genera
Amyotrofisk lateralskleros, mer allmänt känd av akronym ALS, är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom som påverkar centrala nervceller i nervsystemet.
ALS som lider gradvis förlorar kontrollen över olika vitala funktioner, som att gå, andas, svälja och prata.
Orsakerna som orsakar ALS är fortfarande inte helt tydliga och det gör det svårt att upprätta en lämplig terapi. Faktum är att de enda tillgängliga behandlingarna bara lyckas för att lindra symtomen och bromsa sjukdomsprogressionen.
Vad är amyotrofisk lateralskleros
Amyotrofisk lateralskleros, även känd som ALS, Gehrigs sjukdom eller motor neuron sjukdom, är en degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet . Det påverkar vissa speciella nervceller, motorns neuroner, som garanterar olika funktioner, till exempel:
- andas
- Walking
- svälja
- På tal
- Håll föremål
Resultatet är en progressiv förlust av kontrollen över de viktigaste muskulära aktiviteterna. Dödsfall från ALS uppstår, mycket ofta på grund av svår andningsfel, ungefär 3-5 år efter sjukdomsuppkomsten.
MOTONEURONI OCH SLA
Motoneuroner, eller motor neuroner, är celler som härrör från centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen); De är vana vid att utföra nervsignaler som direkt eller indirekt styr muskler och muskelrörelse. I själva verket, med sina förlängningar (axoner), når motorneuronerna kroppens perifera områden. Det finns somatiska motoneuroner som inverterar skelettmusklerna direkt och viscerala motorneuroner, som indirekt inverger körtlarna, hjärtat och släta muskler.
Motor neuroner hos individer med ALS lider skada, som gradvis blir mer och mer omfattande, försvagande och i sista hand dödliga.
Epidemiology
ALS anses vara en av de vanligaste neurodegenerativa sjukdomarna (dvs. degenerativa nervsystemet, i detta centrala fall) i världen, men mycket mindre frekvent än parkinsons och Alzheimers sjukdom. Det påverkar faktiskt alla etniska grupper utan åtskillnad
Varje år blir 1-2 personer per 100 000 sjuk med amyotrofisk lateralskleros: de drabbade personerna är vanligtvis män, i åldersgruppen mellan 40 och 60 år.
I Italien är SLA kopplad till idrottsvärlden, särskilt för fotbollsverdenen: det orsakade faktiskt den tragiska döden av flera kända fotbollsspelare, som Stefano Borgonovo och Gianluca Signorini.
orsaker
Som nämnts ovan sker amyotrofisk lateralskleros på grund av en progressiv försämring (eller atrofi) hos motoneuronerna, som slutar med deras död.
Men vad bestämmer denna gradvisa neurodegeneration?
För närvarande har forskare inte ett exakt svar på den här frågan: i själva verket, även om en bråkdel av fallen (5-10%) verkligen har familjeärenden, verkar det som att i de flesta ALS-patienter är sjukdomen resultatet av en kombination av flera orsakar.
Möjliga orsaker till förändring
Nedan finns de anomalier som hålls ansvariga för SLA. Från studier som utförs på ämnet, verkar det som att dessa inte handlar individuellt, men i sammanslutning. Det är emellertid fortfarande oklart huruvida det finns en mekanism som är viktigare än andra eller om det finns en slags konsekvensförbindelse.
- Obalans i glutamatnivåer . Glutamat är en kemisk neurotransmittor. Enligt vissa studier framgår att nivåerna av glutamat mätt i cerebrospinalvätskan hos patienter med ALS är högre än normalt. Detta skulle ha en toxisk effekt på cellerna i nervsystemet.
- Bildning av proteinaggregat . Motorns neuroner hos många patienter med ALS förekommer ovanliga aggregat av proteiner; dessa proteiner skadar gradvis nervceller.
- Uppsamling av giftigt avfall i cellen . Celler producerar normalt giftigt avfall, men dessa, som vanligt, elimineras av skyddssystem, såsom antioxidanter. I motorns neuroner hos de som lider av ALS är antioxidanter på låga och ineffektiva nivåer, därför är giftens giftighet skadligt för cellernas liv.
