Polycystisk njure

genera

Den polycystiska njuren är en genetisk sjukdom där den normala renalvävnaden ersätts av många cyster. Det finns två olika former: en påverkar vuxna, de andra spädbarnen.

Hos patienter med polycystisk njursjukdom komprometterar njurskador den normala funktionen av dessa organ.

Vad är den polycystiska njuren

Den polycystiska njuren är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av utseende av många cyster i båda njurarna.

Bildandet av cystor komprometterar njurfunktionen, vilket resulterar i ett patologiskt tillstånd som kallas njursvikt . Den medicinska termen "njurinsufficiens" indikerar fel på:

• Glomerulär filtrering.
• Urinkoncentration.
• Urinutskiljning.

Patologisk anatomi

Cystorna är fickor fodrade med renal epitel och innehåller flytande. När det gäller polycystisk njursjukdom ökar deras närvaro kroppens vikt och storlek (även tre eller fyra gånger i jämförelse med normal storlek). Läkaren kan märka dessa anatomiska förändringar genom palpation av de områden som motsvarar njurarna.

Cysternas storlek är variabel: de kan mäta några tiotals millimeter, eller till och med 4-5 centimeter. De invaderar de områden som upptas av glomerulus och proximal och distala tubuler. Detta förklarar varför de är fyllda med vätska, i synnerhet före urinen, som innehåller:

• Urea.
• Natrium.
• Klor.
• Kalium.
• Fosfater.
• Kreatinin.
• Glukos.

Cysterna förekommer på båda njurarna och kan vara flera tiotals, till och med hundra.

klassificering

Den polycystiska njuren är en genetisk sjukdom. Baserat på genen är två former utmärkande:

• Autosomal dominant polycystisk njure . Den engelska akronyn är ADPKD . Det är närvarande från födseln, men manifesterar sig i symptom i vuxen ålder, från 30-40 år.
• Autosomal recessiv polycystisk njure . Den engelska akronyn är ARPKD . Det förekommer under de första månaderna av livet. Ofta dör barnet efter födelsen eller inom sitt första år. Barnet utvecklar de första njurcysterna redan i moderns livmoder.

Epidemiology

orsaker

En polycystisk njure orsakas av en genetisk mutation .

Den dominerande formen, ADPKD, kan orsakas av två olika gener: PKD 1 och PKD 2 . PKD 1 ligger på kromosom 16, medan PKD 2 ligger på kromosom 4. Trots detta bestämmer de samma patologi, med samma symtom.

Den recessiva formen ARPKD orsakas av en enda gen: PKHD 1 . PKHD 1 ligger på kromosom 6.

patogenes

Mekanismen är väldigt komplex och involverar många aktörer.

PKD 1, PKD 2 och PKHD 1 gener kodar proteiner som kallas polycystiner . Polycystiner utgör en kanal för passage av kalciumjonen genom cellmembran. Kalciumjonen är, för cellen, en viktig budbärare av signaler. Med andra ord börjar kalcium, när det kommer in i en cell, många cellförändringar. När polycystinerna har muterat fungerar inte kanalen och signalen som induceras av kalcium förändras. Allt detta förvandlas till cystbildning.

Arv av den polycystiska njuren

Premise: varje human DNA-gen är närvarande i två kopior. En kopia kommer från moderen, en kopia från fadern. Dessa kopior kallas alleler .

I alla de autosomala dominerande ärftliga sjukdomarna är det tillräckligt att en allel muteras, eftersom genen inte fungerar. Faktum är att den muterade allelen har mer kraft än den friska ( dominans ). För överföringen av allelen är en ensamstående förälder med en muterad allel tillräcklig.

Omvänt måste båda alleler i alla autosomala recessiva ärftliga sjukdomar muteras för att patologin ska manifesteras. Faktum är att den muterade allelen har mindre kraft än den friska och dess närvaro i en enda kopia har ingen effekt ( lågkonjunktur ). För överföring av dessa sjukdomar måste båda föräldrarna vara bärare av en muterad allel (friska bärare).

Autosomala ärftliga sjukdomar är de där genmutationerna ligger i icke-sexuella kromosomer. Som nämnts är den polycystiska njuren en autosomal ärftlig sjukdom, som existerar i två former, en dominant (sen start) och en recessiv (svårare).

