genera
Kolobom är en defekt i ögon eller ögonloppsutveckling. Förekommande sedan födseln innebär denna medfödda anomali avsaknaden av vävnad i en eller flera okulära strukturer, såsom hornhinna, iris, ciliary kropp, kristallin, näthinna, choroid och optisk skiva. Kolobom kan manifestera sig isolerat eller som en del av olika genetiska sjukdomar och neurologiska syndrom.
orsaker
Kolobom i ögat orsakas av en defekt nedläggning av koroidfissuren under de tidiga stadierna av prenatal utveckling, runt den femte-sjätte veckan i svangerskapet. Denna händelse orsakar missbildning i vävnaden hos en eller flera okulära strukturer, som kan vara ensidiga eller bilaterala (det vill säga träffa en eller båda ögonen).
Ögonlockens kolobom kan ha flera orsaker som inte är relaterade till abnormiteter i ögonklotet. Sjukdomen uppstår på grund av en defekt sammansmältning av ögonlocken vid cirka 7-8 veckors graviditet.
Flera genetiska och / eller miljömässiga faktorer kan bidra till att bestämma sin början.
- Miljöfaktorer inkluderar:
- Alkohol (i fosteralkohol syndromet);
- Vitamin A-brist;
- Teratogena läkemedel (exempel: talidomid, mykofenolatmofetil, etc.);
- Infektioner (toxoplasmos, cytomegalovirus etc.).
- Genetiska faktorer är tydligt inblandade där en modell av Mendel-arvedomen av en specifik kromosomal anomali respekteras (exempel: mutation av PAX2-genen, tromomi av kromosom 13, 18 eller 22 etc.). I andra fall är överföringsmetoderna mindre tydliga.
Associerade villkor
Kolobomen hos någon okulär struktur kan vara en isolerad anomali, det vill säga drabbas av andra normala ämnen eller förekommer som en del av genetiska syndrom som också påverkar andra distrikt i kroppen och orsakar missbildningar av multisystem. Som ett isolerat tillstånd är kolobomen generellt sporadisk (inte ärftlig). Vissa familjer har emellertid visat ett mönster av autosomalt dominerande arv: Förekomsten av endast en kopia av den onormala genen är tillräcklig för att störningen uppträder. Om colobom är ärvt, är det möjligt att hitta variationer i förhållande till händelsens svårighetsgrad bland individer, förmodligen på grund av en ofullständig penetrering och det variabla uttrycket av den ansvariga genen.
Följande är en lista över några multisystem syndrom associerade med kolobom:
- CHARGE-syndrom: kolobom, hjärtefekter, choanal (nasal) atresi, utvecklingsfördröjning, öraformigheter, abnormiteter hos könsorganen eller urinvägarna.
- Epidermal nevus syndrom (ENS);
- Kattens ögonsyndrom (kattögonsyndrom);
- Synd-kardial-ansiktssyndrom och DiGeorgs syndrom;
- Kabuki syndrom (KS).
Ögonlockens kolobom kan associeras med andra syndrom som orsakar onormal ansiktsutveckling, inklusive Treacher Collins syndrom.
symtom
Effekterna av kolobom vid syn kan vara milda eller svårare, beroende på omfattningen och strukturen som påverkas av missbildningen. Om ett kolobom påverkar ögonens framsida kan visuell funktion vara normal, medan en missbildning som involverar näthinnan eller optisk nerv kan leda till minskad synskärpa och en defekt i det visuella fältet (central eller perifer ). Andra tillstånd kan vara associerade med ett kolobom.
Ibland kan ögat vara litet (mikroftalmia) eller andra okulära avvikelser kan förekomma som: katarakt (ogenomskinlighetens opacitet), glaukom (ökat tryck i ögat), nystagmus (ögonrörelser ofrivillig), fotofobi eller strabismus. Ett kolobom av irisen kan vara uppenbart på grund av en liten saknad del, vilket ger eleven ett ovalt utseende.
En liten eller stor utvecklingsfel i de djupare strukturerna av en eller båda ögonen kan å andra sidan endast diagnostiseras när okularfundusen undersöks under en rutinmässig ögonundersökning.
Chorioretinalt kolobom kan förekomma vid vuxen ålder, med förlust av syn i samband med retinal avlossning.
Ögonlockets kolobom
Ögonlobens kolobom är en defekt som varierar från bristen på en liten del till den nästan totala frånvaron av vävnad. Vanligtvis påverkar tillståndet övre ögonlocket.
behandling
För närvarande finns det ingen universell behandling för synfel som orsakas av colobom.
Enheter för korrigering av brytningsfel kan bidra till att förbättra synskärpan. Vidare kan ögonläkaren rekommendera speciella behandlingar för att hantera andra problem som är förknippade med missbildningen, till exempel grå starr, tillväxten av nya blodkärl i ögats baksida, strabismus och amblyopi (om colobomen är ensidig).
Vid svåra mikroftalmier (en eller båda ögonbollarna är onormalt små) kan en protes appliceras för att hjälpa ansiktets symmetriska utveckling.
Andra möjliga ingrepp är:
- Irriterad kolobom: För att korrigera irisets utseende kan patienter med colobom ha färgade kontaktlinser eller tillgripa kirurgisk reparation.
- Chorioretinalt kolobom: kirurgi kan vara nödvändigt för att behandla eller förhindra retinalavlossning.
- Ögonlockens kolobom: defekten lämnar en del av hornhinnan upptäckt. Detta kan orsaka överdriven torrhet i ögonen på grund av förångning av tårar. Ögat behöver vanligtvis extra smörjning och reparativ kirurgi.
