Ewing sarkom

genera

Ewing sarkom är en speciell malign tumör i benen, till vilken en exakt orsak till utbrott ännu inte har tillskrivits. Det påverkar vanligtvis lårbenet, tibia eller humerus och kan orsaka lungmetastaser om det inte diagnostiseras tidigt.

En patient med Ewing sarkom upplever persistent och progressiv smärta i det drabbade benet. Ibland är den smärtsamma känslan åtföljd av svullnad, brännande, hög feber och en minskning i kroppsvikt.

Endast med en noggrann diagnos kan den mest lämpliga behandlingen upprättas. behandling som består av kemoterapi, strålbehandling och kirurgi.

Kort påminnelse om vilka sarkomer som är

Sarkomer är ovanliga maligna tumörer som kan påverka olika områden och vävnader i kroppen: ben, brosk, fettvävnad, muskler, senor, blod och lymfatiska kärl, hematopoietiska celler och nerver.

Ur histologisk synpunkt delas sarkomerna in i sarkom hos ben och mjukvävnadsarkom . Den första, som man kan gissa från namnet, är maligna tumörer som härrör från benen. Sistnämnda är istället de som belastar alla ovan nämnda tyger, exklusive ben.

Med tanke på de många distrikten i kroppen som berörs, finns det ett stort antal sarkomer, även omkring 100 sorters.

I Italien utvecklas cirka 3 000 personer sarkomer varje år.

Vad är Ewing sarkom?

Ewing sarkom är en primär (eller primär) malign tumör i benen. Den primitiva termen innebär att neoplasmen börjar i benvävnaden och är inte resultatet av en metastas (sekundär tumör).

Alla ben kan utveckla Ewing sarkom, men oftast är de mest drabbade långa ben och armar ( lårben, tibia och humerus ), bäckenområdet, revbenen och nyckelbenen .

Ewing sarkom är uppkallad efter Dr. James Ewing, som beskrivit det för första gången 1920.

Ben, överlägset mest påverkad av Ewing sarkom:

Benen i bäckenet
lårben
tibia

OBS: I onkologi är alla primitiva ben tumörer ben sarkom. Denna förtydligande är ett måste, eftersom det finns sekundära bentumörer eller resultatet av metastaser, vilka inte alls är sarkomer. Med tanke på detta är det samma sak att säga primitiv bentumör eller bensarkom.

Olika typer av ben sarcomas

Ewing sarkom är inte den enda existerande primitiva ben tumören ; i själva verket, baserat på de benceller från vilka neoplasi härstammar, finns det också:

Osteosarkom . Det är den mest utbredda bencancer. Det påverkar, helst ungdomar och ungdomar. Det är emellertid inte uteslutet att det även kan förekomma vid vuxen ålder. De mest drabbade benen är lårben och tibia.
Kondrosarkom . Mindre vanligt än osteosarkom och Ewing sarkom, det utvecklas initialt i benbrusk och påverkar därefter den faktiska benvävnaden. Även om utgångspunkten inte är ett ben, betraktas det fortfarande som ett sarkom i benet. De mest drabbade benen är: lårben, bäcken, scapula, humerus och revben.
Post-cell sarkom . Ur ett symptomatologiskt perspektiv är det mycket likt osteosarkom, men i stället för att uppstå i ung ålder uppträder det vanligen runt 40 års ålder.
Ackordom . Det är en tumör i benen som utgör ryggraden. De mest drabbade kotorna är de sakrala kotorna. Åldern för inlösen är mellan 40 och 50 år.

Epidemiology

Ewing sarkom, som representerar 16% av alla primitiva ben tumörer, är ganska sällsynt: enligt en italiensk studie blir faktiskt mindre än 100 personer om året sjuk.

Dessa individer är i de flesta fall ungdomar och unga vuxna, därför i åldersintervallet mellan 10 och 20 år.

Ewing sarkom är ovanligt bland barn (cirka två fall per miljon) och anses vara en nästan exceptionell händelse bland vuxna.

Enligt epidemiologiska uppgifter verkar män vara mer utsatta än kvinnor.

orsaker

Vid tumörernas ursprung finns en eller flera genetiska mutationer av DNA. Dessa förändringar, på den plats där de förekommer, orsakar snabb och okontrollerad tillväxt av en cellmassa (kallad tumör- eller neoplastisk massa ).

