definition
Fanconi syndrom är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av multipla defekter i proximal tubulär reabsorption, vilket involverar glykosuri, fosfatering, generaliserad aminoaciduri och förlust av bikarbonat.
Fanconi syndrom kan vara ärftligt eller förvärvat. Den ärftliga formen åtföljs ofta av andra genetiska patologier, såsom cystinos och Wilsons sjukdom, som överförs av olika modeller. Den förvärvade formen kan istället orsakas av olika nefrotoxiska läkemedel, inklusive vissa kemoterapeutiska läkemedel (t.ex. ifosfamid och streptozocin), antiretrovirala medel (t ex didanosin och cidofovir) och utgått tetracykliner. Förvärvat Fanconi syndrom kan också inträffa efter en njurtransplantation och hos patienter med multipelt myelom, amyloidos, vitamin D-brist, förgiftning från tungmetaller eller andra kemikalier.
I Fanconi syndrom uppstår flera defekter av den proximala tubulära transportfunktionen, såsom nedsatt glukos-, fosfat-, aminosyra-, bikarbonat-, urinsyra-, vatten-, kalium- och natriumreabsorption. Den patofysiologiska förändringen som ligger till grund för dessa förändringar är okänd, men en samtidig mitokondriell störning kan vara närvarande.
Vanliga symptom och tecken *
- Njurstenar
- Nattkramper
- Benvärk
- Benfrakturer
- glykosuri
- hypofosfatemi
- hypokalemi
- polyuri
- proteinuri
- Tillväxtfördröjning
- Intensiv törst
Ytterligare indikationer
I barndomen orsakar arv Fanconi syndrom tillväxtstagnation, proximal tubulär acidos, hypokalemi, polyuri och polydipsi. Vidare orsakar låga serumfosfatnivåer rickets, ett tillstånd förvärrat genom minskad omvandling av vitamin D i dess aktiva form till de proximala tubulerna.
I form i samband med cystinos är ett utvecklingsunderskott och en depigmentering av näthinnan frekvent; en interstitial nefrit utvecklas vilket leder till ett progressivt njursvikt. Den senare kan vara dödlig före ungdomar.
I förvärvat Fanconi-syndrom har vuxna osteomalaki och muskelsvaghet. Vidare finns laboratorieändringar relaterade till proximal renal tubulär acidos, hypofosfatemi och hypokalemi.
Diagnos uppstår med upptäckten av förändringar i njurfunktionen, särskilt glykosuri, fosfatur och aminoaciduri.
Förutom att det är nödvändigt att avlägsna det nefrotoxiska medlet och vidta åtgärder som syftar till njursvikt finns ingen specifik behandling.
Acidos kan minskas genom administrering av tabletter eller natriumbikarbonatlösningar; Dessutom kan kaliumtillskott vara nödvändigt.
