genera
Turners syndrom är en sällsynt genetisk störning som bara påverkar kvinnor. I de flesta fall visar DNA-analys av patienter avsaknaden av en X-kromosom; Därför, i stället för den normala kopian av sexkromosomer XX, som karakteriserar honkön, har många kvinnor med Turners syndrom en enda X-kromosom.
Tyvärr finns det ingen specifik botemedel mot Turners syndrom; Det finns dock behandlingar som är användbara för att bota vissa sjukdomar och förbättra patienternas livskvalitet.
För att förstå: mänskliga kromosomer
Varje cell av en människa innehåller normalt 23 par kromosomer. Ett par av dessa kromosomer är sexuellt, det vill säga det bestämmer individens kön; De återstående 22 paren består istället av autosomala kromosomer. I det hela taget har det mänskliga genomet 46 kromosomer.
Förändringarna av generna
Varje par av kromosomer innehåller vissa gener .
När en mutation inträffar i en kromosom kan en gen vara defekt. Denna defekta gen uttrycker följaktligen ett defekt protein.
När antalet kromosomer varierar kallas det aneuploidi . I dessa fall, istället för två, kan kromosomerna vara tre (trisomi) eller en enda (monosomi).
Sexkromosomer
Sexuella kromosomer är viktiga för att bestämma en persons kön, man eller kvinna. Kvinnan har i cellerna i hennes kropp två kopior av den så kallade X-kromosomen ; mannen har tvärtom en X-kromosom och en Y-kromosom.
När det gäller de autosomala kromosomerna är också de sexuella ärvda från föräldrarna: En kopia ges av fadern, en annan av moderen.
Det finns flera genetiska patologier på grund av onormala sexkromosomer. De visar förändringar i kromosomstrukturen eller förändringar i antalet kromosomer.
Vad är Turners syndrom?
Turners syndrom är en genetisk sjukdom som bara påverkar kvinnans kön . I själva verket gäller förändringen endast en av de två sexkromosomerna X; specifikt är denna kromosom frånvarande eller delvis komplett. Den genetiska förändringen kan påverka alla celler i kroppen, eller bara en del av dem. I detta fall talar vi om genom 45, X.
Kvinnor med Turners syndrom visar huvudsakligen:
- Avvikelser vid äggstockarnas nivå (kvinnliga gonader), identifierade med den medicinska termen gonadala dysgenesen .
- Särskilda somatiska tecken.
Epidemiology
Turners syndrom är inte kompatibelt med livet och i de flesta fall uppstår död under graviditeten. Vissa graviditeter kommer dock till slut. Medicinsk statistik visar att varje 2000/2500 födda kvinnor påverkas av Turners syndrom.
orsaker
Som redan nämnts orsakar fullständig eller partiell frånvaro av en av de två X-kromosomerna i kroppens celler Turners syndrom. Vid denna tidpunkt är en intressant fråga att svara: " Vad bestämmer förlusten av X-kromosomen och när sker det? "
patogenes
Det mest accepterade svaret är följande. Det verkar som om ett fel inträffar under mitosprocessen av det befruktade ägget. Mitos är uppdelningen av en cell i två dotterceller. Felet består i icke-separation (eller icke-disjunktion ) av en av de två sexkromiderna, det vill säga sexkromosomerna i duplicerad version. Det betyder att en dottercell kommer att ha tre sexkromosomer (47, XXX eller 47, XYY) och den andra dottercellen kommer bara ha en X-kromosom (45, X). Cellen med tre kromosomer överlever inte; vice versa, att med endast en kromosom fortsätter att dela upp, upprätthålla den genetiska defekten.
Genetik: mosaicism
Momentet av mitos där icke-disjunktionsfelet uppträder påverkar den genetiska (genotypiska) aspekten hos kvinnor med Turners syndrom. Faktum är att om felet inträffar i ett tidigt skede av det befruktade ägget kommer du att ha:
- Helt genotyp 45, X. Det betyder att alla celler i kroppen bara har en X-kromosom. Vi talar om X-monosomi och det observeras i 60% av fallen.
Om däremot felet är i ett senare skede, då det befruktade ägget redan har börjat celldelning, kommer det att ha:
- Delvis genotyp 45, X. Detta innebär att endast en del av kroppens celler innehåller en X-kromosom; Den återstående delen av cellerna är hälsosam (46, XX).
Detta tillstånd kallas genetisk mosaikism (mosaiken är en figurativ konstnärlig komposition, bestående av många små bitar, var och en skiljer sig från varandra).
Den partiella närvaron av 46, XX celler bestämmer samma somatiska och ovariella anomalier som finns i fall av total monosomi X. Med andra ord är båda genotyper lika skadliga.
