genera
Hermafroditen är en person som från och med födseln presenterar både manliga och kvinnliga sexuella egenskaper.
- Ovarie- och testikelvävnaden finns i två distinkta gonader (ovarie och testikel), eller de kan kombineras i samma organ, kallad ovotestis .
- När det gäller den yttre aspekten, kan hermafroditen i stället ha mycket olika egenskaper: rent kvinnlig, tvetydig eller rent manlig.
- Vissa individer har manligt genetiskt kön (XY), men utvecklar kvinnliga yttre könsorgan, vilket ger upphov till en man med utseendet av en kvinna ( manlig pseudohermafrodit ).
- Andra är av kvinnligt genetiskt kön (XX), men har yttre könsorgan av mer eller mindre maskulin form: resultatet är en kvinna med utseendet på en man ( kvinnlig pseudohermafrodit ).
- Sannhermafroditer har å andra sidan både XX-celler och XY-celler; Denna egenskap gör dem genetiska kimärer (notera: pseudohermafroditer har ett enda genetiskt kön, vilket inte motsvarar fenotypisk kön, emellertid).
I hermafroditen finns också produktion av både könshormoner av man och kvinna, vilket leder till utveckling av sekundära karaktärer hos båda könen, med varierande aspekter beroende på förekomsten av äggstocks- och testikelvävnad.
Hermafroditism kan behandlas med kirurgi och hormonbehandlingar . Dessa insatser syftar till att betona funktionella sexuella egenskaper.
Kriterierna för kirurgisk korrigering måste särskilt grunda sig på förekomsten av yttre könsorgan, på bildandet av interna och på rekonstruktionens lätthet till förmån för en eller annan sexuell linje i överensstämmelse med hermafroditens föräldrar.
Lokalitet: när och varför skiljer sig de båda könen?
Könstilldelning för en nyfödd är traditionellt gjord vid födseln, baserat på den uppenbara formen av de yttre könsorganen. Detta är individens fenotypiska kön (det vill säga den "synliga"), som måste särskiljas från genetiskt kön, eftersom det i vissa sällsynta fall inte finns någon korrespondens mellan dem.
Normalt garanterar sekvensen av processer som äger rum på embryonisk nivå bestämningen av genetiskt kön, följt av differentieringen av gonaderna (i äggstockar och testiklar) och genom definitionen av en fenotypisk karaktär av samma typ . Det finns emellertid undantag från denna regel (som händer exempelvis i fallet med hermafroditen).
GENETISK SEX
Fastställandet av kön är fenomenet på grund av utseendet av XX eller XY kromosomer i zygoten.
Sexuell differentiering är i stället den process som leder till bildandet av maskulina eller kvinnliga egenskaper i könsorganets komponenter: gonader (äggstockar och testiklar), könsorganen, externa könsorgan och könsceller (avsedda att utvecklas till gameter, såsom spermier och spermier äggceller).
Cirka den 30: e dagen från uppfattningen, vid det embryonala stadiumet av blastocyster, bildar ett utkast som kallas könsorganen i den dorsala delen av det coelomiska hålrummet.
På denna nivå uppträder identiska rörformiga formationer:
- Wolffs handlingar : I närvaro av XY-kit (man) kommer de att ge upphov till spermatkanalerna och epididymiserna (i kvinnan blir Wolffs kanaler i stället atrofierade). Den primitiva gonaden utvecklas i testikeln;
- Kanaler av Müller : Under inverkan av genomet XX (hon) blir de till tubor, livmoder och vagina. Den primitiva gonaden blir äggstocken.
På den 90: e dagen finns det redan en klar sexuell differentiering på grund av bestämningen av den kromosomala strukturen.
Under den fosterala perioden, från den 90: e till 280: e graviditeten, utvecklar de på grundval av specifika genetiska direktiv de primära sexuella egenskaperna : äggstockar, livmoder och vagina hos kvinnor; testiklar och penis hos människor. Vid födseln är i allmänhet kön väl differentierad.