I omkring 85% av Ewing sarkomar härrör tumörmassan från en translokation eller från en ömsesidig utbyte av bitar av DNA mellan kromosom 11 och 22. De involverade generna är EWS, belägna på kromosom 22 och FLI1, placerad på kromosom 11.

Men vad orsakar plötsligt denna skadliga utbyte mellan kromosomer?

Förutom att identifiera en serie omständigheter som gynnar ben sarkom, är denna fråga fortfarande utan ett exakt och tillfredsställande svar.

Andra translokationer observerade:

Mellan kromosomerna 21 och 22
Mellan kromosomerna 7 och 22

RISKFAKTORER FÖR BEN SARCOMAS

Tack vare analysen av de kliniska historierna hos dem som drabbades av bensarkom, var det möjligt att identifiera vissa förmånsfaktorer.

Här är vad det handlar om:

Pagets bensjukdom . Det är ett mycket sällsynt tillstånd som försvagar kroppens ben. I genomsnitt utvecklar en person på 100 som drabbats av sjukdomen ett bensarkom under livet.
Li-Fraumeni syndrom . Det är en annan mycket sällsynt sjukdom som drabbar en person varje 140 000.
Fördjupning till retinoblastom . Retinoblastom är en ögoncancer som vanligen förekommer hos barn. De som blir sjuka, har stor risk att utveckla bensarkomar.
Exponering för strålning . Liksom alla cancerformer, ben sarkomer favoriseras också av strålningsexponering och strålbehandling.
Navelbråck . Det verkar som om barn med navelbrist, jämfört med friska barn, är tre gånger mer utsatta för Ewing sarkom. Ändå är faran fortfarande ganska låg.
Snabba bentillväxt i puberteten. Hos vissa unga individer observeras en anmärkningsvärd och plötslig tillväxt av benen. Detta verkar gynna uppkomsten av genetiska mutationer i benceller.

GÅNG OCH STAD AV EN BEN SARCOMA

Sarsomernas svårighetsgrad beror på den medicinska analysen av två sammankopplade parametrar: graden och scenen (eller staging).

Graden indikerar tumörens tillväxt : Om den är hög betyder det att tillväxten är mycket snabb; vice versa, om det är lågt betyder det att tillväxten är långsam. En långsamt växande tumör är mindre allvarlig än en snabbväxande, eftersom den är mindre benägna att expandera och sprida sig. Det finns dock undantag för detta uttalande, eftersom vissa tumörer kan ha en långsam tillväxthastighet men orsaka samma metastas eller de kan plötsligt öka sin tillväxt.

Steget eller staging är ett index över tumörmassans storlek och hur utbredd den är i kroppen. Skillnaden mellan 4 olika utvecklingssteg gör det möjligt för oss att beskriva de egenskaper som besittas av ett bensarkom (se följande tabell).

Stages av utvecklingen av en barkarom

Steg 1 :

Tumören har låg tillväxt och mäter mindre än 8 cm.
Tumören har låg tillväxt och är större än 8 cm (eller det ben som det bildas påverkas av tumören vid flera punkter).

Steg 2 :

Ben sarkom har en hög tillväxt och åtgärder mindre än 8 cm.
Ben sarkom har en hög tillväxt och är större än 8 cm.

Steg 3 :

Ben sarkom har en hög tillväxt och har påverkat flera delar av samma ben, där det bildas.

Steg 4 :

Tumören spred sig från benet, där den bildades och nådde lungorna (lungmetastaser). Graden av tillväxt kan vara både långsam och snabb.
Förutom lungorna har tumören också påverkat lymfkörtlarna och andra organ i kroppen. Som i föregående fall kan tillväxten vara både långsam och snabb.

Symtom och komplikationer

Huvudsymptomet hos Ewing sarkom är smärta som påverkar benet som påverkas av tumören. Denna smärta är beständig och har en egenhet: det förvärras under natten.

Intensiteten av smärtavkänningen beror på hur stor tumörmassan är och på det område där den börjar.

