Neurovegetativ dystoni
Bland de generaliserade dystonierna utmärks några speciella neurologiska syndrom som kännetecknas av muskelkontraktioner och ofrivilliga krampar i extrapyramidsystemet: den aktuella sjukdomen är känd som neurovegetativ eller, mer vanligt, paroxysmal dystoni. Med tanke på detta syndrom som enbart "dystoni" kan det ibland vara reduktivt, med tanke på att i denna grupp av kinetiska störningar finns också atetos, chorea, ballism och cerebellarvändningar, ofrivilliga och okontrollerade rörelser av muskulaturen som faller in i kategorin dyskinesier.
incidens
Med tanke på tillståndets rarlighet saknas fortfarande vissa epidemiologiska uppgifter. Paroxysmal dystonier - som är bland den generaliserade dystonien, tillsammans med infantila - utgör en stark stimulans för vetenskaplig forskning. Forskare kommer att söka efter genen som är involverad i manifestationen av neurovegetativ dystoni, för att finna en giltig lösningsterapi. [taget från www.distonia.it]
klassificering
Neurovegetativa dystonier klassificeras i två stora grupper: de är paroxysmal symptomatisk dystoni och primitiv paroxysmal dystoni. I sin tur katalogiseras var och en av de ovannämnda kategorierna vidare i de genetiskt-familjära och sporadiska formerna.
Vidare kan neurovegetativ dystoni, beroende på orsakerna, varaktigheten och frekvensen, klassificeras i:
- Koreogenetisk paroxysmal kinesigenisk dystoni : den representerar den vanligaste typen av neurovegetativ dystoni och är en övervägande manlig sjukdom. I denna dystoni är fingrarna i händerna kontrakterade, ögonen är mycket öppna, kinderna sträcker sig, sträcker sig liksom ögonlocken: dessa villkor bestämmer en stark uttrycksfull modulering; Dessutom känner emellertid trötthet, apati, spänning och parestesi (modulering av ben eller armarnas känslighet).
- Paroxysmal hypnogen dystoni : epileptisk form av frontalloberna. Forskningen har gjort stora framsteg: Genen som är uppmätt vid manifestationen av dystoni som undersökts har identifierats: det är en gen placerad i kromosomnivå 20q.13. Administreringen av antiepileptika kan läka patienten.
- Periodisk familjeataxi (paroxysmal ärftlig cerebellär ataxi): sällsynt potentiellt förödande syndrom, med en autosomal dominant överföring, som ibland kännetecknas av svaghet, myokemi (spontana muskelspasmer, längre förlängda, men mindre snabba än fascikulationer) eller nystagism (tremor i ögonlocket).
- Paroxysmal choreoatotisk dystoni : Sjukdomen börjar vanligtvis under nyföddperioden, men i vissa fall kan det uppstå vid 30 års ålder. Uttrycket av den ovan nämnda neurovegetativa dystonien efter 30 års ålder är sällsynt och mycket osannolikt; dystoniska attacker påverkar främst benen, armarna, stammen och ansiktet, ibland också förknippade med ögonavvikelser. Berörda patienter klagar över trötthet, svaghet, pseudo-dövhet och stickningar. Spasms kan vara så frekvent som 20 gånger under dagen.
- Paroxysmal ataxi som svarar mot acetazolamid (ap-2) : Denna dystoni karakteriseras av svimmelhet, dysartri, nystagism, ataxi, illamående och kräkningar. Frekvensen och intensiteten hos symtom varierar mycket från subjekt till ämne: i vissa fall förekommer paroxysmala attacken bara en gång under året, i andra är det till och med en daglig händelse som kan degenerera till symtom vegetativt. I allmänhet beror denna dystoniska neurovegetativa formen på metaboliska patologier, som kan kompromissa med ämnets kognition. Det verkar som att patienter med paroxysmal ataxi svarar positivt mot acetazolamid, den antihypertensiva aktiva principen som kan minska deras symtom.
terapier
Vissa lugnande farmaceutiska specialiteter kan försvaga de störningar som genereras av neurovegetativ-paroxysmal dystoni; i fall av mild dystoni kan vissa homeopatiska eller neuropatiska läkemedel vara användbara, men det är specialistens uppgift att förskriva den lämpligaste behandlingen för dyston-paroxysmal patienten.
