Relaterade artiklar: Thalassemias
definition
Thalassemier är en grupp av ärftliga anemier, som kännetecknas av en kvantitativ defekt i syntesen av hemoglobin (Hb). Vid basen av dessa sjukdomar finns heterogena genetiska förändringar som bestämmer avskaffandet eller minskningen av produktionen av en eller flera globinkedjor. Resultatet är en minskning av syntesen av hemoglobin, vilket leder till en bild av anemi och ineffektiv erytropoies av varierande svårighetsgrad.
På grundval av den saknade kedjan särskiljs a-thalassemi och β-talassemi. Reduktionen av p- och 5-polypeptidkedjorna å andra sidan konfigurerar ramen för ß-δ-thalassemi. Vidare är den arveliga persistensen av fetalt hemoglobin (Hb F) möjligt.
Thalassemierna är särskilt utbredda bland befolkningarna i Medelhavsområdet, i Afrika och i Sydostasien.
Vanliga symptom och tecken *
- anemi
- anisocytos
- asteni
- kakexi
- yrsel
- hjärtförstoring
- hjärtklappning
- dolichocephaly
- hepatomegali
- Jag klargjorde
- Benfrakturer
- Hydrops Fetal
- hypersplenism
- hypoxi
- gulsot
- makrocytos
- blekhet
- reumatism
- splenomegali
- Hudsår
Ytterligare indikationer
De kliniska egenskaperna hos thalassemier beror på den specifika genetiska defekten. I allmänhet härrör symtomen från anemi, hemolys, splenomegali, benmärgshyperplasi och eventuell transfusions- och absorptionsjärn överbelastning.
Patienten kan uppvisa pallor, gulsot, kolelitias och förfall av de allmänna tillstånden. Vidare kan det finnas en försening i kroppsutveckling, karakteristiska benförändringar (rund och förstorad skalle, utskjutande kindben och patologiska frakturer) och sår i nedre extremiteter på grund av kronisk venös insufficiens.
Möjlig konsekvens av ökad absorption av järn är hemokromatos, ett tillstånd som skadar olika organ. Järnavlagringar i myokardiet, i synnerhet, kan orsaka hjärtsvikt, medan hepatisk sideros kan orsaka funktionellt misslyckande och cirros.
Diagnosen av talassemi bekräftas genom biokemisk analys (hemokromocytometrisk och hemoglobinelektrofores) och genetiska test. Behandlingen inkluderar flera tillvägagångssätt, inklusive blodtransfusioner i samband med chelatbehandling (för att förhindra järnackumulering), splenektomi (om sjukdomen orsakar allvarlig anemi eller splenomegali) och benmärg eller stamcellstransplantation från kompatibla donatorer.
