Vad är dvärgism
Dwarfism är en allvarlig staturfel, för vilken - i slutet av puberteten - når höjden inte 130 cm hos män och 125 cm hos kvinnor. När storheten överstiger dessa värden men återstår dock under meter och en halv, talar man om måttlig statural hypo-evolutionism. Med tanke på den stora variationen mellan de olika etniska grupperna är referensstrukturen dock vägledande.
Det förekommer tal om infantilism / dvärgism när det svåra somatiska underskottet i efter pubertetsperioden åtföljs av att barnets karaktäristiska egenskaper är permanenta. Vidare kan harmoniska nanisms skilja sig från andra disharmoniska; I det första fallet faller kroppsförhållandena, den intellektuella utvecklingen och den sexuella i normen, medan i det andra fallet den naturliga harmonin mellan de olika kroppssegmenten förloras.
Klassificering och orsaker
Han Pingping, med sin 73 cm höjd, har länge varit den lägsta mannen i världen (på bilden vi ser honom vid 20 års ålder, strax före hans död den 13 mars 2010); hans dvärghet berodde på en sjukdom som är känd som ofullkomlig osteogenes, som innefattar en heterogen grupp av ärftliga bindvävssjukdomar.
Alla dessa förtydliganden är nödvändiga för att klassificera de många formerna av dvärgism.
En av de vanligaste, som kallas hypofysdvärg, orsakas av en defekt i utsöndring och / eller verkan av GH (somatotropiskt eller tillväxthormon). Denna sjukdom leder till ett kraftigt underskott i tillväxten, men ingen intelligensfel eller stora abnormiteter i sexuell utveckling noteras (puberteten är dock försenad). Det är därför en form av harmonisk dvärgism. Formen av sköldkörtelns ursprung är istället ett typiskt exempel på disharmonisk dvärgism: lemmerna är dåligt utvecklade med avseende på stammen och ansiktsutseendet återspeglar den allvarliga mentala bristen (blandade ansiktsfasier med ögonlock och svullna läppar, tjock tunga som sticker ut ur munnen) . Sexuell utveckling är också kraftigt försämrad: sekundär puberteten mognar inte vid pubertet och menarche förekommer inte hos kvinnor.
Dvärg kan också vara missbildande / disharmonisk; Detta är exempelvis fallet av achondroplasi, en ärftlig genetisk sjukdom, med ett autosomalt dominerande mönster som påverkar broskarna och manifesterar sig med en frekvens av cirka ett fall av 10.000 / 20.000 levande födslar. Denna förekomst gör den vanligast av de olika formerna av dvärgism (ansvarig för 7 av 10 fall). Den tidiga svetsningen av konjugationskrokarna åtföljs av benenas korthet, särskilt de proximala segmenten, med avseende på stammen. Lår och armar är därför extremt korta, medan sittthöjd är nästan normalt. Den intellektuella och sexuella utvecklingen ligger inom normen; Händerna är korta och kvadratiska, med samma längd som de sista fyra fingrarna; Huvudet är mycket voluminöst och rundat, med en framträdande framsida.
Andra former av dvärg är otillräcklig osteogenes (bendvärg), mucopolysackaridos, Hurlers syndrom eller gargoilism, Morquios syndrom, Virchow-Secke syndrom och Turners syndrom.
behandling
Att lära sig mer: Droger för behandling av dvärg
Behandlingsmöjligheterna är underordnade orsakerna till ursprunget; hos barn och ungdomar som drabbas av hypofysdvärg kan statural tillväxt främjas genom lämpliga hormonbehandlingar, speciellt genom dagliga injektioner av somatotropin (tillväxthormon).
Den kontroversiella kirurgiska tekniken för osteogenetisk distraktion kan i stället bidra till att förlänga, korrigera och stabilisera de benformiga formerna som följer med akondroplastisk dvärgism.
