genera
Fallotets tetralogi är en medfödd hjärtsjukdom som förändrar hjärtets struktur och komprometterar dess normala funktion. Berörda patienter närvarande, från födseln, med ett blått utseende: det är den så kallade cyanosen.
Den enda effektiva terapin är kirurgi, som syftar till att lösa hjärtsavvikelser. Utan denna operation kan patienten inte leda ett normalt liv.
En kort hänvisning till hjärtets anatomi
Innan vi beskriver Fallot tetralogi, är det användbart att komma ihåg några anatomiska element i hjärtat. Med hjälp av bilden, påminns läsarna om att:
- Hjärtat är uppdelat i två halvor, höger och vänster. Rätt hjärta består av rätt atrium och höger kammare nedan. Det vänstra hjärtat består av vänster atrium och vänster ventrikel nedan. Varje atrium är anslutet till den underliggande ventrikeln med hjälp av en ventil.
- Det högra atriumet mottar icke-oxygenerat blod genom de ihåliga venerna och skjuter det in i högra hjärtkammaren.
- Den högra ventrikeln pumpar blod i lungartären, som leder blodet till lungorna. I lungorna laddas blodet med syre.
- Det vänstra atriumet mottar oxygenerat blod, återvänder från lungorna, genom lungorna, och trycker det in i vänstra kammaren.
- Vänster ventrikelpumpar syrgas blod i kroppens organ och vävnader genom aortan .
Vad är Fallot tetralogi
Fallotets tetralogi är en missbildning av hjärtat, som kännetecknas av fyra anatomiska anomalier. Denna missbildning är medfödd, det vill säga närvarande vid födelsetiden, och förändrar det normala blodflödet som passerar genom människokroppen.
Den blåaktiga aspekten, det vill säga cyanos, hos patienten är en av de karakteristiska tecknen på Fallot tetralogi.
Låt oss nu se vilka hjärtans anatomiska anomalier som är ansvariga för cyanos.
De fyra anatomiska anomalierna. patofysiologi
- Smalning (eller stenos) av lungventilen och den högra ventrikeldelen som omger själva ventilen.
Effekt: Minskar blodflödet in i lungartären och når sedan lungorna.
Konsekvenser: Det finns en stagnation av blod i högerkammaren och andelen syreat blod är lägre än den normala kvoten.
- Interventrikulär septaldefekt . Den interventrikulära septum skiljer höger kammaren från vänster. Felet består av ett hål i septumet.
Effekt: de båda ventriklerna kommunicerar med varandra.
Konsekvenser: Stagnation av icke-oxygenerat blod från höger kammare och blandar med det syreberoende blodet (blandat blod) i vänstra kammaren. Det är den så kallade " shunten från höger till vänster".
OBS: I medicinen anger termen shunt ett hål eller en passage som tillåter överföring av en vätska från ett fack till ett annat.
- Aortas biventrikulära ursprung (aorta a cavaliere) . Aortan upptar en annan position än ett normalt hjärta. Det flyttas något till höger. Därför kommunicerar det också direkt med den högra kammaren på grund av hålet i interventrikulär septum.
Effekt: det blandade blodet (oxygenerad och icke-oxygenerad) tar aortan och når mänskliga vävnader.
Konsekvenser: cyanotisk färg.
- Hypertrofi i högerkammaren . På grund av lungventilens stenos behövs mer kraft för att driva det icke-syreformade blodet i lungorna. För att göra detta växer muskeln i ventrikeln och stärker den.
Effekt: ventrikelväggen tjocknar.
Konsekvenser: Ventrikelns muskel förlorar elasticitet och stelnar.
Epidemiology
Förekomsten av tetralogi av Fallot är 1 fall varje 3.600 nyfödda. Det är den medfödda missbildningen av det vanligaste hjärtat, bland de som orsakar cyanos. Det påverkar män och kvinnor lika.
orsaker
Den exakta orsaken till fallot tetralogi är okänd. Emellertid misstänks två typer av favoriserande faktorer:
- Genetiska faktorer
- Miljöfaktorer
För att bestämma hjärtformen i samband med Fallot tetralogi kan miljö och genetik verka individuellt, eller kombinera och agera i konsert.