- Mitokondria dysfunktion . Mitokondrier spelar en viktig roll i den så kallade energimetabolismen. Hos patienter med ALS fungerar mitokondrier inte längre korrekt.
- Brist på näringsämnen . Hos normala människor matar cellerna i nervsystemet på så kallade neurotrofa tillväxtfaktorer. Hos människor med amyotrofisk lateralskleros har bristen på dessa väsentliga näringsämnen hittats, därför är neuronerna avsedda att gradvis degenerera.
- Glia cell dysfunktion . Glias celler hör till nervsystemet och handlar huvudsakligen om att ge stöd och stabilitet mot motorneuronerna och inte bara. Vissa patienter med ALS har visat en glialcellsvikt.
HEREDITÄRA LATERAL SCIROUSES
Under de långa studierna som gjordes på ALS noterade forskarna att i vissa familjer var sjukdomen återkommande, överförd från generation till generation. Detta ledde till hypotesen att för vissa var orsaken en ärftlig genetisk mutation .
I själva verket bekräftade efterföljande forskning denna hypotes och framträdde flera ansvariga gener: de viktigaste är SOD1, lokaliserad på kromosom 21 och C9orf72, lokaliserad på kromosom 9. C9orf72-genen kommer från en annan patologi, frontotemporal demens, som kännetecknar många familjeformer av ALS.
Vad är en genetisk mutation?
En genetisk mutation är ett fel närvarande i DNA, exakt i ett drag som bildar en gen . Gen har en grundläggande biologisk roll: från dem, proteiner eller biologiska molekyler som är essentiella för livet, härledas. I gener finns det en "skriftlig" del av vad vi är och vad vi ska bli.
RISKFAKTORERNA
För närvarande handlar inte vetenskapliga studier om ovanstående orsaker, utan även vissa miljöfarliga faktorer, som verkar spela en roll i början av ALS. Dessa faktorer är:
- Cigarettrök . Sannolikheten att lida av ALS verkar vara nästan dubbelt.
- Blyexponering . De som på grund av arbetsskäl utsätts för bly verkar vara mer utsatta för amyotrofisk lateralskleros.
- Militärservice . Enligt nyligen amerikansk forskning skulle intensiva militära övningar och kontakt med vissa metaller och kemikalier som används för beväpningar exponera ALS.
Symtom och komplikationer
För att lära sig mer: Amyotrophic Lateral Sclerosis Symptoms
Symptomen och tecken på ALS uppträder och sprids gradvis över hela kroppen, förvärras över tiden. Deras maximala manifestation uppstår efter flera veckor, om inte månader.
I början påverkas fötterna, händerna och benen (övre och nedre); då sträcker sig sjukdomarna till de muskler som försvagar, förmågan att svälja, respiratoriska funktioner och språk.
Den klassiska symptomatologin hos ALS består av:
- Svårighet att gå
- Svaghet i benen
- Känsla av mjukhet på fötterna och höfterna
- Sans för svaghet i axlarna och mjukheten i armarna
- Skakningar i armarna
- Oförmåga att greppa med händerna
- Slurred speech (dysarthria) och svårigheter att svälja (dysfagi)
- Återkommande muskelkramper
- Svårighet att hålla huvudet högt
- Svårigheter att behålla en korrekt hållning
Sjukdomar
ALS kännetecknas av tre symtom:
- Home
- Avancerad
- Finale
Initialt stadium : De flesta patienter, som inte upplever smärta, har svårt att höja sina armar över huvudet, svårt att hålla föremål och visa en tendens att snubbla. Å andra sidan är det mycket sällsynt att dysartri och andningssjukdomar uppträder vid denna tidpunkt.
Avancerat stadium : situationen börjar bli rikare med patologiska tecken och blir mer uppenbart: musklerna börjar försvagas på grund av tvångsintag, smärtlindring börjar, drooling på grund av att sväljas (dysfagi), man utsätts för kontinuerlig gäspning (även om inte trött), du lider av plötsliga humörsvängningar, andningsförmåga reduceras kraftigt och svårigheterna med det första språket uppstår (dysartri).
Figur: En hälsosam motor neuron jämfört med en motor neuron påverkad av ALS. Det kan ses att den sjuka motorneuronen har degenererat och hur det orsakar en atrofi hos den innerverade muskeln.