ÖVRIGA SYMPTOMER OCH TECKNINGAR

Ibland kan det smärtsamma området svälla och överföra en brännande känsla. Liksom vid smärta beror graden av svullnad och bränning på tumörmassans storlek och plats.

Vidare blir det drabbade benet mer ömtåligt och genombrott lätt, även efter mindre trauma.

Slutligen, även om de är mycket sällsynta patologiska manifestationer, kan Ewing sarkom orsaka:

feber
Oförklarlig droppe i kroppsvikt
Överdriven svettning
Motorvårigheter (om tumören ligger nära lederna)

KOMPLIKATIONER

Komplikationer uppstår när Ewing sarkom sprider sig till resten av kroppen, det vill säga när det ger upphov till metastaser .

Denna process, om den uppstår, påverkar initialt lungorna ( lungmetastaser ) som orsakar andningsproblem, såsom andfåddhet, hemoptys, hosta och bröstsmärta. Därefter kan det också påverka andra organ.

När ska man hänvisa till doktorn?

Ett medicinsk samråd är ett måste när smärtan hos ett givet ben uppstår plötsligt och utan tydlig förklaring, är beständig och förvärras under natten.

Förutom smärta är andra tecken som inte kan förbises: en oförklarlig hög feber och en orättvis minskning av kroppsvikt.

diagnos

För att diagnostisera Ewing sarkom behövs olika typer av kontroller.

Så ofta händer det med en objektiv undersökning, där patientens symtom och kliniska historia utvärderas. Därefter fortsätter undersökningen med flera radiologiska och nukleärmedicinstester, och med en biopsi i benvävnad. Alla dessa test, som slutgiltigt klargör ursprunget och egenskaperna hos sjukdomen, tillåter oss att planera den mest lämpliga behandlingen.

EXAMINATION MÅL

Läkarens undersökningar om symptomatologi och klinisk historia är nödvändiga för att förstå om patientens klagomål faktiskt beror på Ewing sarkom.

Figur: två Ewing sarkomer ses med en kärnmagnetisk resonans. Till vänster är det drabbade benet lårbenet; till höger är det drabbade benet humerus.

Mycket ofta ger en grundlig fysisk undersökning värdefull information och ger en exakt adress till diagnosen.

RADIOLOGISKA PROV

Radiologiska undersökningar, till vilka en patient kan utsättas för Ewings misstänkta sarkom, är två:

Kärnmagnetisk resonans ( RMN ): ger tydliga bilder av det smärtsamma benet. Om det finns en tumörmassa är detta lätt igenkännligt. Gränsen representeras av det faktum att det inte är möjligt att fastställa typen av bencancer. Tentamen är inte invasiv.
Datoriserad axiell tomografi ( TAC ): ger en detaljerad bild av flera delar av kroppen. Det praktiseras för att se om tumören har spridit sig någon annanstans (metastasering). TAC använder skadlig joniserande strålning, även i små doser.

Kärnmedicin

Kärnmedicin använder radioaktiva ämnen (eller radioaktiva läkemedel ), med användning av dem både i diagnostik och behandling.

Följande tentor ger användbar information:

Benscintigrafi . Genom injektion av ett radioaktivt läkemedel intravenöst tillåter man att erhålla bilder relaterade till benens anatomi och metaboliska aktivitet. Detta är ett mycket känsligt diagnostiskt test, eftersom det tydligt visar om det finns patologiska förändringar. Samtidigt framkommer emellertid en icke-specifik undersökning, eftersom det inte klargör arten av de störningar som lyfts fram.
Positronutsläppstomografi ( PET ). Visualisera aktiviteten hos cellerna som utgör kroppens olika vävnader och organ. En tumörmassa eller metastaser är mycket aktiva cellulära enheter, därför synliga för PET. Som med benscintigrafi injiceras ett radioaktivt läkemedel intravenöst.

biopsi

Biopsi är det diagnostiska testet som tillåter att etablera typen av sarkom.

Det handlar om att ta några celler, som utgör tumörmassan och deras observation under ett mikroskop.

Vanligtvis görs det genom en nål och under lokalbedövning; I vissa situationer krävs dock öppen luftkirurgi och allmän anestesi ( öppen biopsi ).

VARFÖR EN DIAGNOSTISK RUTE SÅ LÅNG?

