- Läkemedel som stör DNA-syntesen (antiblastisk, azathioprin, tioguanin)
- Preventivbehandling
- Protonpumpshämmare, H2-receptorantagonister och biguanider
- Ökade krav
- graviditet
- dialys
- Kronisk hemolys och olika hematologiska sjukdomar
- Hjärt- och njurinsufficiens
- neoplasmer
- hypertyreos
- Inborna metabolismfel
- Transkobalamin II-brist
Visste du att ...
När en anestesi administreras med lustgas kan akut megaloblastisk anemi uppträda.
Symtom och komplikationer
Megaloblastisk anemi kännetecknas av en onormal ökning av den genomsnittliga korpuskulära volymen av röda blodkroppar (MCV). I detta sammanhang, förutom att finna megaloblastos och makrocytos är den genomsnittliga koncentrationen av hemoglobin (Hb) som finns i de röda blodkropparna lägre än normen; Resultatet är en minskad förmåga hos blodet att bära syre.
Megaloblastisk anemi innefattar varierande kliniska bilder, relaterade till den specifika orsaken från vilken den härrör: i vissa fall är störningen nästan asymptomatisk; andra gånger är tillståndet oförmåga eller sätter livslängden hos den lidande i fara.
Megaloblastisk anemi kan manifestera sig i:
- Hudfärg (accentuerad speciellt på ansiktsnivå);
- Trötthet och svaghet;
- Spiklighet av naglar och hår;
- Förlust av aptit
- huvudvärk;
- Andnöd;
- yrsel;
- hjärtklappning;
- bedövning;
- Bröstsmärtor;
- gulsot;
- Blodförlust och blödningstendens
- Återkommande feberattacker;
- irritabilitet;
- Progressiv distension av buken (sekundär splenomegali och hepatomegali);
- hypoxi;
- hypotoni;
- Hjärt- och lungproblem
- Neurologisk skada.
Visste du att ...
Vitamin B12-brist leder till en specifik typ av anemi som kallas " skadlig ". Pernicious anemi är därför en typ av megaloblastisk anemi av autoimmun etiologi.
diagnos
Hur formuleras diagnosen Megaloblastic Anemia?
Megaloblastisk anemi finns med blodprov och kan misstas på grund av förekomsten av suggestiva symtom . Ibland kan svaret dock ske på ett helt slumpmässigt sätt, eftersom patienten är asymptomatisk. I det här fallet är det lämpligt att konsultera en läkare för att bedöma om megaloblastisk anemi är övergående eller inte och vad är orsaken till problemet.
Efter samling av anamnestiska uppgifter, för en bättre karakterisering av megaloblastisk anemi är det användbart att utföra följande blodprov :
- Fullständigt blodantal:
- Röda blodkroppar (RBC) : erytrocytantalet är i allmänhet men inte nödvändigtvis minskat vid megaloblastisk anemi;
- Röda cellindex : Dessa parametrar ger användbar information om storleken på röda blodkroppar (normocytiska, mikrocytiska eller makrocytiska anemier) och mängden Hb som finns inom dem (normokroma eller hypokroma anemier). De viktigaste erytrocytindicesna är: Medium Corpuscular Volume ( MCV, som används för att fastställa den genomsnittliga storleken av röda blodkroppar), Medium Corpuscular Hemoglobin ( MCH ) och Medium Corpuscular Hemoglobin Concentration ( MCHC, sammanfaller med hemoglobinkoncentrationen i en enda röd blodcell).
- Retikulocytantal : kvantifierar antalet unga (omogna) röda blodkroppar närvarande i perifert blod;
- Blodplättar, leukocyter och leukocytformel ;
- Hematokrit (Hct) : Andelen av den totala blodvolymen som består av röda blodkroppar;
- Mängden hemoglobin (Hb) i blodet;
- Röda cellstorleksvariationer (amplitud av röd blodcellsfördelning eller RDW, från den engelska "Red Cell Distribution Width").
- Mikroskopisk undersökning av erytrocytisk morfologi och mer allmänt av det perifera blodsmärket;
- Sök efter antikroppar mot parietal mage eller anti-intrinsic faktor celler;
- Serumjärn, TIBC och serumferritin;
- Bilirubin och LDH;
- Indikationer av inflammation, inklusive C-reaktivt protein;
- Utvärdering av gastrisk pH
- Endoskopi av magslemhinnan;
- Schilling test.
Eventuella anomalier som upptäcks under definitionen av dessa parametrar kan varna laboratoriepersonal till förekomsten av anomalier i de röda blodkropparna. blodprovet kunde bli föremål för ytterligare analys för att identifiera den exakta orsaken till megaloblastisk anemi hos patienten. I vissa fall kan det vara nödvändigt att undersöka ett prov taget från benmärgen (benmärgsbiopsi). Samtidig järnbrist eller mindre thalassemi kan maskera makrocytos.
behandling
Behandlingen av megaloblastisk anemi varierar beroende på orsaken: hanteringen av de ansvarsförhållandena förbättrar symtomen och bestämmer vanligen upplösningen av den kliniska bilden. Det bör dock noteras att vissa ärftliga former av megaloblastisk anemi är medfödda, därför är de inte härdbara.
Generellt sett kan din läkare rekommendera att du tar vitamin B12 och folattillskott oralt för att öka normocytproduktionen. I fall av megaloblastisk anemi där ett inflammatoriskt tillstånd av magsmembran är närvarande kan användningen av immunosuppressiva medel och kortikosteroider med hög dos också anges.
I de allvarligaste fallen kan hanteringen av megaloblastisk anemi emellertid innefatta:
- Blodtransfusioner för att kompensera för brist på normala röda blodkroppar och för att undvika komplikationer som hjärtsvikt;
- Benmärg eller stamcellstransplantation från kompatibla donatorer.
Förutom specifika terapier ges stor vikt vid regelbundet övad fysisk aktivitet och antagandet av en hälsosam och balanserad diet.
