Motor neuron sjukdomar

genera

Sjukdomar i motorneuronen är det generiska namnet som tilldelas en grupp av neurodegenerativa tillstånd som specifikt påverkar motorernas neuroners goda hälsa och goda funktion.

Motor neuroner är nervceller ansvariga för att kontrollera frivilliga muskler, körtlar, del av hjärtat och släta muskler.

De mest kända motor neuron sjukdomar är: ALS, primär lateral skleros, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar lammning och pseudobulbar förlamning.

För närvarande vet läkare inte de exakta orsakerna till alla dessa sjukdomar.

Listan över symtom på en motorisk neuronsjukdom är mycket variabel och beror på vilka uppgifter de involverade motorneuronerna utför. Till exempel i ALS är involveringen av motorneuroner totalt, därför klagar patienten på svårigheter på olika områden, från promenader och tal till andning och masticatorisk kapacitet.

Diagnosen av en motor neuron sjukdom kräver flera test, eftersom det inte finns något speciellt diagnostiskt test.

För tillfället finns inga specifika behandlingar, men endast symptomatiska behandlingar.

Vad är motor neuron sjukdom?

Motor neuron sjukdom är den medicinska termen för varje progressivt neurologiskt degenerativt tillstånd som specifikt påverkar nervceller som är kända som motor neuroner eller motor neuroner .

I medicin kallas ett progressivt degenerativt neurologiskt tillstånd, såsom en generisk neuronsjukdom, neurodegenerativ sjukdom .

VAD ÄR OCH VILKA FUNKTIONER UTFÖR MOTONURONERNA?

Ursprungliga i hjärnan eller ryggmärgen är motor neuroner de speciella nervcellerna som, med sitt nät av axoner, styr frivilliga muskler, körtlar, hjärtan och släta muskler .

Det mänskliga nervsystemet omfattar två klasser av motorneuroner: de övre motorneuronerna (eller första motoneuronerna ) och de nedre motorneuronerna (eller andra motorneuroner ).

Dessa två klasser av motorneuroner är jämförbara med två löpare som deltar i ett parrelä. Faktum är att de övre motorneuronerna representerar den första idrottaren (det vill säga den som ger början till loppet med vittnet), eftersom de är punkterna i utarbetandet och avvikelsen av de nervösa signalerna som är avsedda för frivilliga skelettmuskler, till körtlarna etc. De lägre motorneuronerna representerar däremot den andra idrottaren (det vill säga den som har tagit emot stafetten från den första idrottaren, fullbordar loppet), eftersom de är mottagnings- och leveranscentrum för nervsignaler som kommer från de övre motorneuronerna.

I huvudsak är därför de övre motorneuronerna skaparna av dessa nervsignaler, vars slutliga leverans till frivilliga muskler, körtlar etc. det är upp till de lägre motorneuronerna.

Återvinning av jämförelsen med de två relähopparna, vittnes leveranspunkt mellan de övre motorneuronerna och de nedre motorneuronerna är ryggmärgen .

Viktiga funktioner beror på den goda hälsan hos mänskliga motorneuroner, som att andas, gå, svälja, prata, hålla föremål, släppa bort glandulära sekretioner etc.

typer

Under formuleringen "motor neuron sjukdom" faller flera patologier, som alla tydligt ackumuleras av involvering av motor neuroner.

Bland de patologier som hör till gruppen av motor neuron sjukdomar, inkluderar:

• Amyotrofisk lateralskleros, bättre känd som ALS . Det är den vanligaste och mest kända motor neuron sjukdom;
• Primär lateralskleros, även känd som SLP ;
• Progressiv muskelatrofi, eller AMP ;
• Progressiv bulbarpares, även känd som PBP ;
• Pseudobulbar förlamning ;
• Spinal muskelatrofi, även kallad akronym SMA . Dess införlivande i listan över motor neuron sjukdomar har alltid varit osäker och en orsak till kontinuerliga debatter, från den medicinska vetenskapliga gemenskapen.

Av dessa typer av motor neuron sjukdomar, vissa är mer allvarliga än andra.

Absolut den mest allvarliga motor neuron sjukdom är ALS.

VIKTIG ANMÄRKNING OM "MOTONEURONE SJUKDOM" TERMINOLOGI

I medicin kan termen "motor neuron sjukdom" användas som namnet på en grupp neurodegenerativa sjukdomar - som är de som nämns ovan - eller som en av de många synonymerna av ALS. Det finns ingen mer korrekt mening än en annan; I denna artikel valdes det första alternativet.

orsaker

En motor neuron sjukdom uppstår på grund av degeneration och atrofi hos motor neuronerna . Degeneration och atrofi hos motorneuronerna försämrar gradvis deras hälsotillstånd och deras förmåga att kontrollera frivilliga muskler, körtlar etc.

Idag, trots många studier om ämnet, förblir orsakerna till degenerations- och atrofiprocesserna hos motorneuronerna (följaktligen orsakerna till en generisk motorneuronsjukdom) ett mysterium, förutom de patologiska formerna för genetiskt arv (t ex: SMA, vissa subtyper av SLAs etc.).

SLA

I ALS påverkar degenerationen och atrofinen hos motorneuroner både de övre motorneuronerna och de lägre motorneuronerna.

PRIMÄRA LATERAL SCLEROSIS

Vid primär lateral skleros påverkar degenerering och atrofi mot motor neuron endast de övre motorneuronerna.