Mosaiken är komplicerad
Det finns en andel kvinnor med en ännu mer komplicerad genotyp. Till cellerna 45, X och 46, XX tillsätts andra, vilka har:
- En av de två X kromosomerna är ofullständig.
eller
- En del av Y-kromosomen, oberoende eller kopplad till andra kromosomer.
symtom
Att lära sig mer: Symptoms Turners syndrom
Turners syndrom har ett stort antal symptom och kliniska tecken. Patientens ålder är en viktig faktor. Faktum är att vissa störningar är karakteristiska för prenatal och tidig barndom, andra av ungdomar och andra av vuxen ålder.
Prenatal ålder och tidig barndom
Det vanligaste symptomet i prenatal ålder och under de första åren av livet är lymfödem . Lymphedem består av en lymfstagnation i vissa delar av kroppen, både organ och vävnader. denna stagnation orsakar lokaliserad svullnad .
I prenatal ålder påverkar lymfödem halsen. Det finns tal om cystisk hygrom . I barndomen sträcker sig lymfödem också till händer och fötter (anklar).
Ungdom och modenhet
Från tidig barndom till mognad utvecklar patienter karaktäristiska tecken och symtom på Turners syndrom. De anomalier och störningar som alltid finns är den korta formen och de omogna, rudimentära äggstockarna.
- Kort karaktär är ett kännetecken, eftersom patienterna är mycket lägre än sina kamrater sedan barndommens tidiga år.
- Omogena äggstockar orsakar otillräcklig östrogen utsöndring, vilket gör det möjligt att undvika normal pubertetsutveckling och möjlig graviditet.
Andra typiska tecken, som finns hos de flesta patienter, är utseendet på ansikte, nacke, bröst och hud.
Följande tabell visar teckenets plats, en djupgående analys av anomali och den relativa frekvensen bland ämnen som påverkas av turnersyndrom.
| Placering av tecken / symptom | Anomalier: Fördjupad analys | frekvens |
| Auxologi (studie av tillväxt i utvecklingsåldern) |
| 100% |
| Okulär apparat |
| 20-39% |
| Auditory device |
| 49-59% |
| ansikte |
| 60-79% |
| Integumentary system (hud och bilagor) |
| 60-79% |
| hals |
| 60-79% |
| thorax |
| 60-79% |
| skelett |
| 40-59% |
| Kardiovaskulärt system |
| 40-50% |
| Urinsystem |
| 40-59% |
| Reproduktionssystem |
| 80-100% |
| intellekt |
| <10% |
Komplikationer av vuxen ålder
Under åren kan Turners syndrom leda till en serie komplikationer, resultatet av en utveckling av de ovan nämnda tecknen. Ibland är dessa oundvikliga omständigheter.
De viktigaste problemen är abnormiteter i aorta och hjärta . Faktum är det risken för en utvidgning, som kan degenerera i ruptur, av huvudartären i det mänskliga cirkulationssystemet, liksom missbildningen av aortaklaven, vilken från en tricuspid blir bicuspid.
Nedan följer komplikationerna och relaterade beskrivningar.
| komplikation | fördjupning |
| Hjärtablandningar |
|
| Cirkulationssystemproblem |
|
| Njurförorening |
|
| Ögonproblem |
|
| Hörselproblem |
|
| osteoporos |
|
| Associerade sjukdomar |
|
diagnos
Vissa prenatala eller tidiga barndomsegenskaper, såsom lymfödem, nackflikar och kortvikt (jämfört med kamrater) leder till misstänkt Turners syndrom. För en viss diagnos är det emellertid nödvändigt att tillgripa ett genetiskt test, känd som karyotyp .
karyotyp
Det består i analys av kromosomer som finns i ett blodprov från en patient. I fallet med Turners syndrom kan provet erhållas genom:
- Avlägsnande av fostervätskan som omger barnet i livmodern.
- Blodprovtagning i spädbarnet.
Om en av de två X-kromosomerna är frånvarande eller ofullständig, bekräftas den diagnostiska misstanken baserat på de typiska tecknen på Turners syndrom.
Andra användbara test
Turners syndrom, som vi har sett, orsakar många tecken och komplikationer. Dessa måste övervakas noggrant över tid för att undvika deras irreversibla degenerering. Därför rekommenderas periodiska kliniska tester och kontroller för att förbättra patientens livskvalitet.
Nedan följer en tabell som visar testet och varför det rekommenderas.
| testet | Varför? |
| Blodprov | Att kontrollera årligen:
|
| Hörande utvärdering | Att kontrollera årligen:
|
| Ögonprov | Att kontrollera årligen:
|
| Kardiologisk undersökning | Utför regelbundet:
|
| Njurundersökning | ultraljud:
|
| Utvärdering av skeletttillväxten |
|
| Viktkontroll och träningspraxis |
|
| Dental check |
|
terapi
Eftersom orsaken till Turners syndrom är en genetisk defekt, som är inneboende från födseln, finns det ingen botemedel. Det är emellertid möjligt att störa en del av sjukdomen genom en hormonell farmakologisk behandling i kombination med fysioterapi . Dessutom bör den psykologiska aspekten inte underskattas: patienter med Turners syndrom kan i själva verket inte acceptera sterilitetsförhållandena, korta tillstånd etc. och bör därför stödjas och hjälpas.
