Karyotyp - blodprov

genera

Karyotypen är en tentamen som gör det möjligt att studera antalet och / eller strukturen hos en persons kromosomer. Syftet med denna analys är att identifiera eventuella anomalier som är ansvariga för olika ärftliga och icke-ärftliga sjukdomar.

Undersökningen av karyotypen utförs på ett prov av venöst blod som tas från armen eller på cellerna som uppsamlas genom en nålas aspiration av den hematopoetiska ledningen. Hos gravida kvinnor kan å andra sidan utvärderingen av den fosterkromosomala strukturen utföras på ett prov av fostervätska eller korionisk villi.

vad

Karyotypen består av analys av kromosomer . Dessa element är närvarande i cellkärnan.

Kromosomer innehåller det genetiska arvet hos en individ och deras gener är, i linjär följd, gener .

Gener utgör den grundläggande enheten för genetisk information: gener består faktiskt av egenskaper hos ärftligt material, DNA, vilket är molekylen som innehåller all information som behövs för individens "konstruktion" (med arveliga fysiska egenskaper av personen till direktiven för tillväxten, utvecklingen och funktionen av hela organismen).

Kromosomen återfinns i alla kroppens celler i ett fast antal. I regel är det i människans art 46, varav 44 autosomer och 2 sexkromosomer, identiska hos honan (XX) och olika hos hanen (XY).

Karyotypanalysen gör att vi kan markera, genom att undersöka blodcellerna, antalet anomalier (såsom trisomier och monosomier) och struktur (translokationer, deletioner, inversioner etc.) på kromosomerna.

Eventuella kromosomala förändringar kan orsaka missbildningar och fosterskador, upprepade aborter eller andra typer av tillstånd (som blod och lymfsystemet).

Vad är kromosomer?

• En persons kromosomala kit härrör 50% från moderen (kvinnlig gamete: äggcell) och 50% kommer från fadern (manlig gamete: spermatozon).
• Under uppfattningen förenar en spermatoson med 23 kromosomer ett ägg, som innehåller ytterligare 23, för att ge livet till en människa med 46 kromosomer. Om manliga gameten bär X-kromosomen, kommer en kvinna att födas, medan om han bär Y-kromosomen kommer en man att födas.
• Karyotypen hos en normal kvinna blir därför 46, XX, medan den hos en man 46, XY.

synonymer

Undersökningen av karyotypen kallas också cytogenetisk analys eller kromosomkarta.

Kromosomala abnormiteter: möjliga konsekvenser

Kromosomala abnormiteter kan vara numeriska eller strukturella.

• Numeriska anomalier : Varje förändring av antalet kromosomer (46, 23 par) kan leda till hälso- och utvecklingsproblem.
• Strukturella anomalier : Graden av konsekvenserna beror på vilken typ av kromosom som är involverad. Under alla omständigheter kan samma kromosomala anomali orsaka problem med olika svårighetsgrad hos olika människor.

Varför mäter du

Undersökningen av karyotypen möjliggör sökningen efter möjliga kromosomala sjukdomar, genom observation av antal och struktur av kromosomer.

Denna information stöder diagnosen av vissa abnormiteter som påverkar fostret, vilket kan äventyra tillväxt och psykomotorisk utveckling (t.ex. Downs syndrom) eller bestämma infertilitet / sterilitet (t.ex. Turner och Klinefelters syndrom).

Studien av karyotypen kan också krävas för att detektera kromosomala abnormiteter förvärvade hos patienter med hematologiska maligniteter (leukemi, lymfom, myelom och myelodysplasi), eldfast anemi eller andra typer av cancer som kännetecknas av "specifika tumör" -omläggningar.

När anges tentamen?

Analysen av karyotypen föreslås av läkaren huvudsakligen i fallet med:

• Bärare av en genetisk patologi;
• Föräldrar och familjemedlemmar (bröder och systrar) av ämnen med kromosomala abnormiteter;
• Poliabortività eller sterilitet hos par eller enskilda personer;
• Misstänkta kromosomala abnormiteter förvärvade hos patienter med refraktär anemi, leukemi, lymfom, myelom eller andra typer av cancer.

Normala värden

Det förväntade resultatet av analysen sammanfaller med den normala karyotypen, dvs:

• 46, XX för ett kvinnligt ämne;
• 46, XY för ett manligt ämne.

Eventuellt annat resultat än det ovanstående är inte nödvändigtvis en orsak till sjukdom, utan måste förklaras. Av denna anledning kommer indikationen för genetisk rådgivning att rapporteras på rapporten.

