genera
Downs syndrom är en genetisk störning som även kallas trisomi 21. Detta namn härrör från det faktum att individer som drabbats av denna sjukdom har en extra 21 kromosom, därför har de i stället för det normala paret av kromosomer tre.
Tre typer Downs syndrom kan särskiljas: trisomi 21 från icke-disjunktion, trisomi 21 från translokation och trisomi 21 från mosaicism.
orsaker
Orsakerna som leder till denna genetiska förändring är tyvärr fortfarande okända. Det förefaller dock finnas en viss korrelation mellan förekomsten av denna genetiska anomali och moderns ålder. Mer precist verkar det som att sannolikheten för att den genetiska förändringen sker i barnet ökar med moderns ålder.
symtom
Förekomsten av mer genetiskt material än normalt orsakar allvarliga problem med den nyfödda fysiska, motoriska och psykiska utvecklingen. Därför kan barn med Downs syndrom uppvisa psykisk, motorisk och talfördröjning, autistiskt beteende och uppmärksamhetsstörningar.
Personer med Downs syndrom har också speciella anatomiska egenskaper, såsom: mikrocefali, kort statur, platt och bred ansiktsprofil, små och avrundade öron, korta och knäppta händer.
Dessutom kan patienter utvecklas: muskulär hypotoni, hjärtpatologier (de vanligaste är inter ventrikulära septalfel), intestinala missbildningar, visuella förändringar (inklusive medfödda grå starr, glaukom och strabismus), hörselnedsättning, öroninfektioner, diabetes, fetma och hypotyreoidism.
Slutligen är det inte ovanligt för patienter (både barn och vuxna) med denna sjukdom att även lida av depression.
Information om Downs syndrom - Narkotika för behandling av nedsatt syndrom är inte avsett att ersätta det direkta sambandet mellan vårdpersonal och patient. Rådfråga alltid din läkare och / eller specialist innan du tar ner syndromet - läkemedel för behandling av nedsatt syndrom.
droger
Tyvärr finns det inga droger för behandling av Downs syndrom och de terapeutiska strategier som kan vidtas beror på de kliniska manifestationer som förekommer i varje individ.
Oavsett de symptom som manifesteras måste behandlingen av Downs syndrom omfatta ett utbildningsprogram som främjar utveckling, tillväxt och social anpassning av patienter som drabbats av sjukdomen.
Den farmakologiska behandlingen av Downs syndrom syftar å andra sidan till att minska dess kliniska manifestationer och motverka de störningar som är förknippade med det, såsom till exempel glaukom, diabetes mellitus typ 1, depression och hypotyroidism.
levotyroxin
Levotyroxin (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) är ett läkemedel som kan användas för att behandla hypotyreoidism som ofta är associerad med Downs syndrom. Hypothyroidism är i själva verket ett ganska vanligt tillstånd hos individer med syndromet, så mycket att det förekommer hos nästan en tredjedel av patienterna.
Levotyroxin är tillgängligt för oral administrering i form av tabletter, droppar eller orala lösningar. Dosen av läkemedel som ska tas kan variera från 25 mikrogram upp till maximalt 200 mikrogram aktiv ingrediens per dag, beroende på svårighetsgraden av hypotyreoidism. Därför bestämmer läkaren den lämpligaste dosen för varje individ på en strikt individuell basis.
För mer information om läkemedelsbehandling av hypotyreoidism, är det lämpligt att konsultera artikeln "Drog för behandling av hypotyreoidism".
fluoxetin
Fluoxetin (Prozac ®) är bara ett av flera antidepressiva läkemedel som kan användas för att behandla depression som ofta uppstår hos patienter med Downs syndrom.
Fluoxetin är ett antidepressivt läkemedel som tillhör den selektiva serotoninåterupptagshämmaren (eller SSRI) och kan användas för att behandla depression hos både vuxna och barn i åldrarna 8 år och äldre.
Den dos av fluoxetin som vanligtvis ges till vuxna patienter är 20 mg per dag, som ska tas oralt.
Hos barn är å andra sidan dosen av fluoxetin som vanligtvis används oralt 10 mg per dag.
I vilket fall som helst kommer läkaren att bestämma den lämpligaste dosen för varje patient, därför är det viktigt att följa hans instruktioner.
För mer detaljerad information om olika typer av antidepressiva medel som används vid behandling, se artikeln "Läkemedel för behandling av depression".
insulin
Insulin är läkemedlet som används vid behandling av typ 1 diabetes mellitus, en metabolisk patologi som kan utvecklas hos patienter med Downs syndrom.
Insulin ges som subkutan injektion. Det finns olika typer av insulin (ultrasnabb, snabb, mellanliggande, långsam, etc.) som kan användas beroende på behoven. För mer information hänvisas till den specifika artikeln "Typ 1 Diabetes Care Medicines".
Betablockerare
Betablockerande läkemedel kan användas för behandling av glaukom som ofta uppträder i samband med Downs syndrom. Faktum är att denna patologi är en av de vanligaste synproblemen som uppträder hos patienter med trisomi 21.
Bland de olika typerna av beta-blockerare som kan användas vid behandling av glaukom nämns timolol (Droptimol ®) som används i form av ögondroppar. Vanligtvis är det lämpligt att starta behandlingen genom att inställa en droppe ögondroppar i ögat eller i ögonen, som drabbats av sjukdomen. Den exakta mängden timolol som ska användas, administreringsfrekvensen och behandlingens varaktighet bör dock fastställas av läkaren på individuell basis för varje patient.
För mer detaljerad information om behandling av glaukom, se artikeln avsedd för "Läkemedel för behandling av glaukom".
