Vad är Orfadin?
Orfadin är ett läkemedel som innehåller aktiv substans nitisinon och finns som vita kapslar (2, 5 och 10 mg).
Vad används Orfadin för?
Orfadin används för att behandla ärftlig tyrosinemi av typ 1 (HT-1). Det är en sällsynt barndomssjukdom där kroppen misslyckas att fullständigt försämra aminosyratrorosinen. Som ett resultat bildas skadliga ämnen och ackumuleras i kroppen, vilket orsakar svåra leverproblem och levercancer hos små barn. Orfadin ges på en diet som är låg i aminosyror tyrosin och fenylalanin.
Eftersom antalet patienter med HT-1 är låg anses sjukdomen vara "sällsynt" och Orfadin fick status som "föräldralös medicin" (ett läkemedel som används för sällsynta sjukdomar) den 29 december 2000.
Läkemedlet kan endast erhållas på recept.
Hur används Orfadin?
Behandling med Orfadin bör startas och övervakas av läkare som har erfarenhet av behandling av patienter med HT-1. Behandlingen bör startas så snart som möjligt och dosen av Orfadin bör justeras beroende på patientens respons och kroppsvikt.
Den rekommenderade initialdosen är 1 mg per kg kroppsvikt uppdelat i två doser. Kapslarna sväljas normalt helt, men kan öppnas och innehållet blandas i en liten mängd vatten eller mat, som måste säljas omedelbart. Orfadin är indicerat för långvarig användning. Patienterna ska övervakas minst var sjätte månad.
Hur fungerar Orfadin?
Tyrosin metaboliseras i kroppen av olika enzymer. Patienter med HT-1 saknar en av dessa enzymer, så tyrosin elimineras inte tillräckligt i kroppen, men omvandlas till skadliga ämnen. Nitisone, den aktiva ingrediensen i Orfadin, hämmar ett enzym som omvandlar tyrosin till skadliga ämnen. Men eftersom tyrosin förblir i kroppen under behandling med Orfadin, måste patienter följa en speciell diet som är fattig i tyrosin. Dieten måste också vara fattig i fenylalanin, eftersom den omvandlas till tyrosin i kroppen.
Vilka studier har utförts på Orfadin?
Den största studien av Orfadin utfördes på 257 patienter på 87 sjukhus i 25 länder, som en del av ett "medlidande användning" -program. Detta är ett program där läkare kan begära ett läkemedel för en patient innan det är slutgiltigt godkänt. Studien tittade på effekten av Orfadin på överlevnad och jämförde den med rapporter som publicerades i medicinska tidskrifter som beskriver överlevnad hos patienter med HT-1 och behandlades endast med modifierad kost.
Vilken nytta har Orfadin visat under studierna?
Orfadins främsta fördel är att öka livslängden avsevärt. Till exempel skulle ett barn under två månader med HT1 normalt bara ha 28% chans att överleva fem år genom att endast följa kosten. Genom att lägga Orfadin till terapin når överlevnadshastigheten 82%. Ju tidigare behandling är igång, desto större är chansen att överleva.
Vad är risken för Orfadin?
De vanligaste biverkningarna med Orfadin (ses hos 1 till 10 av 100 patienter) är trombocytopeni (lågt blodplätttal), leukopeni (lågt antal vita blodkroppar), granulocytopeni (låg granulocytnivå, en typ av vit blodcell i blod), konjunktivit (inflammation i membranet som täcker ögonlocket), hornhinnans opacitet (hornhinnans grumling, det transparenta skiktet framför eleven), keratit (inflammation i hornhinnan), fotofobi (ökad känslighet för ögonen mot ljus) och smärta okular. Många av dessa symtom kan bero på höga nivåer av tyrosin orsakad av en otillräcklig diet av patienter. För fullständig förteckning över alla biverkningar som rapporterats med Orfadin, se bipacksedeln.
Orfadin får inte användas till personer som är överkänsliga (allergiska) mot nitisinon eller andra ingredienser i läkemedlet.
Varför har Orfadin godkänts?
Kommittén för humanläkemedel (CHMP) fann att Orfadin verkar vara en effektiv behandling för HT-1, speciellt om den började tidigt innan patientens lever är för skadad. Orfadin ger också bättre resultat för patienter än resultaten som erhållits med den modifierade kosten ensam rapporterad i litteraturen. CHMP bestämde därför att fördelarna med Orfadin är större än riskerna för behandling av patienter med en bekräftad diagnos av HT-1 i kombination med en diet som är låg i tyrosin och fenylalanin. Kommittén rekommenderade därför att Orfadin fick godkännande för försäljning.
Mer information om Orfadin
Den 21 februari 2005 beviljade Europeiska kommissionen ett godkännande för försäljning av Orfadin, giltigt i hela Europeiska unionen, till Swedish Orphan International AB.
Ursprungligen godkändes Orfadin under "exceptionella omständigheter" eftersom, eftersom sjukdomen är sällsynt, var liten information tillgänglig vid godkännande. Eftersom företaget tillhandahöll de begärda ytterligare uppgifterna, upphävdes villkoret om "exceptionella omständigheter" den 21 september 2009.
För en sammanfattning av yttrandet från kommittén för särläkemedel på Orfadin klicka här.
Den fullständiga EPAR för Orfadin finns här.
Den senaste uppdateringen av denna sammanfattning: 07-2009.
