Relaterade artiklar: Wilson sjukdom
definition
Wilsons sjukdom (eller sjukdom) är en störning som kännetecknas av en ackumulering av koppar i olika vävnader i kroppen, särskilt i lever och centrala nervsystemet. Det är en sällsynt genetisk sjukdom, vars överföring är autosomal recessiv (den utvecklas endast när två friska bärare ger barn).
Wilsons sjukdom beror på mutationen av ATP7B-genen, som ligger på kromosom 13. Denna genetiska defekt komprometterar transporten av koppar, vilket medför att den ackumuleras i levern från födseln. Försämringen av kopparmetabolism stör också länken mellan metallen och ceruloplasmin (plasmaprotein som används för att transportera och utsöndra koppar i blodet), vilket minskar serumnivåerna hos den senare. Åldersåldern kan variera från barns ålder till vuxenåldern (indikativt uppträder symtomen mellan 5 och 40 år).
Vanliga symptom och tecken *
- amenorré
- Ringar av Kayser-Fleischer
- anemi
- Ökad transaminaser
- depression
- Svårighetsfokusering
- dysartri
- dysfagi
- Humörstörningar
- Buksmärtor
- Hjärnödem
- hepatit
- hepatomegali
- glykosuri
- hypokinesi
- gulsot
- huvudvärk
- Förlust av samordning av rörelser
- Intensiv salivation
- Blod i urinen
- Tremors
Ytterligare indikationer
Symptomen på Wilsons sjukdom beror på ackumulering av koppar, vilket medför generaliserad neurologisk, hematologisk och leverskada. Leverskador är ofta den första manifestationen av sjukdomen, som är det första distriktet där koppar absorberad genom kost kommer. Överskott av hepatisk koppar ger en giftig verkan mot leverns vävnader, som genomgår förändringar som är typiska för sjukdomen. Leveren kan därför reagera genom att utveckla akut hepatit eller genomgå gradvis degeneration (fibros och nekros), vilket i slutändan orsakar cirros. Över tiden kan det finnas en ökning av levervolymen (hepatomegali) och en förändring av leverfunktionen. I andra fall återspeglar de första manifestationerna involveringen av centrala nervsystemet. Motorstörningar kan också inträffa, vilket inkluderar en kombination av tremor, dysartri (talproblem), dysfagi (svårighet att svälja), sialorré och rörelsebesvär. Ibland är de första symptomen kognitiva eller psykiatriska störningar: oförmåga att koncentrera, depression, humörsvängningar och beteendeförändringar. Den toxiska effekten av koppar är tydligt maximal i hjärnan, men den kan också påverka andra organ, såsom njurarna och reproduktionsorganen. Dessutom kan en liten mängd koppar deponera i hornhinnan, vilket leder till bildandet av Kayser-Fleischer ringar. Andra möjliga symtom på Wilsons sjukdom är hemolytisk anemi, försvagade ben (på grund av förlust av kalcium och fosfat), amenorré, upprepade aborter och hematuri.
Diagnosen är baserad på sjukdoms klinisk presentation, på upptäckten av låga nivåer av serum-ceruloplasmin och hög urin-kopparutskiljning och på demonstration av den relaterade genetiska defekten.
Wilsons sjukdom kan behandlas effektivt med användning av läkemedel som hjälper till att eliminera koppar från levern och från andra vävnader, genom urin (penicillamin eller annat chelaterande läkemedel). Vid asymptomatiska ämnen eller vid underhållsbehandling kan zink användas. Levertransplantation indikeras hos patienter med fulminant hepatit eller hos dem med progression av leverdysfunktion. Dessutom bör de som lider av Wilsons sjukdom undvika all mat som är rik på koppar, såsom skaldjur, choklad, lever och torkad frukt.
