genera
Tourettes syndrom är en störning som orsakar flera och ofrivilliga motor- och ljudteknik. Det uppstår under barndomen eller ungdomar och påverkar ungdomars sociala och pedagogiska liv.
Tics är ofta inte de enda symptomen, eftersom de är förknippade med andra neuropsykiatriska störningar.
Vad är Tourettes syndrom
Tourettes syndrom är en neuropsykiatrisk störning av barndomen och ungdomar, som kännetecknas av motoriska och foniska (eller vocal ) tics . Dessa tics består av upprepade och ofrivilliga rörelser och ljud; De är dessutom svåra att kontrollera och omotiverade, det vill säga, saknar ett exakt syfte.
ASSOCIERADE SKADOR
Ofta kan unga patienter visa uppmärksamhetsunderskott, hyperaktivitet och andra beteendestörningar . Dessa föreningar förvärrar ytterligare den kliniska bilden.
TIC IN TOURETTE SYNDROME
Repetitiva tics är mycket vanliga vid barndom och ungdomar. Ofta är dessa tics INTE kopplade till vissa neuropsykiatriska patologier. Dessa ofrivilliga manifestationer varar mindre än ett år och fluktuerar: det vill säga de kommer och går.
Tourettes syndrom karakteriseras å andra sidan av utmattande tics, upprepas många gånger under dagen och långa vistelser (över ett år).
Vuxen ålder
I de flesta fall, med uppnåendet av vuxen ålder, försvinner eller minskar tics betydligt. Efter ungdomar fortsätter få människor att, med samma frekvens, typiska störningar i Tourettes syndrom.
Epidemiology
Tourettes syndrom är ganska vanligt. Det påverkar ungefär en av 100 personer och är tre gånger mer vanlig hos män än hos kvinnor.
orsaker
Den exakta orsaken till Tourettes syndrom är okänd. Men flera hypoteser har gjorts om sjukdomens ursprung:
- Genetisk teori
- Neurologisk teori
- Miljöteori
GENETISK TEORI
Denna teori är baserad på observationen att unga patienter med Tourettes syndrom ofta har minst en familjemedlem (far, mor eller bror) med samma sjukdomar. Detta tyder på att det kan finnas en gen, eller mer än en, som är involverad i sjukdomsuppkomsten. För närvarande finns det inga ledtrådar om vad denna gen är och hur den överförs mellan föräldrar och barn.
NEUROLOGISK TEORI
Vissa studier hävdar att det finns hjärnunderskott bakom Tourettes syndrom. Dessa dysfunktioner gäller dopamin och det dopaminerge systemet : det verkar faktiskt att de limbiska områdena, de basala ganglierna och den före-frontala cortex som finns närvarande i hjärnan är inblandade.
OBS: Dopamin är en neurotransmittor som produceras i hjärnan. Det har många funktioner: det handlar exempelvis om beteende, frivillig rörelse, sömn, humör, motivation och lärande.
MILJÖTEORIEN
Det finns inget konkret bevis för att bekräfta denna teori. Det har emellertid visat sig att det finns en relation mellan Tourettes syndrom och en problematisk graviditet .
| Problem, under graviditeten, på grund av Tourettes syndrom |
|
En annan miljöfaktor, som fortfarande är under studie, är strepinfektion .
Symtom och föreningar
Att lära sig mer: Symptom Tourette syndrom
De karakteristiska symptomen på Tourettes syndrom är motoriska tics och phonic ( eller vocal) tics .
Å andra sidan är mindre vanliga manifestationer coprolalia, palilalia, vissa socialt olämpliga beteenden, echolalia och ecoprassia .
Slutligen, som nämnts, följs Tourettes syndrom ofta av beteendestörningar, såsom:
- Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD, på engelska, DDAI, på italienska)
- Obsessiv-tvångssyndrom (DOC)
- Inlärningssvårigheter
- Att skada sig själv
- Humör förändras
TIC MOTORER OCH TONE PHONICS
- Motortyper är ofrivilliga rörelser som utförs utan ett syfte.
Fonetiken består av det okontrollerade utsläppet av meningslösa ljud.
De är manifestationer som verkligen inte går obemärkt: i själva verket upprepas de på ett grusligt sätt och drabbas av en patient under en tid över ett år. Ibland är de så intensiva att de komplicerar sociala relationer och skolaktivitet.
Från patientbeskrivningar är tic en nödvändighet, jämförbar med en nysning eller repor för kliar. utförandet känns som frisättningen från en ackumulering av spänning.
