Fiberdysplasi

genera

Fiberdysplasi är en godartad tumör som påverkar benen och inducerar i det senare fallet ersättning av normalt ben med fibröst (eller ärrvävnad).

Bild från webbplatsen orthoinfo.aaos.org

Det är en medfödd sjukdom på grund av en genetisk mutation som äger rum efter uppfattningen, exakt under de tidiga stadierna av fostrets utveckling.

Typiska kliniska manifestationer är: smärta, tendens till frakturer, bendeformiteter och episoder av nervkompression.

Fiberdysplasi påverkar främst benens ben och benens och benens långa ben.

Det finns ingen specifik botemedel mot fibrös dysplasi, men endast symptomatisk behandling.

Kort översyn av vad en tumör är

I medicin identifierar termen tumör och neoplasi en massa mycket aktiva celler, som kan dela och växa okontrollerbart.

Vi talar om en godartad tumör när cellmassans tillväxt inte är infiltrativ (det vill säga det invaderar inte de omgivande vävnaderna) och även metastasering.
Det finns tal om en malign tumör när den onormala cellmassan har förmåga att växa väldigt snabbt och sprida sig till omgivande vävnader och resten av kroppen.
Villkoren malign tumör, cancer och malign neoplasi ska betraktas som synonymt.

Vad är fibrous dysplasi?

Fiberdysplasi är en ben-typ av bentumma som kännetecknas av ersättning av normal benväv med fibervävnad .

Därför förändrar de ben eller ben som påverkas av neoplasmen deras cellulära komposition, förlorar den normala cellulära komponenten till förmån för en fibrös komponent, som under fysiologiska förhållanden skulle vara helt frånvarande.

Skelettdistrikten som drabbas mest av fibrous dysplasi är benens ben och benens och benens långa ben .

VAD ÄR FIBROUSSTOFF?

Fibervävnad är en icke-funktionell vävnad som består av ett kluster av kollagenfibrer . Dess bildning beror på en hyperaktivitet hos vissa specifika celler, som tillhör bindevävnaden och är kända som fibroblaster .

Den fibrösa vävnaden kallas också ärrvävnad .

TYPER FIBROUS DISPLASIA

Patologer känner igen förekomsten av två typer av fibrös dysplasi: monostotisk fibrös dysplasi och polyostotisk fibrös dysplasi .

Monostotisk fibrös dysplasi påverkar bara ett ben i det mänskliga skelettet och representerar den vanligaste typen av fibrös dysplasi.
Polyostotisk fibrös dysplasi påverkar mer ben än det mänskliga skelettet. De drabbade benen kan alla tillhöra samma lem eller till olika lemmar.

Bland de två typerna av fibrös dysplasi är den mest allvarliga ur medicinsk-klinisk synvinkel polyostotisk fibrös dysplasi.

Epidemiology

Fiberdysplasi är ett tillstånd som främst påverkar ungdomar och så kallade unga vuxna. Till stöd för det som just har angivits har en statistisk undersökning visat att knappt 75% av patienter med fibrös dysplasi är mindre än 30 år.

orsaker

Fiberdysplasi uppstår på grund av en genetisk mutation av DNA, vilket på skelettnivå förändrar produktionen och differentieringen av cellerna som bildar benvävnaden.

Den ovannämnda genetiska mutationen är händelsen att fibervävnad bildas i stället för normal benvävnad.

VAD ÄR DET GENERADE?

Den genetiska mutationen som orsakar fibrös dysplasi påverkar GNAS-genen . GNAS-genen kodar för det homonyma GNAS-proteinet, vilket spelar en grundläggande roll under processerna för produktion och differentiering av cellerna som bildar benvävnaden.

VID ÄR MUTATION PLATSEN?

Fiberdysplasi är en medfödd sjukdom - det vill säga från och med födseln - men inte ärftlig - det överföres inte av någon av föräldrarna.

Detta innebär att mutationen som orsaken sker under fosterutveckling, sedan efter befruktning och när det framtida sjukemnet fortfarande finns i moderns livmoder.

Vetenskapliga studier har visat att mutationen som är ansvarig för fibrös dysplasi sker under de tidiga stadierna av fostrets utveckling.

Symtom och komplikationer

Milda former av fibrös dysplasi orsakar inte några speciella symtom eller tecken. De allvarliga formerna är i stället generellt ansvariga för

Benvärk
Bendeformiteter;
Frakt mot det drabbade benet eller benen;
Episoder av nervkompression.

FÖRENINGAR

Vanligtvis uppstår fibrous dysplasi som ett ensamt tillstånd.

