Västsyndrom

genera

Västsyndromet hänvisar till en form av barndomsepilepsi, som inträffar mellan 4: e och 8: e månadens liv, vilket utlöser muskelspasmer flera gånger om dagen. Förutom dessa speciella krampar står sjukdomen också för några intellektuella och utvecklingsmässiga underskott, ibland allvarliga och med allvarliga framtida återverkningar.

Figur: Muskelspasmer hos ett barn med västsyndrom: öppna armar, upphöjda knän och gråtformar. Från webbplatsen: buzzle.com

Vid västsyndromets ursprung finns det nästan alltid hjärnskador, vilket kan uppstå när barnet är i moderns mage eller omedelbart efter födseln.

Epileptiska anfall och onormal hjärnaktivitet, mätt med elektroencefalogram, är de tecken på vilka diagnosen ska baseras.

Vad är västsyndromet

Västsyndrom är en särskild form av epilepsi, som är typisk för tidig barndom. Det manifesterar sig med karaktäristiska muskelspasmer, som vanligtvis förekommer mellan den fjärde och den 8: e levnadsmånaden.

Förutom egenskaperna hos spasmer (eller epileptiska anfall) och den specifika åldern, kännetecknas västsyndrom också av onormal hjärnaktivitet, kallad hypsaritmi, och ibland av lärande och utvecklingsunderskott . Den senare kan faktiskt vara mer eller mindre närvarande, beroende på orsakerna som orsakar syndromet.

Även om sjukdomen är uttömda inom det första året av livet, händer det väldigt ofta att västsyndromet blir till någon annan form av epilepsi eller att den har framtida neurologiska följder ( autism ).

Epidemiology

Enligt vissa källor är förekomsten av västsyndrom ett fall för varje 2500-3000 nyfödda; enligt andra är det ett fall varje 6000 nyfödda.

Som nämnts ovan observeras epileptiska anfall nästan alltid (90% av fallen) inom det första levnadsåret. 10-20% av patienterna som diagnostiserats med sjukdomen har inte lärande och utvecklingsunderskott, så de har normal tillväxt. I alla andra fall lämnar västsyndromet, även om det löper ut, mer eller mindre allvarliga spår beroende på orsaken.

FÖRSTA BESKRIVNING

För att beskriva West syndrom för första gången var Dr William James West, som observerade muskelspasmer direkt på sin 4 månader gamla son.

orsaker

I de flesta fall är ansvarig för West syndrom igenkännlig hjärnskada .

Vissa fall av sjukdomen klassificeras emellertid som idiopatisk (dvs. utan uppenbar orsak). Under sådana omständigheter är orsaken till symptomstart inte tydlig.

VIKTIGA ÅRSAKEN

Beroende på ursprungsorsaken kan västsyndrom vara mer eller mindre allvarligt. I allmänhet påverkar idiopatiska former inte barnets neurologiska utveckling. vice versa kan formerna som stöds av hjärnskador också präglas av allvarliga intellektuella och utvecklingsförseningar.

CEREBRAL SKADOR WEST SYNDROME

Hjärnskador kan uppträda vid tre olika tider: i prenatalperioden (dvs. före födseln), perinatal period (mellan graviditetens slut och den första perioden efter födseln) eller i postnatalperioden. Ofta för att orsaka skadan är ett patologiskt tillstånd, såsom ett genetiskt syndrom, en infektionssjukdom, ett tillstånd av syrebrist och så vidare.

Följande är de vanligaste patologiska situationerna som hör samman med västsyndromet:

• Prenatal period : hydrocephalus, mikrocefali, Sturge-Weber syndrom, tuberös skleros, Aicardi syndrom, Downs syndrom, hypoxi och cerebral ischemi, medfödda virusinfektioner och trauma.
• Perinatal period : hypoxi och cerebral ischemi, meningit, encefalit, trauma och hjärnblödning (eller intrakraniell).
• Postnatal period : pyridoxinberoende, biotinidasbrist, urinssypsurinsjukdom, fenylketonuri, meningit, degenerativa sjukdomar och trauma.

IDIOPATISKA FORMER

Eftersom idiopatiska former ofta inte förändrar patienternas intellektuella förmågor (vars utveckling i själva verket är normal) är det troligt att de i dessa fall verkligen inte är neurologiska skador på utlösande anfall.

Symtom och komplikationer

De mest karakteristiska tecknen på västsyndrom är muskelspasmer i bagage, nacke och extremiteter. En annan ganska typisk manifestation av sjukdomen (även om den inte kan detekteras med blotta ögat) är en onormal hjärnaktivitet, känd som ipsaritmi och hittades huvudsakligen under vakenhet och sömn.