Slutstadiet: Det är det stadium där alla de allvarligaste komplikationerna av ALS uppstår. Patienterna är förlamade och rullstolsbundna, de andas inte längre separat (de behöver mekanisk ventilation), kan inte längre tala, måste matas via ett rör (gastrostomi) och i vissa fall lider av demens frontotemporal (en beteendessjukdom och språk).
Vilka delar av kroppen påverkas inte av SLA?
Patienter med ALS upprätthåller vanligtvis sina mentala och tänkande förmågor: Faktum är att de är klara, medvetna, vet vad som händer med dem och, ofta, kommunicerar med familj och vänner via en dator.
Förutom denna aspekt är det också sällsynt att patienten förlorar kontrollen av blåsan, av tarmens glatta och okulära muskler.
diagnos
OBS, särskilt i början, är det svårt att diagnostisera, som det liknar, på grund av symtom, andra sjukdomar i nervsystemet eller musklerna.
Hur inser du då sjukdomen?
En korrekt diagnos av amyotrofisk lateralskleros kräver först och främst en grundlig fysisk undersökning och därefter följande kontroller:
- Elektromyografi (EMG)
- Nervledningshastighetsprov (NCV)
- Lumbar punktering
- Radiologiska undersökningar: Kärnmagnetisk resonans (NMR) och datoriserad axiell tomografi (CT)
- Muskelbiopsi
- Laboratorietester på blod och urin
Dessa tester är delvis inriktade på att bedöma nervnivån hos motorneuronerna och delvis syftar till den så kallade differentialdiagnosen, eller snarare uteslutning av alla dessa sjukdomar med symptom som liknar den som undersöktes.
Huvudsjukdomar som liknar ALS:
- Multipel skleros
- Nervkompression
- Hernierad skiva
- Livmoderhalsbråck
- Ryggmärgs tumörer
elektromyografi
Elektromyografi ( EMG ) används för att utvärdera aktiviteten hos motorneuroner och muskelkontraktionen som de utlöser. Principen för denna elektriska undersökning är ganska komplicerad. Det är tillräckligt att säga att ytelektroderna (appliceras på huden) används för att mäta omfattningen av nervsignalen.
SPEED? NERVOUS-KONDUKTION
Nervledningshastighetstestet ( NCV ) mäter hur länge motorneuronerna tar för att kommunicera med musklerna. Med andra ord mäter det hur snabbt nervsignalerna som passerar genom motorneuronerna reser. Den utrustning som används liknar EMG: s.
LUMBAR PUNCTURE
Lumbarpunkningen består i att samla vätska (eller cerebrospinalvätska ) genom att införa en nål mellan L3-L4- eller L4-L5-ryggkotorna; därefter utsätts provet för laboratorieanalys. Det sker i tveksamma fall av ALS, för att säkerställa att symptomen inte beror på en inflammatorisk sjukdom i nervsystemet (till exempel multipel skleros).
Det är ett mildt invasivt förfarande. Därför krävs det vid uppsägningstiden.
RADIOLOGISKA PROV
ALS kan förväxlas med en tumör i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller en hernierad skiva.
TAC och RMN undanröjer eventuella tvivel i detta avseende, eftersom anomalier som de som just nämnts, om de är närvarande, lätt kan påvisas.
CT-skanningen, till skillnad från kärnmagnetisk resonans, innebär att patienten utsätts för joniserande strålning.
MUSCULAR BIOPSY
Liksom lumbar punktur och radiologiska undersökningar, är muskelbiopsi också utförs för att utesluta vissa patologier, som liknar ALS.
Biopsin utförs genom att ta och analysera ett litet prov av muskelvävnad i laboratoriet. Med tanke på att ALS är en sjukdom i centrala nervsystemet och inte korrekt av musklerna, presenterar cellerna i musklerna inte karaktäristiska abnormiteter.
behandling
ALS är för närvarande en obotlig sjukdom.
De enda behandlingarna som finns tillgängliga tjänar bara till att sakta ner utvecklingen av symtom och fördröja komplikationerna. Med andra ord förbättras patienternas livskvalitet så mycket som möjligt, men återhämtar sig inte från sjukdomen, som förr eller senare resulterar i döden.
