definition
Termen "thalassemia" avser en allvarlig genetisk sjukdom där kroppen syntetiserar en onormal form av hemoglobin, som är ansvarig för den progressiva förstöringen av röda blodkroppar. Allvarlig thalassemi (huvudvariant) kan vara dödlig för fostret (dödsväven före födseln eller omedelbart därefter), medan den mindre formen tenderar att manifestera symtom långsammare (efter 2 år från födseln).
orsaker
Thalassemia är resultatet av en genetisk anomali: hemoglobin består av två proteiner, alfa-globulin och beta-globulin, som består av 4 respektive 2 globala subenheter. Varje globulär delenhet kodas av en gen, därför skapar mutationen av en eller flera gener skadan, därför syntesen av ett defekt hemoglobin.
symtom
Den stora varianten av thalassemi orsakar omedelbar skada, vilket leder fostret till döds före leverans eller omedelbart efteråt. Formuläret är karakteriserat i stället av en mycket accentuerad form av anemi, åtföljd av trötthet, humörförändring (irritabilitet), tillväxtunderskott, ansiktsbenans deformation, gulsot, andfåddhet och mörk urin.
- Komplikationer: ökad risk för benbrott och infektioner, bendeformiteter, hemokromatos, bräcklighet i benmassa, splenomegali
Information om thalassemi - läkemedel för behandling av talassemi är inte avsett att ersätta det direkta sambandet mellan vårdpersonal och patient. Rådfråga alltid din läkare och / eller specialist innan du tar Thalassemia - Thalassemia Behandlingsläkemedel.
droger
För närvarande finns det ingen effektiv läkemedel eller alternativ behandling för behandling av talassemi, eftersom vi talar om en genetiskt överförd sjukdom. Forskarna fokuserar emellertid på att förbättra livskvaliteten hos patienter som lider av thalassemi och söker ett botemedel för att mildra symtomen så mycket som möjligt och sakta ner sjukdomens obegripliga utveckling.
Det bör emellertid understrykas att vissa drabbade patienter inte klagar på symtom: mutationen av en enda gen observeras hos friska och friska bärare, ofta otillräckliga för att utlösa en exakt thalassemi-symtomatologi. Dessa patienter måste emellertid genomgå regelbundna medicinska kontroller för att ingripa omedelbart om sjukdomen genererar störningar genom åren. Även om farmakologiska behandlingar för thalassemi-mindre patienter normalt inte är nödvändiga, kan blodtransfusioner vara användbara vid vissa tillfällen, såsom förlossning och operation.
Men kom ihåg att en frisk bärare kan överföra sjukdomen till avkomman.
Olika diskurser måste lösas för medellånga eller svåra former av talassemi, därför de där den genetiska mutationen involverar fler gener. blodtransfusioner utgör det mest omedelbara terapeutiska sättet att avbryta, om än tillfälligt, symtom på thalassemi. Ändå är denna lösning inte utan biverkningar: frekventa blodtransfusioner kan predisponera patienten för en ackumulering av järn i blodet, upp till hemokromatos. Denna konsekvens kräver en omedelbar terapeutisk intervention som syftar till att eliminera järnlagring.
När thalassemi är ansvarig för allvarlig dysfunktion hos organismen, verkar den mest effektiva alternativa terapeutiska strategin vara benmärgstransplantation.
Det finns ingen medicin för behandling av thalassemier: följande medicinska läkemedel och terapeutiska strategier syftar till att minska symtomen och förbättra patientens livskvalitet.
Medicin för behandling av hemokromatos : ackumulering av järn i blodet är en av de mest omedelbara följderna som följer av de frekventa blodtransfusionerna, som en patient med thalassemi behöver. För att klara av hemokromatos föreslår doktorn generellt en terapi med kelaterande läkemedel, som därför kan sekvestrera det järn som ackumuleras i blodet och eliminera det genom urinering. Följande är de aktiva ingredienserna som används mest i terapi och de farmakologiska specialiteter som finns på marknaden.
- Desferrioxamin (t.ex. Desferal): Valfri läkemedel för behandling av järnackumulering i samband med talassemi
- Deferasirox (ex. Exjade): läkemedel ej tillgängligt i Italien
- Deferipron (t.ex. Ferriprox): tas i händelse av allergi / intolerans mot Desferrioxamin
För doseringen: läs artikeln om droger för behandling av hemokromatos
Kelaterapi rekommenderas för att komplettera vitamin C- tillskott (t.ex. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): ackumuleringen av järn i blodet ger faktiskt ett underskott av askorbinsyra, eftersom mineralet tenderar att oxidera vitamin C. Enligt detta verkar det som om vitamin C-tillskott hos patienter som lider av hemokromatos i samband med talassemi är avgörande för att öka och gynna eliminering av ackumulerat järn.
Ascorbinsyraterapi bör börja en månad efter att ha startat chelateringsbehandling.
Dosering: För barn under 10 år som lider av talassemi och hemokromatos. ta 50 mg av läkemedlet om dagen. För thalassemi vuxna, dubbel den dagliga dosen av medicinering.
Medicin för behandling av splenomegali : utvidgningen av mjälten är ett symptom som är vanligt för många thalassemipatienter. Bland de mest tillförlitliga lösningarna för att lösa detta problem sticker bort mjälten (splenektomi), som alltid är förknippade med vaccination före och efter ingreppet.
För ytterligare information: Läs artikeln om droger för behandling av splenomegali
Innovativa droger och hopp om behandling av talassemi
Vetenskap mobiliserar med jätte steg mot ett botemedel (eller ett försök till terapi) för thalassemi. Vissa forskare har vågat tala om "farmakologisk induktion av gamma-genen", som består av stimulering av HbF (fetalt hemoglobin) med ett cytotoxiskt läkemedel (5-azatidin, t.ex. Vidaza). Hypotes av första anblicken, som snart avslöjar ett nederlag på grund av ämnets höga cancerframkallande kraft.
För att ersätta detta kraftfulla läkemedel, var en annan molekyl hypoteserad, hydroxyurea, som har en lägre toxicitet än den föregående: testad hos människor verkar detta läkemedel kunna minska, om än måttligt, frekvensen av thalassemiska kriser.