Slutligen, i synnerhet i fall där västsyndrom beror på hjärnskador, kan man observera mer eller mindre allvarliga intellektuella och utvecklingsmässiga underskott .

MUSCULAR SPASMES

Huvuddragen i sammandragningarna:

• I serie
• Varje serie varar, i alla 10-15 sekunder, med ett kort avbrott mellan en sammandragning och en annan
• Högst 30 sekunder kan passera mellan varje serie
• Minst ett dussin episoder om dagen
• Före eller efter sömnen
• Spasmer i flexion, i förlängning eller båda
• De orsakar gråta och irritabilitet hos barnet

Epileptiska anfall karakteriseras av äkta singulära muskelspasmer. Faktum är att dessa är plötsliga, snabba sammandragningar med en total varaktighet av några sekunder och nästan alltid följt av 5-30 sekunder från identiska episoder.

Spasmodiska rörelser i benen och nacken kan vara förlängda (20-25% av tiden), i flexion (35-40%) eller på båda hållen (40-50%). I det senare fallet böjer och smidar den lilla patienten musklerna växelvis.

Man inser att en attack pågår, eftersom armar och ben tenderar att öppna, knäna stiger och huvudet ska böjas framåt och / eller bakåt.

Vanligtvis förekommer spasmer innan barnet somnar eller vaknar de händer nästan aldrig under sömnen.

Utseendet på spasmer sammanfaller med barnets irritabilitet, som gråter.

Under en dag kan attacker till och med nå ett dussin.

hypsarrhythmia

När vi pratar om hypsaritmi, hänvisar vi till en onormal hjärnaktivitet som kännetecknas av ett visst elektroencefalografiskt mönster: högspänningsvågor, kaotiska, oorganiserade och med många punkter. Det märkliga som resultatet av den instrumentella undersökningen är så att den också kan förstås av en icke-expert inom neurologi.

Figur: elektroencefalografiskt spår av ett spädbarn med hypsaritmi. Från webbplatsen: pediatrics.georgetown.edu

Hypititmi uppträder vanligtvis endast när barnet sover eller i halvslagsfasen; Det är väldigt sällsynt att observera viss cerebral anomali när den lilla patienten är vaken eller när han har en epileptisk attack.

NEUROLOGISK DEFEKT OCH FÖRSÄLJNING AV UTVECKLING

Det är svårt att upptäcka intellektuella underskott hos sådana små barn, men dessa är (i 80-90% av fallen) och bekräftas av instrumentella undersökningar. Då, med tillväxt, blir dessa underskott uppenbara.

Fallet med utvecklingsfördröjningar är annorlunda: de är mycket uppenbara, så att västsyndromet är uttömt, omedelbart återhämtas tillväxten. Trots detta har patienten fortfarande med sig flera konsekvenser av denna avmattning.

ANDRA TECKNINGAR OCH SYMPTOMER

Beroende på det patologiska tillståndet som orsakar västsyndromet kommer du att ha flera andra ytterligare tecken. Till exempel, när du stöter på ett fall som härrör från tuberös skleros kan du genom Woods lampa se närvaron av karakteristiska hudskador.

diagnos

För att diagnostisera västsyndromet lita vi på den objektiva undersökningen av tecknen, sedan på observation av spasmer och på den elektroencefalografiska undersökningen ( EEG ).

Därefter fortsätter vi att undersöka orsakerna till sjukdomen; Användbar information kan komma från laboratorietester och instrumentprov, såsom CT och kärnmagnetisk resonans .

EXAMINATION MÅL

Muskelspasmer betecknar ett barns obehag, men är inte alltid synonymt med ett allvarligt patologiskt tillstånd. De är relaterade till västsyndrom när:

• De uppstår mellan den 4: e och 8: e månaden av barnets liv. Men senast det första året av livet.
• Jag är i serie. Sporadiska episoder är i själva verket generellt beroende av kolik, mycket frekvent i tidig barndom.

EEG

Om möjligheten till västsyndrom är konkret, skickar läkaren den lilla patienten till ett elektroencefalogram (EEG) för att bedöma närvaron av ipsaritymi. Examinationen måste utföras i synnerhet stunder, det vill säga när barnet sover eller i vakna fasen.

En väg som certifierar hypsaritmen innebär att det är nästan säkert Västs syndrom.

LABORATORIOTESTER OCH ÖVRIGA INSTRUMENTSTESTER

Vi börjar med blodprov, utför blodtal och mäter nivåerna av kreatinin (njurfunktion), glukos (blodsocker), kalcium (kalcemi), magnesium (magnesemi) och fosfat (fosfor).