GENETISKA FAKTORER
Fallotets tetralogi är ofta associerad med vissa genetiska sjukdomar:
- DiGeorge syndrom
- Downs syndrom
- Maternal fenylketonuri
Följande tabell visar huvuddragen hos ovannämnda genetiska sjukdomar:
| Genetisk sjukdom | Mutationens sida | Typ av mutation |
| DiGeorge syndrom | Kromosom 22 | Frånvaro (deletion) av en del av kromosom 22 |
| Downs syndrom | Kromosom 21 | Trisomi, det är tre kopior av kromosom 21 |
| fenylketonuri | Kromosom 12 | Punktmutation av vissa DNA-baser |
MILJÖFAKTORER
Ett förhållande har observerats mellan vissa miljöförhållanden och Fallot tetralogi. De är:
- Maternal alkoholism. Barnet blir sjuk med fosteralkoholsyndrom
- Vissa virala sjukdomar hos moderen, som uppkommer under graviditeten (till exempel rubella)
- Mor över 40 år
- Ta en hydantoin av en gravid kvinna för att lindra epileptiska anfall. Barnet är födt med fetalt hydantoinsyndrom
När kommer MALFORMATION? VAD BEHANDLAR DET?
Missbildningen uppstår i förlossningsåldern, dvs före födseln. Tack vare moderna diagnostiska tekniker har det identifierats vilken process som härstammar från de fyra hjärtanomalierna av Fallot tetralogi. Detta är en felaktig inriktning av aorta-lungsseptumet, under den hjärtformade fosterfasen (den aorta-lungformiga septum är det snitt som skiljer rätt hjärta från vänstra hjärtat, det skiljer aortan från lungartärerna och skiljer de båda ventriklarna).
En felaktig inriktning av det aorta-lungformiga septumet bestämmer de första tre abnormiteterna som beskrivits ovan. Den fjärde anomali, högerkammarens hypertrofi, är en konsekvens av de andra tre.
Symtom, tecken och föreningar
Som nämnts bestämmer hjärtens anatomiska anomalier bildandet och frisättningen av blandat blod (oxygenerat och icke-oxygenerat) i cirkulationen. Det blandade blodet, som når vävnaderna i människokroppen, bestämmer huvudvärdet av tetotologins tetralogi: cyanos .
De andra typiska symptomen / tecknen på Fallot tetralogi är många. För att underlätta förståelsen var det därför beslutat att dela dem i:
- General
- cardiac
- ögonsjukdomar
SYMPTOMER OCH ALLMÄNNA TECKNINGAR
Cyanos bestämmer patientens blåaktiga aspekt ( cyanotiska färg ), nyfödd eller vuxen. Ju större överföringen av icke-oxygenerat blod från höger hjärtkammare till vänster ventrikel (" shunt från höger till vänster"), desto större är den cyanotiska hudfärgen. När cyanos är svår, orsakar det asfyxerade kriser (på grund av brist på syre i blodet), vars resultat är dödligt.
Andra allmänna symtom / tecken är:
- Låg födelsevikt
- omröring
- Tillväxt och fördröjd pubertet
- Dyspné, andfåddhet och trötthet. Speciellt under amning eller efter långvarig gråtning
- Tendens att ta ett häftigt läge. Patienten inser att han andas bättre och känner lättnad
- Weeping facies, på grund av brist ( agenesis ) eller hypoplasi av depressormuskeln i hörnet av munnen.
SYMPTOMER OCH HJÄRTESIGNER
Dessa är uppenbarelser som är auskulterade av kardiologen. De är puffar eller ljud som kommer från det missformade hjärtat. av dessa ljud är det pulmonella systoliska bruset (det vill säga det som genereras genom blodets passage genom den stenosiska lungventilen) det viktigaste. Kardiologen kan faktiskt, baserat på intensiteten, uppskatta graden av stenos och omfattningen av det interventrikulära hålet .
