Relaterade artiklar: Brugadas syndrom
definition
Brugada syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av dysfunktion av hjärtets elektrofysiologi. Patienterna har vanligtvis ingen strukturell hjärtsjukdom, dvs myokardiet är normalt med avseende på pumpning och blodcirkulation.
Brugadas syndrom överföres genetiskt och beror på flera avvikelser, varav de flesta påverkar SCN5A-genen, som kodar för alfasubenheten för den spänningsberoende natriumkanalen i hjärtceller. Detta tillstånd predisposes till risken för maligna ventrikulära arytmier och kan orsaka plötslig död hos unga vuxna med ett strukturellt hälsosamt hjärta.
Vanliga symptom och tecken *
- arytmi
- asteni
- hjärtklappning
- dyspné
- Bröstsmärta
- Andnöd
- Ventrikulär fibrillering
- mardrömmar
- sömnlöshet
- rastlöshet
- lipotimia
- blekhet
- presynkope
- Konfusionstillstånd
- svimning
- takykardi
- takypné
- yrsel
Ytterligare indikationer
Typiskt uppträder symtom i det tredje till fjärde decenniet av livet.
I vissa fall orsakar Brugadas syndrom inte livslånga symptomatiska episoder, trots upptäckten av karakteristiska elektrokardiogramförändringar. Hos många patienter leder dock detta tillstånd till förlust av medvetande på grund av den snabba och ineffektiva sammandragningen av ventriklerna (polymorfisk ventrikulär takykardi). Svimning kan uppstå utan varningssymtom, vilket innebär att personer som lider av syndromet kommer troligen att drabbas av trauma när de faller. Vanligtvis är dessa manifestationer inte relaterade till motion och kan också uppstå i vila eller under sömnen. Synkopeavsnitt kan också orsakas av feber, stora måltider och behandling med vissa mediciner (inklusive antiarytmika och antidepressiva medel). Individer med Brugadas syndrom kan också rapportera hjärtklappningar eller en känsla av misslyckande förknippad med illamående och nattlig enuresis.
I svåra fall kan ventrikelflimmer leda till hjärtstopp och kan orsaka plötslig patientdöd.
Diagnosen görs på grundval av kliniska undersökningar och på elektrokardiogrammet. Den elektrokardiografiska bilden gör det möjligt för oss att hitta överskott av ST-segment i rätt precordiella derivat och mottaglighet för ventrikulär takyarytmi. Diagnosen av Brugadas syndrom bör övervägas hos patienter med en personlig och / eller familjehistoria av hjärtstopp eller oförklarligt synkope.
Den implanterbara defibrillatorkardioverteren (ICD) är det enda effektiva terapeutiska alternativet hos patienter som presenterar synkope och återupplivas efter hjärtstillestånd. Dessa enheter övervakar kontinuerligt hjärtritmen och griper in i händelse av långvarig ventrikelarytmi, livshotande. Det är emellertid fortfarande oklart vad som är den bästa behandlingen för patienter med EKG-förändringar och familjehistoria, även om de har en ökad risk för plötslig hjärtdöd. I allmänhet rekommenderas individer med Brugadas syndrom att undvika vissa läkemedel (t.ex. flekainid eller propafenon) och exponering för situationer som kan gynna uppkomsten av farliga arytmiska episoder.