Men i vissa sällsynta situationer, av skäl som ännu inte är helt tydliga, förefaller det i samband med:

McCune-Albright syndrom ;
Vissa sjukdomar i det endokrina systemet, inklusive: hypertyreoidism, hyperparathyroidism, akromegali, diabetes mellitus och Cushings syndrom;
Mazabrauds syndrom .

När ska man hänvisa till doktorn?

En smärta i benen - som den som kan härledas från fibrös dysplasi - ska uppmärksammas av läkare när:

Ökar under körning, promenader, hoppa etc;
Det är störande sömn på natten;
Förbättras inte med vila;
Det orsakar lameness (om naturligtvis smärtan berör en av de två nedre extremiteterna).

KOMPLIKATIONER

Svåra former av fibrös dysplasi kan vara orsaken till olika komplikationer, inklusive:

Kontinuerliga stränga frakturer och deformiteter hos benet eller benet som påverkas av tumören.
Minskad vision / förlust och hörselnedsättning / förlust. Dessa är två typiska komplikationer av svåra episoder av fibrös dysplasi som ligger i benens skall.
Deras inverkan kan ha två orsaker: det kan bero på kompression, från tumörmassans del av det optiska och akustiska nervsystemet, eller det kan bero på bendeformiteter, som följer med neoplasmen, som modifierar anatomin hos syn- och hörselorganen .
Artrit. Det är en typisk komplikation av allvarliga episoder av fibrös dysplasi som ligger nära knäleden, armbågen etc.
Utseendet på artrit orsakar bendeformiteter, som härrör från neoplasmen.
Ändring av malign tumör. Även om detta är en mycket avlägsen möjlighet, kan fibrous dysplasi anta egenskaperna hos en malign bentumör.

diagnos

För en noggrann diagnos av fibrös dysplasi är följande grundläggande: fysisk undersökning, anamnese, diagnostiska avbildningstest (t.ex. röntgenstrålning, kärnmagnetisk resonans, CT, benscintigrafi etc.) och tumörbiopsi.

DIAGNOS AV ASINTOMATISKA TILLÄMPNINGAR

I allmänhet sker detekteringen av milda fall av fibrös dysplasi på ett fullständigt slumpmässigt sätt, exempelvis under röntgenundersökningar utförda av andra skäl.

behandling

Att vara en genetisk sjukdom är att fibrous dysplasi är ett tillstånd som det är omöjligt att läka.

Allt detta har dock inte hindrat läkare från att utveckla behandlingar som kan minska symtomen och sannolikheten för komplikationer.

BEHANDLINGAR I FALL AV FIBROY DISPLASIA LIEVE

I allmänhet kräver fibrös dysplasi i mild form ingen behandling, eftersom - som sagt vid flera tillfällen - det är ett asymptomatiskt tillstånd och oftare går det obemärkt.

Den enda rekommendationen av läkare till patienter med mild fibrös dysplasi är att genomgå periodiska röntgenundersökningar, för att hålla det neoplastiska tillståndet under kontroll och vara medveten om förändringar i det senare.

Behandlingar i fall av allvarliga fibrösa displasier

De behandlingar som planeras för svår fibrös dysplasi innefattar:

Administreringen av vissa läkemedel för osteoporos, särskilt pamidronat (ett bisfosfonat). Dessa läkemedel är inte specifika för fibrös dysplasi, men genom att stärka benen verkar de skydda den senare mot frakturer och deformiteter.
Användningen av en skyddshållare, som ska appliceras på benet eller benen som påverkas av tumören, för att förhindra sprickor och begränsa progressionen av deformiteter;
En serie kirurgiska ingrepp för:

Korrekta deformiteter;
Fixa frakturen eller frakturerna;
Ta bort de beniga sektionerna som påverkas av tumören, för att minska frakturpisoder och smärta. I dessa situationer planeras en bentransplantation också;
Dekomprimera optiska och akustiska nerver när fibrös dysplasi ligger på nivån på skallenbenen.

Något medicinsk rådgivning

Patienterna anser att patienterna - särskilt de yngre - bättre kan acceptera tillståndet hos patienter med fibrös dysplasi, om de lär sig allt om det och deltar i en stödgrupp för personer med samma genetiska patologi.

prognos

Prognosen vid fibrös dysplasi beror på närvaron eller frånvaron av symtom.

Även om det är ett permanent tillstånd är mild fibrous dysplasi ett tillstånd som det är möjligt att samexistera och som inte påverkar livskvaliteten hos de drabbade.

Å andra sidan är fallet med svåra former av fibrös dysplasi annorlunda: dessa leder i själva verket ofta till komplikationer och förhindrar att de sjuka leder ett normalt liv.