genera
PAPP-A är ett glykoprotein med hög molekylvikt, vilket kan mätas i blod som ett tidigt screeningstest för Downs syndrom .
Akronym PAPP-A är en akronym för graviditetsassocierat plasmaprotein A eller plasmaprotein A associerad med graviditet .
vad
Det graviditetsassocierade plasmaproteinet A (PAPP-A) är ett glykoprotein med hög molekylvikt av placenta ursprung (720-850 kD).
Detta protein produceras huvudsakligen i trofoblastsyncytiumet (det vill säga det element av embryonisk utveckling som behövs för att bo i livmodern) och släpps ut i moderkretsen.
PAPP-A tillåter att utvärdera risken för att ett foster kan bära kromosomala abnormiteter, såsom trisomi 21 (Downs syndrom).
Varför mäter du
Dosen av PAPP-A - tillsammans med den hos Beta-HCG (β-enhet av den mänskliga korioniska gonadotropinen - β-hCG ) och en absolut ofarlig ultraljudsundersökning ( Nucale Translucency ) - tillåter oss att kvantifiera risken att fostret är påverkas av kromosomala abnormiteter, särskilt trisomi 21 (Downs syndrom) eller trisomi 18 (Edwards syndrom) ; Samtidigt tillåter man att identifiera särskilda riskituationer för vissa anatomiska eller placella anomalier.
Allt detta är möjligt redan under graviditetens första trimester; i synnerhet enligt riktlinjerna är den optimala perioden för genomförandet av dessa prov mellan den elfte och trettonde veckan av graviditeten.
Indikationer av PAPP-A-testet
Föreningen av bi-testet på modernt venöst blod (PAPP-A och β-hCG) med undersökning av nuchal translucens, indikeras för:
- Gravida kvinnor under 35 år som vill utvärdera tidigt risken för fostret som lider av Downs syndrom (trisomi 21) och sedan bestämma sig för att genomgå mer invasiva tester, såsom amniocentes eller chorionvirusprovtagning.
- Gravida kvinnor över 35 år som vill bestämma risken mer exakt, för att bestämma huruvida man ska undvika invasiva prenatala diagnostiska metoder (amniocentes eller chorionisk villusprovtagning), rekommenderas av internationella protokoll på grund av den därmed höga risken ålder.
Normala värden
Vid graviditet ökar koncentrationen av PAPP-A normalt med svangerskapstiden till födseln.
Efter födseln minskar mängden protein som finns i cirkulationen snabbt med halveringstid 3-4 dagar.
PAPP-A Alta - orsaker
PAPP-A låga orsaker
Låga nivåer av PAPP-A i serum har ett bra förutsägande värde vid detektering av kromosomala förändringar som påverkar fostret. I synnerhet kan plasmaproteinet A associerat med graviditet minskas i närvaro av trisomi 21 (Downs syndrom) eller trisomi 18 (Edwards syndrom) .
Minskningen av koncentrationen av PAPP-A i mammaserum observeras också i närvaro av risk för spontan avbrott av graviditet, även i avsaknad av fetalaeuploidier (dvs numeriska anomalier av kromosomerna).
På så sätt kan låga halter av detta protein vara vägledande för:
- Placenta problem (t.ex. avlägsnande);
- preeklampsi;
- Preterm födelse;
- Fosterdöd.
Hur man mäter det
Det kombinerade testet (bi-testet ) består av ett blodprov, som den framtida mamman måste utsättas för; Resultatet av denna undersökning integreras sedan med fetal ultraljud.
Analyserna av PAPP-A utförs under graviditetens första trimester som en del av den globala bedömningen av risken för fostrets missbildningar (trisomi 21 och trisomi 18); I detta sammanhang utförs de i kombination med andra tentamina (som ultraljud av nuchal translucens) som bidrar till utarbetandet av riskberäkningen.
beredning
Innan provet genomförs är det nödvändigt att observera en snabbhet på minst 8 timmar, under vilken en liten mängd vatten är tillåtet.
Tolkning av resultat
Under graviditetens första trimester, i fallet med foster med Downs syndrom tenderar nivåerna av PAPP-A att vara lägre än förväntat.