Ytterligare detaljer - Utvärderingskriterier för pulmonell systolisk murmur:
- Ju lägre ljudintensiteten hos den lungsystoliska murmuren desto större är stenosen och den mängd blod som överförs i vänstra kammaren. Den cyanotiska komplexet är mer intensiv.
- Omvänt ju ju högre murmuren är, desto mindre blir stenosen och mängden blod överfört i vänstra kammaren. Den cyanotiska färgen är mindre intensiv.
Symptom och dentala tecken
Hos patienter med fallot tetralogi kan överbelastning av näthinnans blodkärl observeras.
ÖVRIGA ASSOCIERADE SKADOR
I samband med Fallot tetralogi kan andra anomalier förekomma, hjärt eller ej. En av dessa är pulmonell atresi . Mycket allvarligt, det består i den fullständiga obstruktionen av det område som tillåter blod att fly från den högra hjärtkammaren, det vill säga lungartären. Den enda vägen framåt är den som skapas av det interkulturella hålet: Överföringen av blod (" shunt från höger till vänster") är fullständigt och cyanosen blir svår.
Följande tabell visar de viktigaste associerade sjukdomarna:
| Avvikelser associerade med Fallot tetralogi: | Procentandel av utseende |
| Defekt av atriella septum (med sitt utseende, vi talar om pentalogi av Fallot) | 10% |
| Aortabåge placerad till höger (istället för till vänster) | 25% |
| Bicuspid lungventil | 60% |
| Koronarartär abnormiteter | 10% |
| Pulmonell atresi (eller pseudo arteriell stam) | okänt |
| skolios | okänt |
diagnos
Den cyanotiska färgen vid födseln och det lungsystoliska murmuren är redan två giltiga ledtrådar, vilket föreslår Fallot tetralogi.
Idag, för att få en bekräftelse på dessa misstankar, kan olika test användas. Vid en tid var alternativen bara få och vi litade på bröstradiografi med begränsningar och kontraindikationer. Därför är de möjliga testerna för diagnosen tetralogi av Fallot:
- Fetal och trans-thorax ekkokardiografi
- Elektrokardiogram (EKG)
- Pre-natal ultraljud och tri-tester
- Blodprov
- Bröst röntgen
- Mätning av syrgasnivå
- Hjärtkateterisering
FETAL OCH TRANS-THORACIC ECOCARDIOGRAFI
Ekkokardiografi är undersökningen av valet för Fallot tetralogi. Fördelarna med detta diagnostiska test är: hastighet, avsaknad av skadlig strålning och möjligheten att utföra den i förnatal ålder ( fosterekokardiografi ).
Genom ekkokardiografi, foster och trans-thorax erhåller läkaren en omfattande beskrivning av hjärtets inre anatomi: tillståndet i interventrikulärt septum, lungventilens stenos, aortas position, högerkammarens hypertrofi.
ELEKTROKARDIOGRAM
EKG-spåret visar tydligt rätt ventrikulär hypertrofi. Fördelar: Det är inte invasivt.
OBS: Höger ventrikulär hypertrofi förekommer senare och blir svårare med tiden, eftersom det är en följd av de tre första anomalierna.
PRE-CHRISTMAS AND TRI TEST ECOGRAPHY
Pre-natal ultraljud och tre tester är två tester som utförs på gravida mödrar för att bedöma närvaron hos fostret om möjliga kromosomala abnormiteter. En av dessa anomalier är Downs syndrom, ett tillstånd som ofta förknippas med Fallot tetralogi.
Fördelar: Det är inte skadligt, varken för moderen eller för fostret.
Blodprov
Det är ganska vanligt att patienter har ett stort antal röda blodkroppar ( erytrocytos ). I detta avseende fortsätter vi med ett enkelt blodprov.