Hormonbehandling
Det är baserat på administrering av:
- Tillväxthormon (GH).
- Könshormoner.
- Östrogen.
- Progesteron.
Tillväxthormon ( GH ). Den börjar administreras så tidigt som det första eller andra året av livet. Syftet är givetvis att främja patientens tillväxt. Terapin är ganska framgångsrik. Tidigare var tillgänglig GH begränsad och användningen innebar risker: i själva verket extraherades den från lymfas hypofysen, vilket kan vara bärare av någon infektiös patologi. Sedan mitten av 1980-talet har användningen gjorts av GH syntetiserad i laboratoriet tack vare bioteknik och saknar därför de ovan nämnda infektionsriskerna.
Tillväxthormonbehandling ska göras dagligen och varar upp till cirka 14 år, en ålder när en kvinna slutar växa i höjd.
En möjlig bieffekt avser hyperglykemi orsakad av GH. Faktum är att patienter med Turners syndrom är benägna att få diabetes mellitus.
| Egenskaper hos GH-behandling | Beskrivning |
| dos | En gång om dagen, till slutet av statural tillväxt (14 år); Administreringsväg:
|
| Biverkningar | Hyperglykemi. |
| resultat | Diskret. Ju tidigare behandlingen börjar, desto mer är det inte tillräckligt med storleksfel. |
| historia | Fram till början av 1980-talet användes GH extrakt från lik. Därefter bara biosyntetisk GH. |
Könshormoner . Administrering av könshormoner är väsentlig för att säkerställa pubertetsutveckling hos patienter. Faktum är att dessa hormoner inte produceras av de omogna äggstockarna på grund av patologin. Början av behandlingen måste sammanfalla med puberteten. I vilket fall som helst får det inte börja efter 13 år av livet. Administreringsvägen kan vara både oral och transkutan (genom applicering av ett plaster). Östrogen är associerad med en progesteronbehandling, som är nödvändig för att inducera och reglera menstruationscykeln.
Östrogener har dessutom viktiga effekter för att begränsa osteoporos hos unga kvinnor med Turners syndrom.
| Funktioner av östrogenbehandling | Beskrivning |
| Varför? | För att avhjälpa otillräcklig funktion hos omogena äggstockar. |
| ändamål | Främja pubertetsutveckling:
|
| dos | Början av behandlingen måste sammanfalla med början av pubertetsutvecklingen (12-13 år). Det håller vanligtvis en livstid. Det finns två möjliga administreringsvägar:
|
| Andra effekter | Begränsa osteoporos. |
| Föreningar med andra droger | Progesteron. |
| Egenskaper för progesteronbehandling | Beskrivning |
| ändamål | Inducera och reglera menstruationscykeln. |
Sjukgymnastikbehandling
Den består av användningen av elastiska strumpor. De används för att begränsa svullnad i underbenen (anklar) på grund av lymfödem.
Psykologisk behandling
Kvinnor med Turners syndrom tenderar att ha låg självkänsla. Faktum är att de lider av depression på grund av bristen på:
- Normalt reproduktionssystem.
- Sekundära sexuella tecken.
- Sterilitet.
- Vanligt sexliv.
- Kortstorhet och fysiska anomalier.
Därför är det användbart att doktorn och de som bor hos patienterna uppvisar maximal uppmärksamhet när de presenterar den patologi som påverkar dem. För att förbättra patienternas livskvalitet och övervinna minderårighetskomplexet, är de viktiga:
- Den försäkran att genom korrekt hormonbehandling kan man lindra de allvarligaste sjukdomarna.
- Psykologiskt stöd.
- Jämförelse med andra (äldre) kvinnor med Turners syndrom.
I det här fallet kan droger som:
- anxiolytika
- Antidepressiva läkemedel.
Sexutbildning
Patienter som kan föda ett barn är sällsynta. Dessa bör instrueras om farorna med graviditeten (till exempel hjärtstress) och bör informeras om tillgängliga preventivmedel.
För dem som inte kan få barn finns möjlighet till assisterad reproduktion . Även i detta fall bör de informeras om biverkningarna.
Stöd och inlärningssvårigheter
Det har länge funnits att kvinnor med Turners syndrom hade inlärningssvårigheter på grund av en sämre IQ. Detta är inte sant, förutom i sällsynta fall. Intellektuella förmågor är vanligtvis normala. Därför är deras stöd nästan aldrig nödvändigt under skolåren.
prognos
Idag har patienternas livskvalitet förbättrats avsevärt. Tack vare moderna hormonterapier och tidig diagnos kan fysiska underskott på grund av sjukdomen förbättras. Periodiska analyser och enkelheten med vilka de kan utföras är också viktiga. Detta gör det möjligt att faktiskt övervaka utvecklingen av Turners syndrom steg för steg och förhindra de allvarligaste komplikationerna.
