Relaterade artiklar: Malign hypertermi
definition
Malign hypertermi är ett läkemedelsgenetiskt syndrom som präglas av en höjning av den livshotande kroppstemperaturen.
Detta patologiska tillstånd är generellt sekundärt till ett hypermetaboliskt svar på samtidig administrering av en depolariserande muskelavslappnande medel (såsom succinylkolin) och en kraftfull inhalerad anestesi (halogenerade gaser, såsom halotan, sevofluran och desfluran). Sällan sker det hos människor efter sekundära fysiska påfrestningar för överdriven motion eller värme.
Malign hypertermi erkänner en genetisk predisposition och ärvt som ett autosomalt dominerande drag. I de flesta fall är orsaken till sjukdomen en mutation som involverar rianodinreceptorn (kalciumkanalprotein i sarkoplasmisk retikulum i muskuloskeletala fibrer) kodade i q12-q13.2-regionen av kromosom 19. De är emellertid Mer än 22 olika genetiska förändringar som är involverade i syndromet har identifierats.
Hos predisponerade patienter kan mekanismen som ligger till grund för malign hypertermi relateras till en okontrollerad ökning, inducerad av anestetiken, av kalciumläckage från skelettmuskulaturens sarkoplasmiska retikulum.
Som ett resultat accelereras de biokemiska reaktioner som utlöses av kalcium, vilket ger svåra muskelkontraktioner och ökar metabolismen.
Malign hypertermi är potentiellt dödlig.
Vanliga symptom och tecken *
- Respiratorisk acidos
- arytmi
- Coma
- hyperkapni
- hyperkalemi
- hypokalcemi
- hypoxi
- rabdomyolys
- Stiffhet i musklerna i ryggen och nacken
- Muskelspasmer
- takykardi
- takypné
- Mörk urin
Ytterligare indikationer
I genetiskt predisponerade individer uppträder malign hypertermi under anestesi (från 10 minuter till några timmar efter samtidig administrering av en flyktig anestetisk gas och depolariserande muskelavslappnande medel) eller i postoperativ period (omedelbart efter ingripande).
Den kliniska bilden är variabel och beror på läkemedelskombinationen och patientens predisposition.
Manifestationerna innefattar muskelstyvhet (särskilt i maxillärområdet), takykardi, arytmier och tachypné. Hypertermi är märkt: kroppstemperaturen är vanligtvis över eller lika med 40 ° C och ibland kan det vara extremt högt (dvs.> 43 ° C).
Typiska tecken är också ökningen av koldioxidutsläpp (hypercapnia) och syreförbrukning (hypoxemi).
Urin kan verka brun eller uppriktigt främmande i fallet med rabdomyolys (destruktion av många muskelfibrer).
De möjliga komplikationerna av malign hypertermi innefattar respiratorisk och metabolisk acidos, hyperkalemi (ökat kalium i blodet), hypokalcemi, myoglobinuri och koagulationsavvikelser (i synnerhet disseminerad intravaskulär koagulering).
Diagnosen är klinisk och bygger på in vitro-detektion av muskelkontraktion på biopsier som svar på halotan, koffein och andra ämnen.
Patienter i riskzonen, på grundval av en sjukdomshistoria eller en tidigare biverkning mot allmänbedövning, kan genomgå ett genetiskt test som utvärderar den möjliga mottagligheten för malign hypertermi.
Vid illamående hypertermi består de högprioriterade behandlingarna av snabb kylning för att undvika skador på centrala nervsystemet och i stödåtgärder för att korrigera de närvarande metaboliska abnormiteterna. I vissa patienter är tracheal intubation och farmakologisk koma nödvändig för att kontrollera symptomen och ge det nödvändiga stödet till vitala funktioner.
Malign hypertermi har en hög dödlighet och kan inte reagera på terapi, även om den är etablerad tidigt och aggressivt.