Ändrad karantyp - orsaker

Bland de kromosomala patologier som identifieras med karyotypanalysen ingår:

• Down syndrom (trisomi 21): det kännetecknas av närvaron av en supernumerär kromosom 21 (47, XX / XY, + 21); denna anomali kan hittas i hela eller större delen av kroppens celler.
• Edwards syndrom (trisomi 18) : är en sjukdom som är förknippad med svår mental retardation, i vilken närvaron av en supernumerär kromosom 18 observeras.
• Klinefelters syndrom : det är den vanligaste anomali som är associerad med sexkromosomer hos män, på grund av förekomst av en supernumerär X-kromosom (47, XXY, istället för 46, XY).
• Turners syndrom : orsakas av förlusten av en X-kromosom hos kvinnor (45, X).
• Patau syndrom (trisomi 13) : kromosom 13 är supernumerär.
• Kronisk myeloid leukemi : Denna hematologiska patologi präglas av närvaron av Philadelphia-kromosomen, som härstammar från utbytet (translokation) av genetiskt material mellan kromosomnummer 9 och kromosomnummer 22.

Hur man mäter det

• Undersökningen av karyotypen på perifert blod utförs genom att samla ett blodprov från armen. Kromosomer extraheras från vita blodkroppar, en av blodkomponenterna i blodet; en gång placerad på ett mikroskopglas, observeras materialet för att verifiera rätt antal och struktur.

För att studera kromosomer är det nödvändigt att använda lämpliga odlingstekniker, eftersom det är möjligt att visualisera dem endast under celldelningens metafas; under ett optiskt mikroskop känns dessa lätt igen under mikroskopet som stavliknande strukturer.

• Vid prenatal diagnos kan kromosomerna framställas från fosterceller som tas av villocentes eller amniocentes.
• Sökandet efter variationer som kan indikera förekomsten av hematologiska sjukdomar eller av lymfsystemet (som leukemi, myelom eller lymfom) kan också utföras på vävnad eller benmärgsprover.

Forskning av kromosomala abnormiteter

Under celltillväxt framträder genetiskt material (DNA) som ett icke-analyserbart oorganiserat kluster. Vid tidpunkten för uppdelning kondenseras detta till beställda strukturer, kromosomerna.

För karyotypanalys blockeras celler vid en viss tidpunkt i divisionen: metafasen. I denna fas framträder kromosomerna som väldefinierade strukturer, lätt identifierbara och igenkännbara under ett mikroskop.

Undersökningen av karyotypen avser därför följande faser:

• Provuppsamling och tillväxt i kultur i en berikad mark, såsom att främja celldelning in vitro.
• Isolering av kromosomer från cellkärnan och placering av dem på en bild.
• Färgning med specifika ämnen som är selektivt fixerade till vissa kromosomala zoner, vilket ger upphov till ett karakteristiskt bandad utseende (Q, G eller R, enligt den använda tekniken).
• Mikroskopisk observation: Kromosomerna räknas, analyseras och fotograferas.
• Rekonstruktion, på samma sätt som vad som görs för ett pussel, av kromosomens bild. Paren är parade två i två, beroende på storleken (från största till minsta), centromererens läge (chromosomens choker) och bandning.
• I den rekonstruerade bilden måste kromosomerna placeras vertikalt, från 1 till 22, placera paret av sexkromosomer (nummer 23) längst ner. Varje kromosom har utseende av en randig stav. För var och en av dessa är det möjligt att identifiera en kort arm (indikerad med bokstaven "p") och en lång (angiven med bokstaven "q"), ett mer färgat område beläget i mitten av kromosomen, kallad centromerer, och en serie av ljusa och mörka horisontella band. Längden på armarna och bandets position gör det möjligt att diskriminera toppen av kromosomen från basen.
• Detta leder till bestämning av karyotypen: efter bildens återuppbyggnad bedömer det specialiserade laboratoriet den kromosomala strukturen och identifierar eventuella anomalier som kan vara närvarande.

beredning

Undersökningen av karyotypen ordineras av specialistläkaren (gynekolog, endokrinolog, barnläkare, urolog eller medicinsk genetiker).

Fasta är inte nödvändigt före provtagning.

Tolkning av resultat

• Karyotypanalysen undersöker en persons kromosomala struktur för att verifiera förekomsten av exakt antal och frånvaron av strukturella anomalier.
• Tolkningen av resultaten kräver närvaro av erfaren personal i cytogenetisk analys: vissa förändringar är ganska uppenbara, andra kan vara komplexa att utvärdera.
• Medfödda kromosomavvikelser är vanligtvis associerade med karaktäristiska tecken, men effekterna och svårighetsgraden av den relaterade patologin kan variera från person till person.
• Cytogenetisk analys kan också utföras för att studera tumörer, både hematologiska (t.ex. leukemi) och fasta (t.ex. lung, bröst, lever, urinblåsa etc.). För närvarande är över 100 kromosomala omarrangemang kännetecknande för olika typer av tumörer kända. I detta fall kan undersökningen av karyotypen vara ett användbart verktyg för diagnostisk och / eller prognostisk utvärdering av sjukdomen.
• Undersökningen av karyotypen tillåter inte att identifiera mutationer som är ansvariga för genetiska sjukdomar (såsom cystisk fibros, dystrofi, hemofili och thalassemi), som måste studeras med användning av specifika molekylärbiologitekniker.