HORMONAL ELLER FENOTYPISK SEX
Vid ungefär 10-12 år, det är i pubertalperioden, finns mognad av gonaderna och det endokrina systemet (speciellt vid nivån av hypofysen-binjurens axel). Resultatet är de yttre manifestationerna av maskulinitet och femininitet ( sekundära sexuella egenskaper ), såsom kroppsstruktur, bröstutveckling, fördelning av hår på kroppen och klangens klang. Hos kvinnan visas den ovulatoriska cykeln med menarche, medan i hanen finns de första nattliga föroreningarna och utseendet av hår på ansiktet. Dessa yttre egenskaper bestäms inte direkt av Y-kromosomen utan av gener fördelade på autosomer och på X-kromosomen, som kontrollerar hormonernas verkan, såsom testosteron och östrogener .
orsaker
Hermafroditism är ett sällsynt fenomen som orsakas av en anomali i processerna för differentiering av könsorganen, som uppstår under embryogenesen. Denna anomali bestämmer den samtidiga utvecklingen av ovarie- och testikelvävnad, hos personer med en normal kromosomal konstitution (respektive XY om man och XX om kvinnlig), en XX / XY-chimerism eller XY / XXY-mosaicism.
Detta resulterar i ett starkt variabelt kliniskt syndrom : hermafroditen kan ha egenskaper som sträcker sig från yttre könsorgan som simulerar normala manliga eller kvinnliga strukturer, till någon grad av tvetydighet, såsom närvaron av vissa anatomiska attribut hos båda könen.
Hermafroditismen kan associeras med defekter av kromosomavdelning, mestadels maternala och mutationer av SRY-genen, som kodar för ett protein som är implicerat i den primära definitionen av kön, dvs vid bestämning av den typ av gameter som produceras av individen och i bestämningen av de organ som är utsedda för detta ändamål (notera: i närvaro av detta protein utvecklar ett embryo de testiklar som producerar spermier, medan i frånvaro av samma man observerar äggstockarna).
Andra orsaker till hermafroditism kan innefatta viriliserande förändringar kopplade till det endokrina systemet, såsom vid överdriven exponering av ett kvinnligt foster mot androgener (medfödd adrenal hyperplasi) och tvärtom de som orsakar okänslighet mot hormoner manlig (som i Morris syndrom).
Sant Hermafrodit
Sann hermafroditism är ett mycket sällsynt tillstånd, som kännetecknas av att testikeln och äggstocken är samtidigt närvarande eller genom att ett organ består av äggstocksvävnad och testikelvävnad i samma individ (ovotestis).
Fenotypen för den sanna hermafroditen är maskulin, feminin eller tvetydig (dvs den presenterar blandade somatiska tecken); om en penis är närvarande är detta mycket liten, men i puberteten kan det förekomma menstruation på grund av närvaron av livmodern och en äggstock.
pseudohermafroditism
Pseudohermafroditism är ett tillstånd som kännetecknas av respektive manlig eller kvinnlig genetisk smink och gonader av ett enda kön (individen äger testiklar eller äggstockar), men i vilka externa genitalier med dåligt definierat utseende och typiska sekundära karaktärer av kön observeras motsatta. Pseudohermafroditism orsakas huvudsakligen av hormonella obalanser som påverkar fasen av prenatal utveckling .
Några nyfikenhet
- Hermafroditism finns som ett normalt tillstånd hos många djur (inklusive regnmaskar, ostron, sniglar och vissa kräftdjur), liksom i många växter .
- Termen "hermafroditism" härrör från den grekiska myten Hermafroditus, son till Hermes och Afrodite, som hade fysiska egenskaper hos båda könen.
Symtom och händelser
Vi skiljer former av hermafroditism med äggstocksvävnad i en gonad och testikeln i den andra, och situationer där det finns testikel- och äggstocksvävnad i samma gonad, med olika möjliga kombinationer.
I synnerhet kan hermafroditen presentera gonader av tre typer:
- Testikel på ena sidan, äggstockar å andra sidan ;
- Ovotestis på varje sida ;
- Ovotestis på ena sidan, testikel eller äggstockar å andra sidan .
Ovotestisen motsvarar de primitiva könkörtlarna: Faktum är att embryot innehåller en antydan till både gonaderna (man och kvinna) och under utveckling utvecklas en av dessa två sexuella strukturer. I hermafroditen kan å andra sidan båda dessa sexuella skisser förbli i primitiva scenen utan ytterligare differentiering.
Utseendet hos de yttre genitala organen kan varieras: i vissa fall förefaller dessa bestämt maskulin eller feminin; andra gånger är de tvetydiga och kan inte precis klassificeras som tillhörande ett eller annat kön.
