Williams syndrom

definition

"Williams syndrom" betyder en sällsynt genetisk störning, en beteendestörning som orsakar kognitiv fördröjning, utvecklingsbrist, associerad med hjärt- och vaskulär missbildningar. Syndromet är skyldigt till Dr Williams, som först beskrivit sina symptom runt 1960.

incidens

Williams syndrom ingår i sällsynta genetiska sjukdomar, med tanke på att den påverkar en person var 20 000: Tyvärr verkar förekomsten av sjukdomen underskattas, eftersom det är ett "nyligen" syndrom, eller snarare är det erkänt som sådant bara nyligen.

orsaker

Orsakerna som orsakar Williams syndrom har studerats för många författare; Det verkar som att störningen har ett genetiskt ursprung och överförs på autosomalt dominerande sätt. Sons och berörda föräldrar har en tydlig fysisk likhet, trots att varje drabbad person bara kan visa några av de kliniska egenskaperna.

Den genetiska avvikelsen ges genom noterbara kromosomala förändringar, vars utlösande faktor fortfarande är oförutsägbar; Men forskare tror att borttagningen (därför förlusten) av en del av den långa armen av kromosom 7 är den främsta orsaken till utvecklingsfördröjning och kognitiva störningar som är typiska för Williams syndrom. På detta område av kromosomen är genen som är ansvarig för syntesen av elastin, ett strukturellt protein som är ansvarigt för vävnadens och organens elastik, också närvarande. Det är uppenbart att när produktionsmekanismerna för detta protein förändras, går systemet till höger och styrkan och elasticiteten hos blodkärlets väggar saknas.

Symptom på Williams syndrom

Barn med Williams syndrom, såväl som vuxna, har abnormiteter i ansiktsegenskaper, strukturella abnormiteter, benbrotthet, njurkomplikationer, missbildningar i hjärt-kärlsjukdomar, störningar som påverkar hörselsystemet, tillväxtbrist eller tidig utveckling av puberteten, motorkoordinering och kortvarigt minnesförlust. De som drabbas av syndromet är ofta hyperaktiva, oroliga, rastlösa och klagar över att de sover i sömn.

Vissa kliniska aspekter förtjänar ytterligare undersökning, som är väsentliga faktorer för erkännande av Williams syndrom:

• "Älvenas ansikte": patienter med Williams syndrom har förändringar i ansiktets egenskaper; I själva verket förekommer synen av sjuka patienter mycket långt ifrån varandra, precis som tänderna, läpparna är särskilt köttiga, de knubbiga kinderna, den outvecklade hakan och näsan vänd uppåt. Typiska för patienter med Williams syndrom är strabismus, tillsammans med mikroencefali (dåligt utvecklat huvud) och röst så hes det verkar nästan kvävas.

En patient med Williams syndrom kan presentera de kliniska aspekterna som just listats mer eller mindre konsekvent baserat på svårighetsgraden av syndromet.

• Kardiovaskulära missbildningar: Hjärtsjukdomar är mycket vanliga hos patienter med Williams syndrom (det uppskattas att 80% av de drabbade individerna lider av kardiovaskulära problem).

De flesta patienter är hypertensiva.

• Störningar som påverkar hörselsystemet: ämnen som drabbats av Williams syndrom har särskilt känslig hörsel; följaktligen höga ljud, skrik och förvirring skulle kunna skrämma dem avsevärt.
• Kognitiva underskott: Williams syndrom orsakar en avsevärd mental och språkfördröjning till patienten. Upp till tre års ålder brukar de drabbade barnen inte prata, även om verbala färdigheter i allmänhet förvärvas nästan helt med åldern. Undersökningsunderskottet kan korrigeras när det omedelbart tas hand om.
• Tidig pubertal utveckling: sekundära sexuella egenskaper utvecklas före den friska befolkningen. Faktum är att utvecklingen sammanfaller ungefär med de 9 åren, både för män och för kvinnor; Dessutom är den slutliga genomsnittliga höjden ca 156 cm hos män och 147 cm för kvinnor, en höjd som definitivt ligger under normala normalitetsvärden.

Den sociala inställningen hos dem som drabbats av Williams syndrom är sällsynt: de tenderar att vara särskilt snäll och utåtriktad med främlingar. Trots vad som har sagts har drabbade patienter betydande svårigheter i förhållande till kamrater.

Den italienska föreningen av Williams syndrom har som målsättning att uppmuntra forskning, för att informera befolkningen för att klargöra de associerade symtomen, utbildnings-och rehabiliterande aspekter: det framtida hoppet är att lösa (åtminstone) de allvarligaste störningarna drabbar patienter med Williams syndrom.

sammanfattning

Att fixa koncepten ...