Relaterade artiklar: Spinal muskelatrofi
definition
Spinal muskelatrofi är en ärftlig neuromuskulär sjukdom, kännetecknad av progressiv degenerering av motoneuronerna i ryggmärgets främre horn och i hjärnstammens motorkärnor. Resultatet är en viktig muskelsvaghet som leder till olika komplikationer.
Denna patologi orsakas av en genetisk aberration som påverkar ett område av kromosom 5 och leder till en produktion av otillräckliga nivåer av ett protein som kallas SMN (överlevnadsmotorneuron). Överföringsmetoden för ryggradsmuskulär atrofi är generellt autosomal recessiv: föräldrarna är friska bärare av den genetiska defekten och uppvisar en 25% sannolikhet att överföra sjukdomen till var och en av barnen. Men de novo avvikelser kan också inträffa, utan att det förekommit tidigare fall i familjen.
Vanliga symptom och tecken *
- arthrogryposis
- asteni
- Muskelatrofi och förlamning
- Muskelatrofi
- Muskelkramper
- dysfagi
- dyspné
- Muskelkollation
- svaghet
- Muskelhypotrofi
- Tillväxtfördröjning
- skolios
- Muskelspasmer
Ytterligare indikationer
Symtom på spinal muskulär atrofi kan börja under barndomen eller vuxen ålder.
Sjukdomen kan manifesteras, i synnerhet i tre huvudformer:
- Typ I spinal muskulär atrofi (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) : den är den mest allvarliga formen; i detta fall är sjukdomen symptomatisk inom de första 6 månaderna av livet. Berörda nyfödda närvarande hypotoni (ofta signifikant från födseln), utvecklingsfördröjning, hyporeflexi, lingual fasciculations, markerade svårigheter med att suga och svälja. Muskelsvaghet är nästan alltid symmetrisk och involverar först de proximala extremiteterna, sedan de distala extremiteterna (händer och fötter). Patienter med muskelatrofi i spinal typ I kan inte sitta utan stöd och nå aldrig ambulation. Under sjukdomsförloppet finns dessutom allvarliga och progressiva tecken på andningssvikt som orsakar död mellan första och fjärde ålder.
- Typ II Spinal muskelatrofi (mellanliggande form) : Symtom uppträder vanligtvis mellan 3 och 15 månader; vissa drabbade barn får möjlighet att sitta, men kan inte gå självständigt. Dessa patienter har muskelsvaghet med flaccitet och fascikationer, medan osteotendinösa reflexer saknas. Vidare kan dysfagi och respiratoriska komplikationer utvecklas. Sjukdomsprogressionen kan sluta, vilket ger barnet permanent muskelsvaghet och svår scoliosis.
- Spinal muskelatrofi av typ III (Wohlfart-Kugelberg-Welander-sjukdomen) : representerar den minst svåra formen; det brukar ske mellan 15 månader och 19 år. Tecknen liknar dem som finns i typ I-formuläret, men progressionen är långsammare och livslängden är längre eller till och med normal (den senare beror på möjlig utveckling av andnings komplikationer). Symmetrisk förlust av styrka och atrofi framsteg från proximala till distala regioner och är mer uppenbara vid nivån på underbenen, som uppstår vid nivån av quadriceps och höftböjarna. Armarna slås senare.
Diagnos baseras på klinisk utvärdering och kan bekräftas genom genetisk analys.
Behandlingen är stödjande och bygger på ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt som syftar till att förbättra livskvaliteten. Detta kan omfatta fysioterapi, assistent ventilation och gastrostomi.