Tics kan uppstå när patienten är mellan 2 och 14 år, men i allmänhet uppstår de i åldern 7-8 år.
| Tic motorer | Phonic (eller vokal) tics |
| Blinkande av ögonlocken | Throat clearing |
| Huvudskakning | hosta |
| Muntvridning | lukta |
| Sammandragning av munnen | ropa |
| Förlängning av benen (till exempel sparkar) | Efterlikna djurljud |
| Axelskott |
ÖVRIGA SYMPTOMER
Premise: vissa medicinska texter betraktar coprolalia, palilalia, ecolalia och ecoprassia som komplexa phonic / motor tics.
Coprolalia är patientens kontinuerliga uttalande av obscena och vulgära ord / fraser.
Ibland utförs patienten bara i oförskämd, men inte obscen beteende. I det här fallet talar vi om icke-obscen socialt olämpligt beteende (NOSI).
Coprolalia och NOSI är spontana handlingar, som inte får förväxlas med patientens brist på utbildning eller moral. Ofta identifieras Tourettes syndrom med dessa två symtom, men det är rätt att specificera att de är sällsynta manifestationer, vilka endast uppträder hos 10-15% av patienterna.
Palilalia är upprepningen av några av sina egna ord, utan någon anledning och ur sin plats.
Ecolalia och ecoprassia är respektive upprepning av ord som talas av andra och upprepning av gester som gjorts av andra. Återigen är dessa ojusterade handlingar.
DISORDERS ASSOCIATED WITH TOURETTE SYNDROME
Patienter med Tourettes syndrom kan ha andra associerade neuropsykiatriska störningar . På medicinsk språk kallas villkoret att en person visar två symtom av olika ursprung kallas komorbiditet .
Det finns inga bestämda uppgifter om frekvensen av dessa morbida föreningar: vissa studier rapporterar att 8-9 fall av 10 manifesterar andra patologier, förutom tics; Andra studier talar däremot om en lägre frekvens, runt 4-5 av 10 fall.
De viktigaste och allvarligaste sjukdomarna är:
- Attention deficit hyperactivity disorder ( ADHD eller ADHD )
- Obsessiv-tvångssyndrom ( DOC )
I stället är de mindre vanliga:
- Inlärningssvårigheter
- Att skada sig själv
- Humör förändras
Comorbiditet förvärrar införandet av den unga patienten i det sociala och skolistiska sammanhanget.
Följande tabell sammanfattar huvuddragen i de olika sjukdomarna som hör samman med Tourettes syndrom.
| Associerad patologi | Kort beskrivning |
| ADHD eller ADHD, uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning | Patienterna är lätt distraherade, slarviga och oorganiserade. De spelar och talar högt. De är alltid på rörelse och avbryter aktiviteterna hos människorna kring dem |
| DOC, tvångssyndrom | Ångest och förlust av kontroll, på grund av rädslan för att göra olämpliga gester eller uttala vulgära ord. Obsessions är repetitiva, meningslösa handlingar: till exempel upprepad tvättning av händer eller räkning av föremål |
| Inlärningssvårigheter | Det manifesterar sig som dyslexi och dysortografi |
| Att skada sig själv | Tendens att bita, repa, slå huvudet eller stanset |
| Humör förändras | Ångest och depression |
diagnos
Premise: Det finns inget test eller en instrumentundersökning som gör det möjligt att diagnostisera Tourettes syndrom. Därför lita läkare på noggrann observation av symtom och en text, den så kallade " Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders " (i engelska DSM) fjärde upplagan. Det ger en noggrann beskrivning av symtomen på psykiska sjukdomar. Hans samråd är ett verktyg för jämförelse, som man kan lita på när man möter ett misstänkt fall av Tourettes syndrom.
Några gångpunkter i handboken
Nedan följer några grundläggande steg i DSM Manual, som hjälper till med diagnosen.
Detta är Tourettes syndrom om:
- Patienten visar flera motoriska tics och en eller flera, phonic tics
- Motor och ljud tics varar minst ett år
- Tics frekvens, inom samma dag, är hög
- Förlåtelsen från tics går inte utöver de tre på varandra följande månaderna
- Störningarna uppstår före 18 års ålder
- Uppkomsten bör inte bero på att man tar substans (läkemedel eller drog)
DIFFERENTIELL DIAGNOS
Tics kan orsakas eller förväxlas med andra olika sjukdomar. Till exempel:
- epilepsi
- Hjärnabnormaliteter
- hypotyreos
- Läkemedel (kokain)
- Wilson sjukdom
- autism
- Encefalit (Sydenham Korea)
- Huntingtons Korea
- Klinefelters syndrom
- droger
- Tuberös skleros
Därför är det sant att det inte finns något diagnostiskt test för Tourettes syndrom, men genomgår instrumentala tester kan det vara användbart att utesluta några av de ovan nämnda sjukdomarna.
De rekommenderade testerna är: ett elektroencefalogram, en hjärn MR och ett urintest.