FARMAKOLOGISKA BEHANDLINGAR
Det enda läkemedlet som för närvarande godkänts av FDA (Food and Drug Administration), för behandling av ALS, är riluzole . Detta läkemedel verkar sakta bromsa utvecklingen av sjukdomen, bevara motorneuronerna från de skadliga effekterna av överskott av glutamat.
Fördelarna med behandling varierar från patient till patient: vissa patienter svarar mycket bra på terapi och förlänger deras existens med flera månader. Andra är dock mindre mottagliga och förbättringarna är knappt märkbara.
Riluzole kan orsaka olika biverkningar. I mindre allvarliga fall kan vi observera: illamående, yrsel, känsla av trötthet och gastrointestinala störningar; i svåra fall (sällsynt eventualitet) kan svår leverskada uppstå.
Att lära sig mer: Läkemedel för vård av ALS »
Biverkningar av riluzole:
- illamående
- svaghet
- Minskade lungfunktioner
- yrsel
- Gastrointestinala störningar
- huvudvärk
- neutropeni
- pankreatit
- Leverskador
SYMPTOMS CARE
SOM patienter blir över tiden alltmer oberoende och i allt högre grad behov av andningshjälpmedel, mat, att flytta från en plats till en annan, kommunicera etc.
Under de senaste åren har medicinsk och annan teknik gjort det möjligt att förlänga patienternas liv med amyotrofisk lateralskleros och förbättra deras kvalitet.
- Mekanisk ventilation . Patienten är via ett rör anslutet till ett instrument som gör det möjligt för honom att andas. Anslutningen görs efter en trakeostomioperation, där ett hål görs på framsidan av patientens nacke och sätts in i andningsröret.
- Sjukgymnastik . För att sakta igång förlamningen och för att främja hjärt-kärlvård är det väldigt användbart att stimulera patienten att röra sig (så långt han kan och med de mest lämpliga stöden) och att öva på övningar i musklerna.
- Arbetsterapi . Det uttrycks på olika sätt: Allt från att anpassa hemmiljö till patientens behov, underlätta deras inkludering i en social sammanhang. Fördelarna är otaliga, som en patient som inte känner en börda för familjemedlemmar och som känner att han fortfarande har en roll inom en grupp (familj eller vänner), lever bättre och längre än förväntat.
- Språkterapi . När ALS är fortfarande i sin linda finns det flera specialiserade remedier som gör att patienten kan förstås och fortfarande kommunicerar tydligt.
- Den artificiella utfodringen (eller via röret ). Det är möjligt efter gastrostomy-kirurgi, där ett rör sätts in direkt i patientens mage, för att mata honom. Artificiell utfodring är ett måste, eftersom ALS-lidande kämpar för att tugga och äta mat och riskerar kvävning.
- Psykoterapi . Människor med ALS är klara människor som inser vad som händer med dem. Detta kan orsaka en stark känsla av obehag och depression. Ett giltigt psykologiskt stöd, med hjälp av familjen, kan stödja patienten i de svåraste stunderna.
Varför är det svårt att hitta en vård?
Att inte veta ännu vad de verkliga orsakerna till ALS påverkar, och inte lite, om möjligheterna till behandling. Faktum är att om forskarna visste vad det exakta ursprunget för neurodegenerativ sjukdom är, kunde de fokusera sina ansträngningar och studier i en exakt riktning. Tyvärr är detta ännu inte möjligt.
Figur: Stefano Borgonovo, en före detta italiensk Serie A-fotbollsspelare, slog av SLA 2008 och dog för samma år 2013.
prognos
Prognosen för ALS-patienter är aldrig positiv
Döden uppträder vanligen 3-5 år efter symptomets början på grund av andningssvikt.
Livskvaliteten är, som vi har sett, starkt betingad av sjukdomens symtom; Fördelarna som erhålls med de få behandlingar som finns tillgängliga är begränsade och beror till stor del på närheten till familj och vänner.
Patienter som svarar bättre på behandlingar och som möter sin situation med beslutsamhet kan också leva med ALS i 10 år, men det är mycket sällsynt.