CHEST RADIOGRAFI
En gång i frånvaro av modern teknik var det den mest tillförlitliga undersökningen. Från de radiografiska bilderna antar hjärtat av en patient med tetralogi av Fallot en form som liknar en start (" heart-shaped boot ").
Nackdelar: Utsläpp av skadlig joniserande strålning.
MÄTNING AV OXYGEN NIVÅ
Genom en sensor som appliceras på ett finger av handen utvärderas syrehalterna i blodet.
Fördelar: Det är inte invasivt.
CARDIAC CATHETERISM
Hjärtkateterisering använder kateter som passerar genom kärl och kaviteter i hjärtat. Ger information om anatomin hos hjärtens inre kaviteter och på nivån av syre som finns i blodet.
Nackdelar: det är invasivt. Katetrar kan skada blodkärlets vägg.
terapi
Fallotets tetralogi kräver tvingande operation . Faktum är att missbildning av hjärtat inte är förenligt med ett normalt liv.
Det finns två typer av ingrepp:
- Intrakardiell reparation . Det är den viktigaste och avgörande operationen.
- Det palliativa förfarandet . Det är en operation med tillfälliga effekter.
Vidare kräver de mest allvarliga fallen akutterapi . Det är viktigt att rädda det nyfödda livet innan det utsätts för operation.
NÖDHERAPI
Spädbarn och barn med allvarlig cyanos och med kvävda anfall kräver viss akutsjukvård. Interventioner som ska utföras omedelbart, eftersom patienternas liv är i hög risk. Under sådana omständigheter består terapeutiska åtgärder av syrebehandling och administrering av vissa läkemedel: beta-blockerare, morfin, vasopressorer och prostaglandin E1 . Med olika mekanismer främjar dessa läkemedel blodsyresättning och dämpar asfyxiella kriser.
INTRAKARDISK REPARATION
Intrakardiell reparation är den enda behandlingen som kan lösa hjärtformiga missbildningar av Fallot tetralogi.
Operationen sker med ett öppet hjärta.
Det är lämpligt att öva det på patienter minst ett år gammalt. I de första månaderna av livet måste hjärtat faktiskt utvecklas, så ett ingrepp, i detta skede, kan vara värdelöst och farligt. Men vissa allvarliga fall ålägger en operation även vid den sjätte eller nionde månaden i livet.
Förfarandet består av:
- Stenos reduktion
- Applicering av en Gore-Tex-plåster till det interventrikulära septumhålet
Om det lyckas:
- Ökande nivåer av cirkulerande syrgas
- Cyanos och asfyxiella kriser reduceras
PALLIATIVT FÖRFARANDE
Det palliativa förfarandet är en icke-avgörande kirurgisk operation. Det är faktiskt en tillfällig åtgärd som väntar på barnets hjärta att växa och vara redo för intrakardiell reparation.
Förfarandet innefattar applicering av en bypass eller shunt som förbinder aortan med lungartären. Denna kommunikation kallas också anastomos och främjar blodflödet till lungorna. När du bestämmer dig för att ingripa med intrakardiell reparation avlägsnas bypassen .
prognos
Betydelsen av operationen understrykas av följande statistiska data avseende överlevnad av oopererade patienter:
- 75% överstiger det första året av livet
- 60% når 4 år av livet
- 30% överstiger 10 år av livet
- 5% överlever över 40 år
Till dessa procentsatser måste det läggas till att ett obehandlat barn lider av en fördröjd utveckling och att varje fysisk aktivitet (även måttlig) skapar ångest. Det verkar därför uppenbart att livet är starkt betingat av hjärtans missbildning.
Prognosen för tetralogi av Fallot förbättras väsentligt när patienterna genomgår operation. Faktum är att de flesta patienterna efter operation inte längre visar några symptom och leder ett normalt liv. Familjemedlemmarna uppmanas dock att underkasta den unga patienten regelbundna kontroller för att förhindra postoperativa komplikationer.
Interventionens framgång beror på svårigheten av lungventilens stenos och på kirurgens erfarenhet angående intrakardiell reparation av Fallot-tetralogin.
