definition
Wilsons sjukdom - även känd som hepatolentikulär degeneration - är en sällsynt och ärftlig genetisk störning. Denna sjukdom orsakar ackumulering av koppar i vävnader och organ av individer som är drabbade.
De viktigaste effekterna av denna onormala ackumulering manifesteras framförallt i hjärnan och leveren, men inte bara.
Om inte behandlas ordentligt kan Wilsons sjukdom leda till dödliga utfall.
orsaker
Att vara en genetisk sjukdom är den utlösande orsaken förändringen av en gen. Mer detaljerat finns en modifiering av ATP7B-genen lokaliserad på kromosom 13.
Denna gen kodar för ett visst protein, vars arbete är att främja utsöndringen av överskott av koppar genom gallan. På grund av denna genetiska modifiering produceras proteinet i fråga inte och följaktligen samlas koppar i organ och vävnader.
symtom
Hepatit, levercirros, gulsot, hepatomegali och splenomegali kan förekomma hos patienter med Wilsons sjukdom. Dessutom kan symtom som kräkningar, buksmärtor, dysarti, dysfagi, tremor, tröghet i rörelse och svårigheter att gå, huvudvärk, muskelsvaghet och styvhet, humör och personlighetsförändringar, koncentrationsbesvär, depression, hematuri, glykosuri, kan uppstå anemi, amenorré och Kayser-Fleischer ringar.
Information om Wilsons sjukdom - Läkemedel och vård är inte avsett att ersätta det direkta sambandet mellan vårdpersonal och patient. Rådfråga alltid din läkare och / eller specialist innan du tar Wilsons sjukdom - Läkemedel och vård.
droger
Den farmakologiska behandlingen av Wilsons sjukdom är baserad på administrering av läkemedel som kan chelera koppar eller minska absorptionen för att främja eliminering från kroppen.
Läkemedlet av valet för behandling av Wilsons sjukdom är penicillamin. Dessutom, i vissa europeiska länder (till exempel i Förenade kungariket), om behandlingen baserat på penicillamin inte tolereras, kan en alternativ behandling baserad på trientin (ett annat läkemedel som kan chelatera koppar, mindre effektiv men med färre biverkningar än penicillamin).
För att minska kopparabsorptionen administreras vanligtvis zink.
Förutom läkemedelsbehandling måste patienter som lider av Wilsons sjukdom också anta en särskild diet, var försiktig så att man inte undviker att äta mat som innehåller höga nivåer av koppar, såsom choklad, nötter, svamp, lever och frukt. havet.
Om Wilsons sjukdom har orsakat irreparabel skada på levern och / eller om läkemedelsbehandlingen inte är effektiv, kan läkaren anse det nödvändigt att genomföra en levertransplantation.
penicillamin
Penicillamin (Pemine ®) är en molekyl som kan chelatera koppar och gynnar utsöndring genom urin. Det är ett läkemedel tillgängligt för oral administrering med specifika indikationer för behandling av Wilsons sjukdom. Inte överraskande är det förstahandsvalet som används mot denna sällsynta genetiska sjukdom.
Dosen av penicillamin som vanligtvis ges till vuxna är 15-40 mg / kg kroppsvikt per dag, som ska tas i fyra uppdelade doser en timme före, eller 2-3 timmar efter måltid och alltid i tom mage.
Hos barn är å andra sidan dosen av läkemedel som vanligtvis används 10-30 mg / kg kroppsvikt, som ska tas i 3-4 uppdelade doser på samma sätt som för vuxna patienter.
I vilket fall som helst måste den exakta dosen av läkemedel fastställas av läkaren för varje patient.
Vidare bör det noteras att - med tanke på de biverkningar som penicillamin kan orsaka - måste användningen alltid ske under läkens strikt kontroll.
Zinkacetat
Zinkacetat (Wilzin ®) är ett annat läkemedel med specifika terapeutiska indikationer för behandling av Wilsons sjukdom.
Zink verkar genom att minska absorptionen av koppar i tarmen, gynnar eliminering genom feces och - följaktligen - förhindrar dess ackumulation i levern och andra organ och vävnader.
Zinkacetat är tillgängligt för oral administrering som hårda kapslar.
Den dos av medicin som vanligtvis ges till vuxna patienter är 50 mg, som ska tas från tre till högst fem gånger om dagen, i tom mage, en timme före eller 2-3 timmar efter måltid.
Hos barn varierar dosen av läkemedel som varierar beroende på patientens ålder och kroppsvikt.
Men även i detta fall måste den exakta dosen av läkemedel fastställas av läkaren på individuell basis.
Om zinkacetatbehandlingen är ordinerad i samband med penicillaminbehandling, ska de två läkemedlen administreras med ett intervall på minst en timme mellan det ena.