Symtom och komplikationer

• Den dominerande formen ADPKD visar inte symptom fram till vuxen ålder. Mellan åldrarna 30 och 50 uppträder i allmänhet de första njursjukdomarna. Det är därför en långsiktig rörlig degenerering.
• Den recessiva formen ARPKD manifesterar sig kort efter födseln och har en snabb och dödlig kurs .

De olika faserna, initiala och sena av sjukdomen kännetecknas av följande symtom:

Smärtan i de områden som motsvarar de två njurarna beror på deras utvidgning, som komprimerar de omgivande anatomiska delarna.

Njursten förekommer hos en person var 5 med polycystisk njure ADPKD. I vissa fall orsakar de inte smärta. i andra blockerar de urinledaren och orsakar akut smärta (njurkolik).

En sen diagnos och misslyckande att behandla dessa symptom kan komplicera den patologiska bilden av patienten som lider av polycystisk njursjukdom. De allvarligaste komplikationerna är:

• Kroniskt njursvikt.
• Kronisk hypertoni.
• Cystor i andra delar av kroppen.
• Klaffsjukdom.
• Hjärnaneurysm.
• Kronisk njursmärta.
• Divertikulär sjukdom i tjocktarmen.
• Problem vid graviditet.

Njurinsufficiens

Det är den vanligaste komplikationen hos patienter med polycystisk njursjukdom.

I en patient med njursvikt försämras njurarnas huvudfunktioner.

Njurskador kan vara mer eller mindre djupgående. Faktum är att det glomerulära filtreringsbedömningstestet möjliggör bedömning av njurfel . Fem steg har utmärks, från minst till svåraste.

Det sista steget kräver terapeutiska behandlingar, såsom dialys och njurtransplantation.

Kronisk hypertoni

Genom urinutsöndring reglerar njurarna blodtrycket . deras skada ökar däremot deras värde. Hypertoni är inte en sjukdom i sig, men det är en faktor som gynnar hjärtsjukdomar och stroke.

Cystor i andra delar av kroppen

Cystor utvecklas även i andra organ, såsom levern. De orsakar inte leverproblem men orsakar smärta. Hepatcyster är typiska för avancerad ålder.

Andra cyster kan förekomma i bukspottkörteln, den seminalblåsan och arachnoidmembranet.

Hjärnaneurysm

Termen aneurysm indikerar utvidgningen av en del av blodkärlet. En av 10 personer med ADPKD-polycystisk njure utvecklar en aneurysm i en cerebral artär. Vanligtvis skapar detta tillstånd ingen störning för patienten, men risken att aneurysmen kan bryta ska inte underskattas. Brottet i det drabbade kärlet bestämmer faktiskt blödning, med invasion av de omgivande områdena till läckagepunkten (se vidare information om hjärnblödning). Särskild uppmärksamhet bör ägnas dem med ADPKD som också har en aneurysmhistoria. Faktum är att aneurysmen är mycket ofta ärftlig.

valvulopati

Mitralventil prolaps förekommer hos en av 5 patienter med ADPKD.

Kronisk smärta

Den polycystiska njuren kan också presentera hundra cyster. Under sådana förhållanden är njurarna också 3 eller 4 gånger större än normalt och pressar på de omgivande områdena. Detta leder till kronisk smärta.

graviditet

Gravida kvinnor med ADKPD kan utveckla preeklampsi (toxemia gravidarum). Detta är en avlägsen möjlighet, men fortfarande verifierbar.

diagnos

Medicinsk historia är ett bra utredningsverktyg. Att veta en persons familjhistoria kan faktiskt vara till nytta för en tidig diagnos, även om det inte finns några tydliga symptom.

Palpation av de två områden som motsvarar njurarna är ett annat tillförlitligt test: en oregelbunden yta av båda indikerar sjukdomen.

För en fullständig och säker diagnos kan följande tester utföras:

• Ultraljud av njurarna.
• TAC.
• Kärnmagnetisk resonans.
• Urintest.
• Blodprov.

ultraljud

Det är provet av valet. Det är inte invasivt, visar ökningen av njurevolymen och närvaron av flytande innehållande cyster.

TAC och kärnmagnetisk resonans

De ger mer information om njurarnas tillstånd. Ultraljud är ofta tillräckligt. Vidare är TAC en (något) invasiv undersökning, eftersom den använder joniserande strålning.

