Medfödd anomali
Bland missbildningarna av centrala nervsystemet spelar spina bifida en ledande roll: det är en allvarlig medfödd anomali i ryggraden och ryggmärgen, vilket ofta äventyrar patientens livskvalitet.
Trots att det är en obotlig sjukdom kan spina bifida förebyggas: efter en kort analys av de tillgängliga diagnostiska metoderna kommer vi att fokusera på förebyggande metoder och aktuella behandlingar som syftar till att lindra symptomen som orsakas av sjukdomen.
Spina bifida är en extremt allvarlig genetisk defekt: alltså behovet av att sensibilisera sjukvården och befolkningen på detta komplexa hälsoproblem. Framtida mammor måste vara medvetna om den risk som barnet kan köra: förebyggande är ett konkret verktyg för att skydda hälsan, både för mamman och det ofödda barnet.
Diagnos av spina bifida
Tidig diagnos av spina bifida är nödvändig för snabb inblandning, vilket begränsar kort och långvarig skada så mycket som möjligt.
Tack vare förbättringen av diagnostiska strategier är det möjligt att upptäcka missbildning av ryggraden (inklusive spina bifida), även innan barnet är födt. I själva verket bekräftar ultraljud och många biokemiska analyser en misstanke om spina bifida redan i 1: a 3: e trimestern av graviditeten.
Vilka är de mest ackrediterade diagnostiska teknikerna?
- Amniocentes: minimalt invasiv teknik som består i uppsamling av ett prov av fostervätska via trans-abdominalvägen. Fostervätskan innehåller amniocyter, specifika celler som härrör från fostret; efter isolering av de ovan nämnda cellerna är det möjligt att utföra olika molekylära eller cytogenetiska analyser på dem.
- Ultraljuds ultraljud: Förutom att etablera graviditetsålder och eventuella förekomst av fler foster i livmodern, framhävs i denna undersökning eventuella strukturella abnormiteter hos det ofödda barnet (t.ex. spina bifida).
- Blodanalys: Alla abnormiteter på kompositionen hos den gravida kvinnans blod kan vara en lätt sjukdom, inklusive spina bifida. En förändrad blodkomposition kräver ytterligare undersökning.
- AFP-test (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein är ett glykoprotein med funktioner som liknar albumin som kan isoleras från ett serumprov. Ämnet syntetiseras speciellt under fostrets liv. Om alfa-fetoproteinhalterna är höga är det troligt att fostret har defekter i stängningen av nervröret, ett typiskt tecken på spina bifida.
förebyggande
Förebyggande är det bästa skyddet för att försvara fostret från spina bifida, liksom den bästa vården och det bästa skyddet för det ofödda barnet. Tack vare den medvetenhetskampanj som syftar till att informera befolkningen om denna allvarliga sjukdom har förekomsten av myelomeningocele drabbats drastiskt av de senaste decennierna.
- Folsyratillskott före befruktning och under graviditeten minskar (med 50%) risken för spina bifida hos det ofödda barnet.
Även om många livsmedel är överflödiga i folsyra behöver gravida kvinnor högre mängder än de som rekommenderas för allmänheten (400 mcg / dag, jämfört med den klassiska 200 mcg / dygn). Följaktligen kan intaget av vitamin B9 med diet ensam vara otillräckligt för att garantera fullt skydd mot spina bifida. Därför behovet av att komplettera kosten med specifika folsyratillskott.
Naturliga källor till folsyra: apelsiner, hela korn, bönor och baljväxter i allmänhet, lever, bryggerjäst, gröna bladgrönsaker. Observera: Folsyra är inaktiverad genom långvarig tillagning
Gravida kvinnor som redan har tänkt ett barn med spina bifida måste ta en ännu högre dos av vitamin B9 (4-5 mg / dag) för att minimera risken för att föda ett annat barn som lider av samma sjukdom .
Om moderen är bekant med spina bifida (föräldrar, bröder, drabbade kusiner), kunde fostret fortfarande utveckla rachis anomali oberoende av den generösa integrationen av folsyra.
Förebyggande tekniker inkluderar tidig diagnos: att fastställa sjukdomen under de första fostrets skeden möjliggör att akut neurokirurgisk ingrepp omedelbart korrigeras för att korrigera nervskadorna inom de första dagarna av livet.
Eventuella terapier
Låt oss återigen komma ihåg att spina bifida är en obotlig sjukdom. De läkemedel och behandlingar som för närvarande är tillgängliga indikeras uteslutande för att minimera skadan och komplikationerna hos sjukdomen.
Endast den milda varianten - spina bifida occulta - kräver ingen behandling och kör nästan alltid asymptomatisk utan att skapa någon form av komplikationer.
Låt oss se vilka är de mest använda medicinska behandlingarna vid spina bifida:
- De mest allvarliga formerna av spina bifida (myelomeningocele och meningocele) kräver kirurgi för att stänga öppningen belägen vid ryggraden. Operationen, extremt känslig, är nödvändig för att bevara ryggmärgsfunktionen och minska risken för infektion (t.ex. hjärnhinneinflammation).
- Andra kirurgiska strategier syftar till att dränera vätskan (ackumulerad i patientens hjärna) i buken: operationen som anges vid hydrocephalus utförs genom implantering av en ventrikulär peritoneal shunt (passage, hål).
- Prenatal kirurgi: före 26: e graviditeten kan kirurger operera det ofödda barnet direkt i livmodern. Interventionen består i att öppna moderns livmoder och i efterföljande reparation av barnets ryggmärg.
Forskningen förbättras också i utero-kirurgi, för att minimera skador som spina bifida genererar för det ofödda barnet.
- Ytterligare kirurgiska operationer syftar till att justera blåsan och tarmfunktionen: vi påminner faktiskt att de som lider av spina bifida ofta förlorar kontrollen över anal- och blåsansfinkterna.
Barn som lider av spina bifida måste lära sig att använda kryckor och en rullstol eftersom sjukdomen också påverkar deras förmåga att gå.
Även om operationen är extremt effektiv för att begränsa skador eller korrigera sjukdomen så mycket som möjligt, måste ett drabbat barn kämpa med spina bifida för livet.