OBS: Motorens tonik, eller phonic, representerar bara ett av symptomen på de sjukdomar som finns i listan. Faktum är att de presenterar sig själva med andra, ibland otvetydiga, manifestationer.
terapi
Två lokaler:
- De flesta patienter med Tourettes syndrom har en mild form av sjukdomen som inte kräver särskild behandling.
- Vid vuxen ålder, som redan nämnts, sker spontan remission av sjukdomen, ibland utan konsekvenser.
När det gäller diagnosen finns ingen specifik behandling för Tourettes syndrom. Det är emellertid möjligt att lindra symtom genom att administrera droger och psykologisk och beteendomsorg . Dessa terapeutiska ingrepp förbättrar ungdomars livskvalitet, särskilt när de drabbas av svåra former av sjukdomen.
Om dessa behandlingar misslyckas, kan kirurgi också användas, men det här är ett litet ansett alternativ, eftersom det är osäkert och väldigt farligt.
FARMAKOLOGISK TERAPI
Syftet är tvåfaldigt:- Minska frekvensen av tics
- Innehåller obalans och obsessiv-tvångssyndrom
För att minska tics och vissa obsessiva beteenden ges antipsykotika till patienten. Antipsykotika modulerar vissa hjärnbudbärare, neurotransmittorer, såsom dopamin, noradrenalin och serotonin. De kan ha delvis framgång och allvarliga biverkningar.
För att agera på ångest på grund av tvångssyndrom, används en bensodiazepin: clonazepam . Administrationen har inte alltid de önskade effekterna.
Slutligen används stimulanter såsom metylfenidat för att begränsa uppmärksamhetsunderskott.
Tabellen visar de mest använda drogerna i fall av Tourettes syndrom.
| antipsykotika | ändamål |
| haloperidol risperidon pimozid aripiprazol sulpirid | Minska frekvensen av tics och vissa obsessiva beteenden |
| bensodiazepiner | ändamål |
| klonazepam | Antidepressiva, lugnande och anxiolytiska |
| Stimulanser av uppmärksamhet | ändamål |
| metylfenidat | Innehåller uppmärksamhetsbrist på grund av ADHD (eller ADHD) |
OBS: För närvarande är dessa läkemedel inte registrerade för behandling av Tourettes syndrom på grund av biverkningar och osäker framgång. Vissa är indikerade för associerade patologier, som i fallet med metylfenidat, men även i detta fall finns användningsbetingelser.
PSYKOLOGISK OCH BEHAVIOR TERERI
De viktigaste psykologiska terapierna är kognitiv beteendemässig psykoterapi ( TCC ) och den så kallade Habit Reversal Training .
Syftet är att minska frekvensen av tics, undervisa patienten för att behärska behovet av att utföra dem. Att kunna kontrollera tics är en enorm hjälp för att förbättra integrationen i den sociala och skolmiljön. Tyvärr är dessa två psykoterapier inte alltid framgångsrika.
UTBILDNING OCH STÖD
Familjemedlemmar i Tourettes lider spelar en nyckelroll under den terapeutiska kursen. Vi har faktiskt sett att behandlingar är mer effektiva hos de patienter som stöds av familjer. Det är därför viktigt att föräldrar dokumenterar det lämpliga beteendet att anta i dessa fall och sedan sätta i praktiken.
En annan viktig roll spelas av skolan. Det måste främja inkludering av individer med Tourettes syndrom. Lärare måste stödja en patient, förstå sina problem och få dem att känna sig accepterade av andra studenter. En "fientlig" skolmiljö står i motsats till familjens ansträngningar, vilket gör återhämtningen svårare.
KIRURGI
Detta kallas djup hjärnstimulering ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Det kirurgiska förfarandet innefattar införandet av elektroder i hjärnan. Dessa elektroder stimulerar de hjärnområden som misstänks vara involverade i Tourettes syndrom.
Det är en metod som fortfarande är perfekt, eftersom det inte är utan komplikationer. För tillfället är det bara implementerat när droger och psykoterapi inte fungerar.
prognos
Prognosen, för de med Tourettes syndrom, skiljer sig från fall till fall. Dessutom finns det inga kliniska undersökningar för vilka det förväntas utvecklas.
I de flesta patienter uppträder en spontan och nästan fullständig remission av sjukdomen när de når vuxen ålder. Prognosen är positiv, eftersom tics blir sällsynta episoder. Följaktligen påverkar de inte patienternas livskvalitet.
En liten procentandel av fallen uppenbarar sig, även i vuxen ålder, frekventa tics och andra obsessiva störningar. För dessa människor kan sociala och arbetsliv påverkas: att bli accepterad och utföra en viss aktivitet kan bli mycket svårt. Därför är prognosen mindre bra än den tidigare.
Det bör dock komma ihåg att, oberoende av den patologiska kursen, påverkar intelligensen och livslängden hos Tourettes patienter inga följder.