Symptomen på Ewing sarkom är mycket liknade andra sjukdomar, till exempel infektioner ( osteomyelit ) och oavsiktliga traumor mot benen. Detta innebär att många test och kontroller är nödvändiga för att fastställa en korrekt diagnos.

behandling

För att behandla Ewing sarkom använder man den kombinerade användningen av kemoterapi, kirurgi och strålbehandling . Stegen i den terapeutiska vägen fastställs baserat på tumörens egenskaper (storlek, position, betyg och stadium).

I allmänhet börjar man med att ta läkemedel mot kemoterapi, fortsätter med kirurgisk avlägsnande och strålbehandling, och slutar med kemoterapi igen. Eventuella ändringar är enligt den behandlande onkologens bedömning och beror på tumörens utveckling.

KEMOTERAPI

Kemoterapi består av administrering av läkemedel som kan döda alla snabbt växande celler, inklusive cancer.

När det gäller Ewing sarkom, praktiseras denna terapi som öppnar och stänger behandlingsförloppet för att sakta ner tumörmassans tillväxt och förhindra spridning av metastaser.

Varaktigheten av den initiala behandlingen är ca 8-12 veckor; Varaktigheten av den postoperativa operationen är variabel.

Huvudsakliga biverkningar av kemoterapi:

illamående
kräkningar
Håravfall

KIRURGI

Tidigare, när läkemedlet fortfarande var väldigt bakåt, var kirurgin den enda behandlingen som var tillgänglig och bestod av den drastiska amputationen av benen som drabbades av tumören (klart om de drabbade benen skilde sig från armarna och benen, inte ens amputation var genomförbar).

Idag har emellertid amputation blivit ett sekundärt val, eftersom tack vare operationens framsteg har interventionsprocedurer utvecklats genom vilka tumören avlägsnas och delen av det drabbade benet ersätts med en protes eller en bentransplantation .

Framgången av dagens operation beror på tumörens svårighetsgrad och placering.

strålbehandling

Strålningsterapi innebär att patienten utsätts för olika cykler av joniserande strålning (röntgenstrålning med hög energi) för att förstöra tumörcellerna.

När det gäller Ewing sarkom, utförs vanligen radioterapi vid slutet av operationen, för att permanent eliminera de sista cancercellerna. Det är dock inte uteslutet att de kan genomföras ännu tidigare i samband med kemoterapi.

Intensiteten av strålbehandling, liksom dess framgång, beror på tumörens svårighetsgrad.

Biverkningarna består av: trötthet, huvudvärk, hudirritation och ökad risk att utveckla andra cancerformer.

KONTINUELL ÖVERVAKNING

Under hela terapeutiska kursen genomgår patienten periodiska kontroller och diagnostiska test.

Denna kontinuerliga övervakning gör att läkaren kan utvärdera hur tumören svarar på behandlingen. Uppgifterna som kommer fram är grundläggande, eftersom de tillåter oss att fastställa huruvida vi behöver ändra de pågående behandlingarna eller ej.

prognos

För de som lider av Ewing sarkom beror prognosen på följande faktorer:

Tidig eller sen diagnos . Tidig diagnos tillåter behandling att starta när tumören fortfarande är liten och inte utbredd. Detta säkerställer att det finns en bra chans att återhämta sig.
Tumörstadiet . Avancerade cancerformer har en dålig prognos, även om diagnosen inte är så sen.
Kvalitet och biverkningar av terapi . Om Ewing sarkom ligger i en obekväm position och / eller är särskilt allvarlig, kan kirurgi, strålbehandling och kemoterapi också vara mycket invasiv. Faktum är att amputation och utseendet på andra tumörer är möjliga omständigheter som gör prognosen negativ.
Metastasering . De är den naturliga konsekvensen av en sen diagnos eller en mycket allvarlig tumör. Deras utseende har nästan alltid ett dödligt resultat, så prognosen för Ewing sarkom är orimlig.

Det har beräknats att om alla ovannämnda villkor är gynnsamma (dvs. tidig diagnos, frånvaro av metastaser, icke-svåra tumörer och effektiva behandlingar) är överlevnadshastigheten för Ewing sarkom 5 år efter utseendet 70-80 %.