Låg PAPP-A = hög risk för Downs syndrom
Koncentrationerna av plasmaprotein A associerade med graviditet i mammaserum växer snabbt från början av graviditeten.
Forskarna påpekade att nivån av PAPP-A i närvaro av ett foster med Downs syndrom tenderar att vara nästan alltid lägre än väntat. För att minimera risken för att få falska positiva eller negativa resultat måste dosen av PAPP-A nödvändigtvis kompletteras med andra test.
- I fall av trisomi 21, under första trimestern, är koncentrationen i β-hCG-fraktionen i moderns serum högre än i graviditeten med det euploida fostret (inte påverkat av trisomi 21), medan PAPP-A är lägre än normalt.
- När det gäller nuchal transluscens utvärderar undersökningen utrymmet mellan skelettet och kroppsytan hos fostret vid nerverna hos nerverna. Om detta utrymme ökar jämfört med det förväntade värdet för den aktuella graviditetsperioden, är det en indikation på kromosomala abnormiteter eller andra fostrets patologier.
Kombinationen av moderalder, biokemiska markörer och nuchal translucens når den uppskattade detekteringshastigheten för trisomi 21 omkring 90-95%, med en falsk positiv hastighet av 3-5%. Det innebär att statistiskt sett kan denna tidiga screening i genomsnitt identifiera 90-95 effektiva fall av Downs syndrom av 100, medan det i 3-5% av fallen diagnostiseras ett friskt foster som lider av Downs syndrom.
Trots den icke-optimala känsligheten och specificiteten möjliggör en sådan tidig screening att valet av gravida kvinnor börjar införa efterföljande invasiva diagnostiska tester (chorionisk villusprovtagning, amniocentes), vilka är mer exakta men belastade med liten risk för abort (0, 5 -1%).
Förutom PAPP-A och de olika tidiga screeningtesten under första trimestern finns det flera biokemiska markörer som kan kvantifiera risken för Downs syndrom också under andra trimestern av svangerskapet. I detta fall utvärderas serumvärdena av moderalfa-fetoprotein (AFP), totalt humant choriongonadotropin (hCG), okonjugerad estriol (uE3) och eventuellt inhibin A (INH-A):
risken att bära ett barn med Downs syndrom i livmodern anses vara högt när moderen har höga blodhaltar av inhibin A och humant koriongonadotropin, associerat med en minskning av östol och alfa-fetoproteinkoncentrationer.
För att lära sig mer: Tri-test
När man genomgår ett screeningstest för kromosomala abnormiteter bör det noteras att:
- Om risken för sjukdom minskar betyder det inte att det är noll.
- Om risken för sjukdom är hög, innebär det inte nödvändigtvis att fostret påverkas av en kromosomal anomali. snarare betyder det helt enkelt att risken är tillräckligt hög för att motivera en klargörande invasiv undersökning (villokentes eller amniocentes).
- Därför är en gravid kvinna som vill ha absolut säkerhet om frånvaron av kromosomala anomalier och accepterar den lilla risken som är förknippad med dessa diagnostiska procedurer, direkt riktade mot amniocentes eller villocentes och kringgår screeningtesten.
OBS : Sambandet mellan bi-test på venöst moders blod (PAPP-A-β-hCG) och nuchal translucens, ger en ESTIMATE av sannolikheten för att fostret påverkas av Downs syndrom. Testet kan inte göra en diagnos, men uttrycker en sannolikhet.
Resultatet av PAPPA-a och de andra testen meddelas generellt som en uppskattning av sannolikheterna (till exempel 1 möjligt patologiskt fall utöver 1000 eller ett eventuellt patologiskt fall av 100) och inte som ett positivt eller negativt resultat.
Sannolikhetsindexet är resultatet av datorbehandling av laboratorie-, ultraljuds- och amnestetiska data (ålder, vikt, mors race etc.); om värdet är mellan 1/1 och 1/250 anses sannolikheten för att barnet påverkas av Trisomy 21 högt. Om nämnaren är större än 250 (<1/250) anses sannolikheten vara låg.
Baserat på denna uppskattning kommer den förväntade mamman att bestämma huruvida det ska genomföras invasiva tester (amniocentesis, chorionic villus sampling) eller inte. Lyckligtvis, i de flesta fall kommer dessa test att visa den totala frånvaron av komplikationer.
