Hemofili är en recessiv ärftlig genetisk störning som förändrar den normala processen med blodkoagulering och leder till långvarig blödning .
För att orsaka hemofili hos en individ är det en genetisk mutation närvarande vid nivån av kromkromosomen X; denna mutation är generellt ärvd från en av de två föräldrarna, som också bär samma kromosomala anomali.
Hemofiliens recessiva karaktär innebär att kvinnor oftast är friska bärare och män är vanligtvis sjuka. För att en kvinna ska vara sjuk behövs en dubbel identisk mutation på båda X-könskromosomerna.
Hemofili är en ärftlig sjukdom kopplad till sexuella kromosomer som är välkänd inte bara för sin vetenskapliga aspekt, men också för dess historiska aspekt. Faktum är att den berömda drottningen Victoria, suverän i Förenade kungariket från 1837 till 1901 och hustru till Albert of Saxony, var den mest berömda friska bäraren av denna sjukdom. Enligt olika historiska källor och från analysen av det verkliga släktträdet skulle drottningen ha överfört mutationen till minst tre av hennes söner: till två honor, som fortsatte att sprida mutationen till sina efterkommande och till en man som inte gjorde han hade barn
