hälsa

Vilken typ av genetiskt tillstånd är situs inversus totalis?

Omkring en person är 10 000 födda med bröstkorgs- och bukorganen i en speciell position i förhållande till den klassiska strukturen, vilket kan uppskattas i varje text av mänsklig anatomi. Med andra ord är hjärtat något till höger (i stället för till vänster), leveren är till vänster (i stället för till höger), den första delen av tjocktarmen är till vänster, den sista delen av tjocktarmen är till höger, etc.

Detta konstiga tillstånd - känt som situs inversus totalis - är jämförbart genetiskt sett med ärftliga sjukdomar med autosomal recessiv överföring.

Vad innebär den här funktionen?

De ärftliga sjukdomar med autosomal recessiv överföring uttrycks endast när båda allelerna i genen som orsakar patologin har förändrats - det beror på att den muterade allelen är recessiv över den friska - och endast när båda föräldrarna är bärare av minst en muterad allel (NB : med endast en muterad allel kallas de "friska bärare").

Från en probabilistisk synvinkel har två friska föräldrar till den genetiska mutationen som orsakar situs inversus totalis en 25% chans att föda ett barn med inverterade organ. med andra ord, en för var fjärde.

SITUS INVERSUS TOTALIS OCH SIAMESE TWINS

Villkoret för situs inversus totalis finns ofta även i speciella siamiska tvillingar, vilket tycks få forskare att tro att det finns en koppling mellan de två anomalierna.