I äkta hermafroditer är penis liten (mikropenis) och urinröret öppnas i en anomalös position (hypospadier); pungen innehåller inte testiklarna och är uppdelad i två delar som gör att den ser ut som de stora kvinnliga läpparna. Vanligtvis har hermafroditen livmodern, en vagina och en urogenital sinus (dvs den vagina som öppnas ihop med urinröret). I många fall observeras också en prostata.
Fenotypen av hermafroditen kan vara feminin eller maskulin, med tecken på virilism i det första fallet och feminina aspekter i den andra. Vid puberteten, under stimulans av könshormoner, upplever individer som har ansetts män på grundval av den ungefärliga maskinkonfigurationen av deras yttre könsorgan, blodförlust i enlighet med normala kvinnliga menstruationscykler. Dessutom utvecklar ungefär hälften av fallen bröst ( gynekomasti ).
Förekomsten av testikelvävnad och rudiment av spermatiska vägar kan associeras med produktionen av fruktbar sperma; Denna förekomst är emellertid sällsynt, till skillnad från utseendet av ägglossning.
Psykiska tecken
Hermafroditen presenterar vanligtvis en väldefinierad psykisk orientering i manlig eller kvinnlig mening, beroende på kön som tillskrivs patienten vid födelsetiden och av den utbildning som erhållits och från den sociala miljön där tillväxten sker.
Eventuella komplikationer
Hermafroditen uppvisar en högre risk för att utveckla neoplastiska processer (inklusive buk tumörer ), liksom ofta infertilitet och amenorré . Vidare observeras ofta blodutsläpp med urin ( hematuri ), misslyckande med att försämra testiklarna i scrotalacken ( criptorchidism ), inguinalbråck och buksmärta på grund av förändringar i livmoderhinnan ( endometrios ).
diagnos
Vid födseln är hermafrodits externa genitala organ ofta inte väldefinierade, därför lyckas inte den enkla externa granskningen av ämnet att skapa sex med säkerhet. Därför är det möjligt att utföra undersökningar som karyotypanalys och radiologiska och kliniska undersökningar för att fastställa ämnets genetiska kön när missbildningar finns hos nyfödda.
Diagnosen av hermafroditism kan bekräftas genom histologisk analys av gonaderna efter biopsiprovtagning, eftersom det inte finns något typiskt hormonellt kit som är användbart för att definiera den kliniska bilden.
behandling
Behandlingen av hermafroditism innebär mycket känsliga tillvägagångssätt, både för hermafroditen och för familjemedlemmar, särskilt i de fall där problemet med att förändra socialt könsuppkomst uppstår.
När en diagnos har gjorts vid födseln, kan hermafroditen speciellt behandlas med hänsyn till det yttre utseendet, strukturen hos de inre genitala organen och de psykologiska konsekvenser som dessa sexuella egenskaper kan ha i tillväxten. Detta gör det möjligt för läkare att välja det kön som är mest lämpligt för det specifika fallet, i samförstånd med föräldrarna.
För att säkerställa normal kroppsutveckling är det därför nödvändigt att fortsätta med kirurgisk ablation av en av de två gonaderna och lämna organen i det valda könet.
Vid puberteten kan administrering av hormonella terapier associeras, speciellt när det är önskvärt att gynna utvecklingen av utderna och av en kvinnlig typ av hermafrodit. I vissa fall måste de externa könsorganen korrigeras med plastikkirurgi .
Om det inte är möjligt att göra diagnos vid födseln, måste det terapeutiska tillvägagångssättet ta hänsyn till utbildningen till hermafroditen. I det avseendet bör man komma ihåg att psykiskt kön bestäms mycket snabbt av miljön eller av ämnets vanor, i allmänhet före 2 och en halv år.
Även om detta är en anomali som inte äventyrar ämnets liv, om förändringen av socialt könsorgan inte åtföljs av en tillfredsställelse av ämnet i sitt nya tillstånd, kan korrigering av hermafroditism orsaka allvarligt psykiskt trauma.
För att förhindra denna händelse, under tillväxten är det möjligt att stärka det kön som valts av hermafroditen med kirurgisk ablation av de organ som är främmande för det och om nödvändigt med hormonella behandlingar.
