Charcot-Marie Tandantaksi: definition
Charcot-Marie Tooths ataxi är en av familjen neurologiska ärftliga sjukdomar: För det första påverkar syndromet nerverna, och genom induktion skadar det också musklerna och kroppens andra sidor. Ovanstående ataxiska syndrom beror på Jean-Martin Charcot, Pierre Marie och Howard Henry Tooth, de tre neurologer som först beskrivit denna ataxi i detalj - även om de inte var de första forskarna att ha upptäckt det - runt slutet av artonhundratalet.
För närvarande är det tyvärr, trots de vetenskapliga framstegen, ännu inte en helt resolutionsbehandling. Läkemedelsverket verkar emellertid vara alltmer känsligt för detta problem och många möjligheter till behandling har antagits, vilket fortfarande testas.
incidens
I den italienska staten anses Charcot-Marie-Tooth-ataxi vara en sällsynt sjukdom, men det är den vanligaste ärftliga neurologiska ataxi som påverkar 36 personer per 100 000 friska. Fram till några år sedan ansågs att sjukdomen drabbade 1 patient varje 2500. För närvarande verkar detta förhållande ha blivit motsatt.
Det finns emellertid inga etablerade och beprövade epidemiologiska data, med tanke på den symptomatiska heterogeniteten hos ataxi: faktiskt även inom samma familjekärna kan Charcot-Marie-Tandataxi manifestera sig med olika symtom.
synonymer
Charcot-Marie-Tooth-ataxi (CMT) är också känd av andra akronymer: CM (Charcot-Marie), HMSN (ärftlig motor och sensorisk neuropati), PMA (peroneal eller progressiv muskolatrofi) eller, helt enkelt, som neuropati motor-sensorisk ärftlig.
Vi talar ofta om "sjukdom" eller "patologi av" Charcot-Marie-Tooth; i verkligheten skulle det inte vara helt korrekt, eftersom denna ataxi innefattar en heterogen grupp av störningar och sjukdomar, ibland extremt olika från varandra, därför svåra att hitta.
symtom
Från olika vetenskapliga studier verkar det som om den mest kända formen av Charcot-Marie-Toothia är 1A, som kännetecknas av taktil överkänslighet och förlust av muskelton i benen. Mer specifikt påverkar 1A-formen av Charcot-Marie-Tooth-ataxi benbenet under knäet och påverkar endast sällan lår och lårrot. Ibland påverkar CMT också armarna speciellt underarmen.
Det som förenar alla olika former av Charcot-Marie-Tooth-ataxi är den långsamma, men progressiva och ostoppbara, degenerationen av sjukdomen, så försvagande att den kräver kontinuerlig hjälp till patienten. När ataxi degenererar snabbare än förväntat, dvs när patientens symtom försämras snabbare, är det förmodligen en inflammatorisk ataxi av neuropatisk natur : endast diagnostiska tester kan bekräfta hypotesen.
Charcot-Marie-Tooths ataxi påverkar inte ordets ordulering eller hörsel eller syn. endast sällan är andningsorganen och urinvägarna komprometterade [taget från www.atassia.it]
Bland de vanligaste symtomen (men inte alltid närvarande) nämns vi: Klovliknande händer och deformiteter av handen i allmänhet, tendonförkortning, balansförlust, motorkoordinering, areflexi (brist på reflexer), osteo-muskulösa smärtor, nervnedbrytning och muskelatrofi.
klassificering
Med tanke på heterogeniteten av sjukdomar som härrör från sjukdomen har de ataxiska formerna av Charcot-Marie-Tooth klassificerats i fem stora grupper, märkta med siffror från 1 till 4 för de fyra första typerna, medan den sista, distinkt för dess överföring autosomal dominant kopplad till X-kromosomen, är känd som CMTX och påverkar 10-20% av patienterna med Charcot-Marie-Tooth-ataxi.
Klassificeringen av Charcot-Marie-tandataxier är ganska komplex, eftersom varje av dessa 5 stora grupper är uppdelad i ytterligare underkategorier, beroende på den utlösande orsaken, den muterade genen och störningen som genereras. För att ge ett exempel är CMT1-formen den vanligaste Charcot-Marie-tooth-ataxien, vilken drabbar 80% av patienterna med CMT: typ 1 är klassificerad i ett bra fem andra syndrom, differentierat exakt genom symptomatologi och utlösande orsak .
Diagnos och behandling
Italian Society of Neurology ger riktlinjerna för att upprätta en korrekt diagnos, även om det inte är möjligt att behandla patienten definitivt, samtidigt som man med säkerhet bestämmer den förändrade genen eller den utlösande orsaken. Diagnosen är användbar för att hjälpa patienten att hantera störningarna som alstras av Charcot-Marie-Toothia och att förbättra livskvaliteten av samma, när det är möjligt. Det finns också en genetisk diagnos före befruktning, för personer som vill ha barn.
Från makroskopisk synvinkel kan vi observera en uppenbar symmetrisk muskelatrofi som påverkar musklerna i foten, fibulan och den gemensamma extensoren av fingrarna: muskelatrofi är ansvarig för en progressiv förlamning som först påverkar fötterna (i allmänhet, även kärlsår och perforerande sår observeras), sedan händerna.
Ur den histologiska synvinkel noterar vi istället en hyperplasi av Schwann-celler, följt av en progressiv förändring av myelinmantlarna; bindväven förtorkar och tenderar att sätta sig i nerverna. Den oundvikliga konsekvensen är degenerationen vid första av de bakre ledningarna och sedan av pyramidbuntarna. [taget från Lessons of pathological anatomy, av M. Stefani]
Sammanfattningsvis är Charcot-Marie-Tooth-ataxi ett försvagande syndrom i alla avseenden, vilket endast sällan komprometterar det drabbade ämnets självförsörjning, även om kontinuerligt bistånd rekommenderas.
