Cerebellar ataxi: definition
Cerebellarataxier representerar en heterogen grupp av sjukdomar som identifierar exakta cerebellära syndrom: cerebellära former, liksom alla ataxier, ramar neurodegenerativa störningar, som inte bara ansvarar för den progressiva motorkoordinering av nedre och övre extremiteterna utan även för ofrivilliga okulära vågrörelser (oculomotoriska defekter) och svårighet att artikulera ordet (dysartria). Cerebellära ataxier är genetiskt överförda, i ett autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-länkt sätt; de är klassificerade enligt den muterade genen, det drabbade kromosomala läget eller, återigen, baserat på det genetiska överföringsläget för det ataxiska syndromet.
incidens
Den medicinska statistiken rapporterar intressanta uppgifter om incidensen av cerebellär ataxi. Att skilja de dominerande överföringsformerna från de recessiva, de senare verkar vara mycket vanligare. I själva verket påverkar autosomalt dominant cerebellär ataxi 0, 8-3, 5 individer per 100 000 friska individer medan autosomal-recessiv transmissions cerebellär ataxi uppträder i cirka 7 fall per 100 000. En annan skillnad mellan de två formerna av genetisk överföring är sjukdomsuppkomsten: de autosomala dominerande formerna tenderar att presentera sig sent, omkring 30-50 eller till och med 60 år. Den cerebellära ataxi med autosomal-recessiv överföring tenderar istället att börja omkring 20 år.
symtom
Sjukdomen börjar med promenader och posturella underskott och med svårighet att samordna gemensamma rörelser. Sedan utvecklas cerebellär ataxi i negativ mening, vilket orsakar allvarlig skada på ögat, såsom optisk atrofi, nystagmus, pupilavvikelser, retinitpigmentosa (det börjar först med nedsatt syn och skapar då nattblindhet i former av svårighetsgrad) och oftalmoplegi (förlamning av ögonbollsmuskulaturen). Andra anmärkningsvärda symtom är: cerebellumhypoplasi, hyporeflexi, astma, emfysem, muskelspasticitet, diabetes, speech impairment och beteendestörningar. [taget från www.atassia.it/]
Dessa symptom uppträder emellertid inte alltid hos alla patienter med cerebellär ataxi. i vissa fall är ögonsjukdomar i själva verket frånvarande, hos andra innefattar degenerativ skada endast cerebellum, i andra kan lesionerna påverka näthinnan, den optiska nerven, de basala ganglierna, cerebellumet etc. Symptombilden kan ibland förväxlas med Friedrichs ataxi; Därför måste diagnosen vara korrekt och försiktig.
orsaker
Orsakerna till cerebellär ataxiöverföring ligger i genetik och genmutation:
- Instabilitet hos expanderade alleler, vilket orsakar tidig uppkomst av cerebellär ataxi;
- Onormal expansion av upprepade nukleotidtripletter (speciellt för former med autosomalt dominant överföring);
- Mutation mot apratassin eller frataxin.
En viss korrelation har också observerats mellan cerebellär ataxi och vitamin E-brist. Vissa former av cerebellär ataxi är också associerade med hypogonadotropisk hypogonadism, celiacsjukdom, neoplasmer, inflammatoriska och vaskulära lesioner av cerebellumet.
Diagnos och behandling
Den neurologiska undersökningen är säkerligen det mest effektiva diagnostiska alternativet för att identifiera symptomen på cerebellär ataxi; Det neurologiska testet måste också åtföljas av en hjärn MR. Blodtest rekommenderas också för att fastställa den ärftliga formen. Molekylära tester är användbara för igenkänningen av den muterade genen.
Tyvärr har den terapi som syftar till att bekämpa cerebellär ataxi ännu inte identifierats, även om vetenskaplig forskning har gjort stora framsteg på molekylärområdet. Det finns dock palliativa terapier som kan dämpa symtomen. Sjukgymnastik hjälper faktiskt till att lindra smärta och förbättra livskvaliteten hos den ataxiska patienten [från www.telethon.it]
