Relaterade artiklar: Amyotrofisk lateralskleros
definition
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en neurodegenerativ sjukdom som påverkar motorneuroner (nervceller som möjliggör rörelser i skelettmuskler). Denna degeneration innebär muskelatrofi och progressiv förlamning av kroppen, med dramatiska effekter för patienten.
Sjukdomen börjar i allmänhet efter 50 års ålder och kan påverka individer av båda könen.
Den dynamik som motorns neuroner börjar förlora sin funktionalitet är fortfarande oklara. Emellertid menas att amyotrofisk lateralskleros kan ha ett multifaktoriellt ursprung. Bland de bidragande faktorerna skulle vara genetisk predisposition, avsaknaden av vissa neuronala tillväxtfaktorer och exponering för giftiga ämnen (inklusive bekämpningsmedel och tungmetaller).
I de flesta fall är amyotrofisk lateralskleros sporadisk, medan 5-10% av patienterna är bekanta med sjukdomen. En del av dessa patienter presenterar mutationer av SODl-genen (som kodar för superoxiddismutas-1) och av TARDBP-genen (som kodar för proteinet TDP-43, dvs TAR-DNA-bindande protein 43).
Vanliga symptom och tecken *
- asteni
- ataxi
- Muskelatrofi och förlamning
- Muskelatrofi
- Muskelkramper
- Språkproblem
- dysartri
- dysfagi
- dysfoni
- Blåsdysfunktion
- dyspné
- Muskelkollation
- Andnöd
- Benen trötta, tunga ben
- hyperreflexi
- Hypomimi
- svaghet
- Muskelhypotrofi
- Förlust av samordning av rörelser
- Förlust av balans
- Viktminskning
- heshet
- Gemensam styvhet
- Intensiv salivation
- Känsla av kvävning
- Muskelspasmer
- Nasal röst
Ytterligare indikationer
Amyotrofisk lateralskleros kännetecknas av progressiv degenerering av hjärn- och ryggmärgsmotorneuroner. I början innebär denna process svaghet och förlust av muskelstyrka. Symtomen är asymmetriska, slumpmässigt lokaliserade, men händerna är i allmänhet de första som påverkas av den patologiska processen.
Efterföljande svaghet går vidare till underarmarna, axlarna och nedre extremiteterna. Patienter upplever styvhet i rörelse, spasticitet, fascikulationer (ofrivilliga muskelkontraktioner synliga under huden) och smärtsamma kramper. Dessutom kan osteotendin hyperreflexi och plantarreflex i förlängning förekomma (Babinski-tecken: istället för att böja fingrarna sträcker sig, utsträcker sig).
Med tiden leder ALS till muskelatrofi och förlamning, med återverkningar på motilitet och promenader. Andra symtom på amyotrofisk lateralskleros innefattar viktminskning, dysfoni, svårighet att tala och svälja och en tendens att kväva med vätskor. I bulbar ALS orsakar involveringen av kranialnervmotorns neuroner också svårigheter att kontrollera ansiktsuttryck och språkliga rörelser. Kognitiva förmågor påverkas däremot inte av den neurodegenerativa processen.
När andningsvägarna är inblandade kan väsande ätning uppträda efter mindre ansträngningar och svårigheter att hosta, medan deras förlamning gradvis leder till andningssvikt. Den senare förekomsten representerar den främsta orsaken till död hos patienter med ALS, som vanligen förekommer inom 3-10 år.
Diagnosen av amyotrofisk lateralskleros formuleras genom en noggrann klinisk undersökning av en expert neurolog och utförandet av vissa instrumentella test, såsom elektromyografi och magnetisk resonans.
Det finns fortfarande ingen specifik terapi som kan sakta ner den neurodegenerativa processen av ALS. För att begränsa effekterna av sjukdomen är behandlingen därför huvudsakligen symptomatisk och stödjande. I avancerade skeden kan assisterad ventilation och perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG) användas. För närvarande är riluzole det enda läkemedlet som är effektivt för att förlänga patienternas överlevnad med cirka 3-6 månader.
