Encefalopatier representerar en grupp av specifika patologier, vilka särskiljas av en strukturell och funktionell förändring av hjärnan.
De olika typerna av encefalopati skiljer sig från varandra på grund av de utlösande orsakerna - som de vanligtvis är skyldiga till deras namn - för symptomen, för komplikationerna för behandlingen och för prognosen.
Medfödd eller förvärvad, en encefalopati kan vara en livstid ( permanent encefalopati ) eller kan ha en mer eller mindre viktig läkningsmärkning ( tillfällig encefalopati ).
En form av permanent encefalopati, som uppstår på grund av en onormal ackumulering av aminosyra glycin i hjärnan och i cerebrospinalvätskan, är den så kallade glycinencefalopati .
För att orsaka denna onormala ackumulering av glycin är genetiska mutationer, närvarande från födseln (medfödd), beroende av enzymsystemet som är ansvarigt för katabolismen av glycin .
Påminner om att genom katabolism menas uppsättningen metaboliska processer som syftar till att producera enklare och mindre energirika substanser, är det enzymsystem som ansvarar för katabolismen av glycin mer korrekt kallad klyvningssystem och består av 4 olika enzymer (eller enzymatiska subenheter).
Dessa 4 enzymunderenheter samverkar för att " bryta upp " glycinen - en biologisk molekyl av en viss komplexitet - i koldioxid och ammoniak - två enklare molekyler från vars formation användbar energi genereras för organismen.
Förekomsten av en genetisk mutation mot en av de 4 enzymatiska subenheterna - som bara är proteiner - innebär att glykinet inte bryts upp och dess ackumulering i olika vävnader och kroppsvätskor (hjärna, cerebrospinalvätska, lever etc.) .
Från ackumuleringen av glycin i hjärnan och i cerebrospinalvätskan uppstår typiska symtom på glycin encefalopati: mental retardation, hypotoni, slöhet, anfall, cerebrala missbildningar, myoklonus, diplegi, optisk atrofi, förlamning av blicken etc.
Epidemiology
Den näst vanligaste sjukdomen i aminosyrametabolism (i första hand är fenylketonuri), glycin-encefalopati är mycket sällsynt. Enligt en statistisk studie skulle det faktiskt påverka en individ varje 60 000 eller så .GENETIK
Klyvningssystemet är sammansatt av det så kallade proteinet T, protein P, protein H och protein L.Av dessa 4 subenheter kan tre, om de är muterade, orsaka glycinencefalopati.
I det här fallet är det:
- Protein T, som är ansvarig för sjukdomen i drygt 20% av fallen
- Av protein P, som är involverat i 75% av fallen, e
- Av protein H, som är involverat i 1% av fallen.