Urintest

Det är ett viktigt test för att testa njurfunktionen. Närvaron av blod och protein i urinen är typiskt för den polycystiska njuren.

Blodprov

De är användbara för att mäta koncentrationen av erytropoietin (EPO), som produceras av njurarna. Nyresvikt, på grund av polycystisk njursjukdom, orsakar en minskning av EPO-produktionen. Som ett resultat lider patienten av anemi.

terapi

Idag finns det fortfarande inga specifika behandlingar för att stoppa cystbildning och tillväxt.

Dessutom är läkare överens om att operation är farlig. Både njurtransplantation och cysttömning är känsliga, riskabla och inte alltid resolutionsoperationer. De används i extrema fall.

Det finns dock flera terapeutiska metoder som är användbara för att lindra vissa symtom eller sakta ner den oundvikliga progressionen. De sjukdomar som kräver behandling är:

• Hypertension.
• Njurinsufficiens.
• Lumbar och buksmärta.
• Urin- och njurinfektioner.
• Cystor spridda i andra organ.

Behandling av högt blodtryck

Att behålla blodtrycket inom normala värden är avgörande för att inte förvärra patientens hälsa och njursjukdom. Faktum är att högt blodtryck är en riskfaktor för många andra sjukdomar, såsom stroke och hjärt-kärlsjukdomar .

De rekommenderade drogerna är:

• ACE-hämmare.
• Angiotensinreceptorblockerare, ARB.

Vidare rekommenderas en lågnatriumdiet.

Diuretika ska undvikas. Faktum är att deras intag ökar mängden pre-urin som passerar genom glomerulus och renal tubuli. Denna preurin, hos patienter med polycystisk njure snarare än att utsöndras, verkar ackumuleras i cyster. Därför skulle cystor öka ännu mer.

Behandling av njursvikt

Njurinsufficiens, som vi har sett, är synonymt med mer eller mindre djup njursvikt. Dessutom är det som högt blodtryck fritt jord för kardiovaskulära sjukdomar.

Eftersom det inte finns någon specifik behandling för polycystisk njursjukdom, kan den bara sakta ner njurdegenerationen med en hälsosammare livsstil :

• Mager diet för att sänka kolesterolnivåerna.
• Rökning förbjuden.
• Gör regelbunden fysisk aktivitet.
• Minska eller undvik alkoholkonsumtion.

Patienter i ålderdom eller med högt komprometterad njurefunktion behöver:

• Dialys.
• Njurtransplantation.

Andra behandlingar

• Behandlingen av urin- och njursinfektioner är baserad på att ta antibiotika .
• Analgetisk läkemedelsbehandling utförs mot buk- och ländesmärta på grund av utvidgade njurar. Den mest använda anti-smärtstillande läkemedlet är paracetamol.
• Slutligen, om cyster är närvarande i andra organ, såsom levern, är deras dränering användbart för att ta bort dem.

förebyggande

Premise: inte alla som lider av polycystisk njursjukdom ADPKD är medvetna om att vara sjuk, eftersom patologin är asymptomatisk fram till 30-40 år av livet.

När misstänker du polycystisk njursjukdom?

De med en familjehistoria av polycystisk njursjukdom bör genomgå de nödvändiga kontrollerna. Hos yngre människor är cyster inte ännu tydliga på ultraljudsundersökning. Därför är det lämpligt att utföra ett visst genetiskt test, för att veta om PKD-genen för polycystin har förändrats eller inte.

Förebyggande åtgärder

Innan de första symptomen uppträder behöver personer med polycystisk njursjukdom inte behandling.

För att bättre möta framtida njurskador bör regelbundna kontroller utföras. Det rekommenderas faktiskt att utföra en gång om året:

• En ultraljudsundersökning av njurarna.
• Blodtrycksmätning.
• Blodprov.
• En kontroll på njurfunktioner.

Det är lika viktigt också:

• Träna inte kontaktsporter, till exempel rugby eller boxning. Det finns faktiskt en risk att bryta njurcyster och skapa inre blödningar.
• Rådfråga din läkare innan du tar vissa mediciner. Förlängda intag kan ha biverkningar på njurarna.

Dessa motåtgärder bör inte försummas, eftersom de förlänger och förbättrar livskvaliteten hos patienter med polycystisk njursjukdom.