definition
Fanconi anemi är en ärftlig form av aplastisk anemi, det vill säga ett kliniskt syndrom som uttrycks med en bild av global hypoaplasi hos de tre stora proliferativa marvförsörjningskedjorna (vilket resulterar i vita blodkroppar, erytrocyter och blodplättar). Detta resulterar i perifer pankytopeni (brist på alla typer av blodkroppar).
Fanconis anemi förekommer från barndomen och har en progressiv trend.
Ur genetisk synvinkel är denna form av aplastisk anemi heterogen: hittills har 15 gener som är involverade i utbrottet identifierats.
Fanconi anemi överförs vanligen som ett autosomalt recessivt drag, även om sällsynta former av X-länkad överföring är kända.
Vanliga symptom och tecken *
- Förändringar i menstruationscykeln
- anemi
- anisocytos
- Litet barn för graviditetsåldern
- blepharoptosis
- kryptorkism
- Inlärningssvårigheter
- Hudfärgning
- Höftdysplasi
- blåmärken
- hydrocefalus
- insulinresistens
- hörselnedsättning
- infertilitet
- leukopeni
- makrocytos
- mikrocefali
- Microphthalmos
- nystagmus
- Misaligned eyes
- pancytopeni
- trombocytopeni
- Minskad vision
- Tillväxtfördröjning
- Mental retardation
- Blödande tandkött
- skolios
Ytterligare indikationer
Fanconi anemi kännetecknas av hematologiska abnormiteter, före och efter natal tillväxtfördröjning, variabel medfödda missbildningar (särskilt i skelett-, hud-, urogenitala och CNS-system) och en tendens att utveckla hematologiska tumörer (särskilt leukemi) eller huvud och nacke och genitala apparater fasta ämnen.
På hudnivå förekommer ofta hyperpigmentering eller kaffefärgade eller missfärgade fläckar. Symtomologin kan också omfatta ögonanomalier (strabismus, mikroftalmia, ptos och nystagmus), öra (hypoacusis) och skelett (skoliär, radial aplasi och medfödd dysplasi i höften).
I en lägre andel fall kan Fanconi anemi leda till förändringar av det urogenitala systemet (renal aplasi, hypogonadism och menstruationsbrist), gastrointestinala missbildningar (esofageal atresi) och interventrikulär hjärtfel (DIV) och interatriell (DIA).
Andra manifestationer inkluderar mikrocefali, inlärningssvårigheter, hydrocephalus och neurala rördefekter. Fanconianemi kan också associeras med endokrinopatier, inklusive glukosintolerans, hypotyroidism, minskat respons på tillväxthormon (GH) och hyperinsulinism.
När medfödda missbildningar inte är uppenbara, är Fanconi anemi ofta tyst tills en akut infektion eller en inflammatorisk sjukdom (allmänt vid skolåldern) inträffar, vilket leder till perifer pankytopeni. Med upplösningen av ovannämnda patologi återgår perifera värden till det normala, trots minskningen av benmärgsmassan.
Diagnosen görs från den kliniska observationen av eventuella missbildningar och från upptäckten av benmärgsinsufficiens och andra hematologiska avvikelser. Vid cytogenetisk undersökning visar patienternas celler en uppenbar kromosomal instabilitet (närvaro av raster och andra förändringar).
För närvarande är den enda läkande behandlingen för Fanconi anemi benmärg eller hematopoetisk stamcellstransplantation från en kompatibel donator.