PROGRESSIV MUSKULAR ATROFI

Vid progressiv muskelskleros involverar processen av degenerering och atrofi hos motorneuronerna endast de lägre motorneuronerna.

PROGRESSIV BULBAL PARALYS

I progressiv bulbarlamning visar de flesta vetenskapliga bevisen att degenerationen och atrofinen hos motorneuroner huvudsakligen involverar de lägre motorneuronerna.

PSEUDOBULBAR PARALYSIS

Vid pseudobulbarförlamning berör processen av degenerering och atrofi hos motorneuronerna hjärnstammens övre motor neuroner, som ingår i det så kallade kortikobulärtområdet.

SMA

I SMA riktar degenerering och atrofi hos motorneuroner några lägre motoneuroner.

Symtom, tecken och komplikationer

Möjliga symtom och tecken på en motorisk neuronsjukdom innefattar:

• Sense för svaghet och mjukhet spridda i olika delar av kroppen (t ex: bagage, armar, hand, käke, ben, fötter, etc.);
• Problem med att tugga och svälja, och spasticity av tungan;
• Problem med att gå, balansproblem och närvaro av spasticitet i lemmarna;
• Skakningar i armarna;
• Oförmåga att greppa med händerna
• Återkommande muskelkramper och fascikationer;
• Svårighet att hålla huvudet högt
• Svårighet att upprätthålla upprätt kroppsställning;
• Slurred speech (dysartria);
• Förlust av reflexer;
• Andningssvårigheter.

För att undvika tvivel är det viktigt att påpeka att graden av symtomatisk bild beror på vilken typ av motorisk neuron sjukdom som är närvarande. Till exempel inkluderar ALS alla de kliniska manifestationerna som anges ovan, medan pseudobulbarlammning innehåller endast de kliniska manifestationerna relaterade till sväljkapacitet, tuggförmåga, språk och språk.

KOMPLIKATIONER

På grund av den progressiva och oundvikliga degenerationen av motorneuroner involverar varje neuron sjukdom i mer eller mindre långa tider uppkomsten av allvarliga komplikationer, av vilka vissa har ett dödligt utfall.

Komplikationerna i fråga motsvarar i själva verket en markant försämring av de olika symptomen som nämns ovan .

Vandringsvårigheter blir därför en fullständig oförmåga att använda benen (patienter i detta tillstånd behöver faktiskt en rullstol); dysartrien blir fullständig brist på användningen av ordet (att kommunicera, vissa patienter använder särskilda elektroniska enheter); tugga och svälja problem blir värre till den punkt som patienten behöver medicinsk hjälp för konstgjord näring. andningssvårigheter blir total oförmåga att andas (patienter behöver kontinuerligt stöd för spontan andning); och så vidare.

Varje motor neuron sjukdom har mycket olika tider och lägen av symtomutveckling.

Till exempel, i fallet med ALS, inträffar sjukdoms sista skede efter 1-3 år efter utseendet av de första symtomen; i bulbar progressiv förlamning, redan efter 6 månader; i primär lateral skleros, efter en eller två årtionden; i WAP, efter 2-4 år; etc.

Huvudsakliga orsaken till döden

I de flesta patienter med en potentiell dödlig neuronsjukdom (t.ex. ALS eller progressiv bulbar-förlamning) uppstår död på grund av svår andningsfel eller svår lunginflammation .

diagnos

För närvarande finns det inget mycket specifikt diagnostiskt test, vilket medger en viss motor neuron sjukdom med säkerhet.

För att diagnostisera en motorisk neuronsjukdom måste läkare därför tillgripa olika tester, av vilka vissa även syftar till att utesluta patologier med liknande symtom (differentialdiagnos).

Testerna för diagnos av en motorisk neuronsjukdom innefattar:

• Den fysiska undersökningen;
• Elektromyografi och test på nervledningens hastighet;
• Laboratorietester på blod och urin;
• Magnetisk resonansbilder och / eller CT-skanning av hjärnan och ryggmärgen (för differentialdiagnos);
• Muskelbiopsi (för differentialdiagnos);
• Lumbar punktering (för differentialdiagnos).

terapi

För närvarande är någon motorisk neuronsjukdom ett obotligt tillstånd i den meningen att det varken finns botemedel som kan stoppa den progressiva degenerationen av motorneuroner eller, ännu mindre, behandlingar som kan läka degenererade motorneuroner.

De enda behandlingar som personer med en motorisk neuronsjukdom kan lita på är symptomatiska (eller symptomatiska ) terapier . Som det kan gissas är en symptomatisk behandling en behandling som syftar till att lindra en eller en rad symptom för att förbättra patientens livskvalitet.

Symptomatiska terapier för motorneuronsjukdomar varierar beroende på de symtom som är närvarande: till exempel om en motorisk neuronsjukdom komprometterar att gå och tugga och svälja, behöver patienten stöd för att gå eller röra sig (t.ex. kryckor eller stol på hjul ) och ett stöd för näring (ex: konstgjord näring )

Effekten av symptomatiska terapier beror på svårighetsgraden hos den närvarande motorns neuron sjukdom: det finns motor neuron sjukdomar vars symptomatologi är mer behandlingsbar än i andra fall.

prognos

Motorneuronsjukdomar orsakar irreversibel och obotlig skada på nervsystemet, påverkar patienternas livskvalitet allvarligt och i vissa former är det dödligt.

Allt detta förklarar varför läkare brukar beskriva en ogynnsam prognos i närvaro av en generisk motor neuron sjukdom.