Den fortsätter med en datoriserad axiell tomografi (TAC) eller, ännu bättre, med en kärnmagnetisk resonans (NMR), för att identifiera omfattningen och storleken på hjärnskadorna. TAC avger joniserande strålning; MR är å andra sidan en undersökning utan risk för fara.

Om västsyndrom misstänks vara resultatet av ett infektiöst medel, genomförs urin- och cefelorakidian-vätsketester .

Vad är cerebrospinalvätska och hur är det?

Den cerebrospinalvätska, eller sprit, är en färglös vätska som skyddar hela centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) från eventuellt trauma. Förutom att utföra en skyddsfunktion ger vätska näring till CNS (centralnervsystemet) och reglerar intrakranialt tryck, vilket undviker risken för cerebral ischemi.

Vätskan extraheras av en ländryggspunktur : nålen som provet tas på sätts in mellan L3-L4- eller L4-L5-ryggkotorna. Denna procedur bör övas med omsorg, eftersom det kan vara farligt, särskilt för ett barn.

behandling

Behandling av västsyndrom består i kontroll av anfall. Med kontroll menar vi:

• Minskning av antalet dagliga spasmer
• Begränsning av varaktigheten av varje enskild spasma

Att lyckas i dessa två mål läker inte från eventuell hjärnskada (som tyvärr förblir oförändrad), men förbättrar säkerligen livskvaliteten hos små patienter, som i många fall redan bär bärare av andra allvarliga sjukdomar.

HUVUDFARMAKOLOGISK BEHANDLING

De viktigaste drogerna som administreras vid västsyndrom är:

• Adrenokortikotropiskt hormon ( ACTH ) och prednisolon : den första stimulerar produktionen av kortikosteroidhormoner, medan den andra är en artificiell kortikosteroid. De ger anständiga resultat och framgångsgraden kan nå upp till 65%.

  Biverkningar: inte försumbar, kan bestå av: viktökning, hypertoni, metaboliska abnormiteter, irritabilitet, benresorption och sepsis.

• Vigabatrin ( Sabril ): Det viktigaste antikonvulsiva läkemedlet, särskilt när barnet lider av tuberös skleros. Generellt påverkar det 50% av patienterna.

  Biverkningar: ibland kan de vara mycket allvarliga, särskilt i ögonhinnan. I dessa fall kan permanent förlust av perifer syn uppstå. Därför är medicinsk övervakning väsentlig. Andra biverkningar inkluderar huvudvärk, sömnighet, viktökning och yrsel.

ÖVRIGA FARMAKOLOGISKA BEHANDLINGAR

Som ett alternativ till de ovan nämnda läkemedlen kan du välja andra antikonvulsiva medel - som valproat (Depakin) och topiramat (Topamax) - och för andra steroidläkemedel (eller kortikosteroider), såsom hydrokortison och tetrakosaktid .

Finns det andra övertäckande åtgärder? KONCETRA PÅ ÅTAGANDEN

Tyvärr är det terapeutiska erbjudandet tyvärr inte så riktigt som det kan ses.

På senare tid har en ketogen diet experimenterats, vilket har varit ganska framgångsrik. Det är dock fortfarande nödvändigt att klargöra hur det minskar anfall och eventuella biverkningar.

Mot bakgrund av dessa terapeutiska problem är det mycket viktigt att fokusera på orsakerna . Det är sant att vissa patologier, särskilt genetiska, förblir obotliga, men det är möjligt att diagnostisera dem i tid och behandla deras allvarligaste symptom.

Att citera ett exempel: tuberös skleros orsakar hjärntumörer, som kan avlägsnas kirurgiskt. Med denna intervention förbättras också symtomatologin hos associerat västsyndrom.

prognos

Prognosen för ett barn med västsyndrom beror på orsakerna som orsakade sjukdomen.

De patologiska formerna som orsakas av hjärnskador har aldrig en positiv prognos. Faktum är att intellektuella underskott och utvecklingsfördröjning måste läggas till det faktum att västsyndrom väldigt ofta utvecklas (i en mer mogen ålder) till en annan form av epilepsi eller till autism.

Dessutom bör det inte förbises att hjärnskadorna i sig är efter ett allvarligt hälsotillstånd, svårt att bota eller oönskad helt och hållet (till exempel Downs syndrom).

Tvärtom har formerna utan specifika orsaker inte allvarliga neurologiska följder. Barnet växer friskt, vilket gör prognosen positiv. I dessa situationer intervenerar vi först för att begränsa spasmerna som orsakas av västsyndromet och tillståndet av irritabilitet och gråtande blir mindre vanliga.