Vad är Aniridia
Aniridia är en medfödd sjukdom som kännetecknas av fullständig eller partiell frånvaro av irisen. Villkoren kan vara ärftlig, sporadisk eller vara en del av syndromet.
Aniridia är inte begränsad till irisutvecklingsfel, men är ofta associerad med en serie okulära komplikationer som förekommer sedan födseln eller sena händelser: minskning av synskärpa, makulärhypoplasi och optisk nerv, nystagmus, amblyopi, grå starr och hornhinnans förändringar.
orsaker
Aniridia orsakas av en genetisk förändring som påverkar AN2-regionen i den korta armen av kromosom 11 (11p13), vilken inkluderar PAX6-genen eller genom deletion av sekvenserna som styr dess uttryck. PAX6 ger instruktioner som reglerar en kaskad av andra händelser som är involverade i ögonblickets utveckling och andra icke-okulära strukturer, såsom hjärnan, ryggmärgen och bukspottkörteln.
Det kliniska uttrycket av sjukdomen är variabelt och beror på typen av förändring som påverkar 11p13-regionen (mutation, deletion, translokation, införande etc.). Vissa defekter verkar hämma PAX6-proteinprodukternas funktion, medan andra ger tillräckligt med genuttryck för att ge en mild fenotyp.
Aniridia isolerad. Sjukdomen kan för första gången manifesteras hos ett barn som är född av icke-bärande föräldrar. Sporadiska mutationer, som orsakar aniridi, kan inträffa utan systemisk inblandning, på grund av de novo deletionerna på kromosom 11p13.
Syndromisk aniridi. I en mindre mängd fall kan sjukdomen, om den genetiska defekten påverkar WT1-regionen, intill AN2-regionen, ge sig i samband med ett syndrom och är associerat med andra icke-okulära avvikelser, såsom nefroblastom (Wilms-tumör) eller andra defekter av utveckling.
Konsekvenser för synen
Aniridia har en varierande grad av hypoplasi (ofullständig utveckling), upp till frånvaron av iris i båda ögonen, i samband med andra mer eller mindre allvarliga okulära egenskaper:
- Eleven, mycket stor eller deformerad, bestämmer överkänslighet mot ljus och bländning.
- Vaskularisering och opacitet hos hornhinnan kan orsaka defekter vid ljusbrytning.
- Katarakt (linsopacitet) uppträder hos 50-80% av patienterna och kan förändra synen.
- Den kristallina linsen kan subluxeras (flyttas från det normala sätet).
- Dålig utveckling av fovea (centralt område av näthinnan med maximal synskärpa) eller av optisk nerv kan orsaka nystagmus och nedsatt syn.
- Över 50% av personer med aniridi utvecklar glaukom (högt intraokulärt tryck, vilket kan orsaka permanent skada på näthinnan och den optiska nerven).
Andra hälsoproblem
Aniridier kan förekomma utan konsekvenser för andra kroppssystem eller som en del av ett syndrom (en grupp tecken som uppstår ständigt tillsammans).
- I Miller syndrom är aniridi associerad med en malign neoplasma av njuren: Wilms 'tumör (nefroblastom).
- Gillespie syndrom är en kombination av aniridi, mental retardation och balansproblem (cerebellär ataxi).
- WAGR syndrom manifesteras av aniridier, genitala anomalier, mental retardation och Wilms tumör.
Diagnos och behandling
Den viktigaste diagnostiska egenskapen hos aniridier är den partiella eller totala frånvaron av irisen; foveal hypoplasi, med minskad synskärpa, är nästan alltid närvarande och är förknippad med nystagmusens tidiga början. Andra okulära anomalier, allmänt med sena händelser, bestämmer ytterligare minskning av visuell funktion och måste övervakas noggrant. Dessa tillstånd innefattar: katarakt, glaukom och korneal opacification. När aniridier har diagnostiserats krävs därför regelbundna ögonprov, ofta för livet. Frekvensen av besök beror på det kliniska uttrycket och omfattningen av sjukdomen. Hos barn med radering av PAX6-gen rekommenderas övervakning av njurfunktion och frekventa ultraljudskontroller.
Det terapeutiska tillvägagångssättet syftar till att förbättra synskärpa och farmakologiskt eller kirurgi för att hantera eventuella komplikationer i samband med aniridier. Förskrivningen av glasögon kan korrigera brytningsfel. Användningen av färgade eller fotokroma visionlinser är istället användbar för att undvika bländning och minska överkänslighet mot ljus.
