genera
Anencefali är en mycket allvarlig medfödd missbildning på grund av att man inte utvecklar hjärnan och skallenbenet . Det här tillståndet är tyvärr inte förenligt med livet: de barn som drabbas är avsett att dö för tidigt eller överleva bara några timmar.
Förebyggande intag av folsyra i peri-conceptionperioden kan minska risken för att fostret uppvisar denna missbildning.
vad
Anencefali är en neuralrörsdefekt, inkompatibel med efterlivet, vilket kan hittas under den första graviditetsmånaden.
Barn som uppvisar denna missbildningsavvikelse verkar helt eller delvis sakna kranialvalvet och hjärnan har inte bildat eller inte är närvarande. I de flesta fall övergår detta till natualitet, även om vissa barn kan överleva i några timmar eller till och med några dagar.
Neurala rör defekter: vad de är
- Neuralröret är en struktur som är närvarande i embryot, vilket utvecklas ger upphov till hjärnan och ryggmärgen. Ursprungligen ser neuralröret ut som ett litet band av tyg som sakta viks inåt. Om denna process inte sker korrekt, komprometteras bildandet av ryggmärgen och hjärnan.
- Neurala rörfel är en serie medfödda missbildningar som är sekundära till att neuralröret inte stängs, under utvecklingen av centrala nervsystemet (17: e-30: e dagen från ägglossningen).
- Beroende på graden och allvarlighetsgraden av defekten kan olika patologier utvecklas, allt från de allvarligaste formerna - inkompatibel med efterlivet (till exempel anencefali) - till mildare, vilket kan korrigeras kirurgiskt (såsom små meningoceller) . De flesta neuralrörsdefekter är sporadiska eller har multifaktoriellt ursprung.
orsaker
Anencefali är en neuralrörsdefekt som kännetecknas av frånvaron av cerebrala hemisfärer . Denna missbildning kännetecknas av total eller partiell frånvaro av kranialvalvet, medan hjärnan är frånvarande eller reducerad till en hypoplastisk massa.
Anencefali förekommer i ett tidigt stadium av fostertillväxt ; defekten uppstår när övre delen av neuralröret inte smälter.
De exakta orsakerna till anencefali är ännu inte helt kända. Förmodligen är patologins ursprung multifaktoriellt och beror på samspelet mellan miljöfaktorer och olika gener som är involverade i utvecklingen av nervröret.
Den autoptiska undersökningen av de avlidna barnen visar att anenfysi är associerat, i de flesta fall med binjuregenesen, dvs bristen på en eller båda binjurarna.
De flesta fallen av anencefali är sporadiska, men fall med familje-autosomalt recessivt arv har också beskrivits.
Riskfaktorer
Materiella riskfaktorer markerade för anencefali är:
- Folsyrabrist;
- Zinkbrist;
- Maternal fetma;
- Diabetes mellitus;
- Användning av vissa antiepileptiska läkemedel under graviditeten.
incidens
Anencefali är en av de vanligaste neurala rörfel. Förekomsten är dock mycket låg (1 fall per 2000 födda).
När det gäller den geografiska fördelningen är anennfalien ganska diskontinuerlig. Den medfödda missbildningen sker med viss frekvens i Kina, Mexiko, Brittiska öarna och Turkiet. Detta kan bero på de genetiska egenskaperna hos inhemska populationer och deras matvanor.
Symtom och komplikationer
Anencefali manifesterar sig i frånvaro av cerebrala hemisfärer.
Den frånvarande hjärnan ersätts av en hypoplastisk massa eller missbildad cystisk nervvävnad som kan exponeras eller täckas av huden. Anencefali kan också resultera i frånvaro av skallen. Delar av hjärnstammen och ryggmärgen kan saknas eller missbildas.
Anencefali kan åtföljas av andra medfödda missbildningar, såsom hjärtfel, ansiktsavvikelser och binjurernas agenes.
Fostrets gestation med anencefali kan sluta med ett missfall .
Andra möjliga händelser i närvaro av denna missbildning är födelsebidrag (dvs. födelsen av ett barn som dog efter 24 veckors graviditet) och de nyfödda dödsfallet inom några få dagar efter födseln.
diagnos
Prenatal diagnos av anencefali är ganska enkel: missbildningen detekteras av ultraljud under dräktighetens första trimester . Detta test belyser faktiskt den defekta neuruleringen (en process av organogenes som leder till differentieringen av nervsystemet i embryot). Mer detaljerat, i närvaro av anencefali observerar vi att det inte gick att stänga den främre kraniala neuroporoen, som inte bildar ett komplett nervrör. Därför uppstår inte rostralutvecklingen i nervsystemet och embryot kommer att födas utan hjärna.
Ultraljudsundersökningen kan också avslöja den samtidiga närvaron av polydramnios, det vill säga ett överskott av fostervätska på grund av minskad sväljning av det drabbade fostret.
Vid gravida kvinnor kan andra undersökningar som kan utföras för att utesluta eller bekräfta anencefali:
- Alfafetoproteindosering i blodet : Den används som en screening för eventuella medfödda missbildningar av nervröret (som spina bifida eller anencefali);
- Dosering av okonjugerad estriol i urinen : ökade nivåer tyder på en neuralrörsdefekt.
Notera
Alfa-fetoproteindoseringen utförs tillsammans med den för östol och p-hCG; Kombinationen av dessa tre utvärderingar kallas TRI-TEST . Denna bedömning är indicerad för gravida kvinnor mellan den femtonde och tjugonde veckan av graviditeten. Om screeningen för eventuella medfödda missbildningar av neuralröret är positiv, kommer andra test att behövas för att bekräfta diagnosen, såsom ultraljud och amniocentes.
terapi
Nervsystemets avvikelser som är sekundära för anencefali är mycket allvarliga: de barn som drabbas dö före födseln eller inom några dagar.
Därför är behandlingen uteslutande palliativ.
förebyggande
Anencefali ökar risken för att ett annat barn har neurala rördefekter, såsom spina bifida. Av detta skäl är det möjligt att försöka förhindra återkommande missbildningen vid efterföljande graviditeter genom att ta 4 mg / dag folsyra, från och med prekonceptionstiden .
Ett lågt bidrag från detta element under graviditeten kan faktiskt bidra till anencefaliens manifestation.
När en graviditet planeras ska intaget av folsyra påbörjas minst en månad före befruktningen och fortsätta till det datum som motsvarar den andra missade cykeln.
