Downs syndrom

Downs syndrom är en uppsättning fenotypa manifestationer relaterade till närvaron, partiell eller fullständig, av en supernumerär kromosom 21. På grund av detta är Downs syndrom också känt som "trisomi 21".

Index avsnitt

Klassificering och orsaker till ursprung Riskfaktorer och incidens Orsaker och risk för att drabbas av barn Klinisk fenotyp (tecken och symtom) Symtom Downsyndrom Screeningstest under graviditet PAPP-A Duotest Kombinerat test vid graviditet Tre tester under graviditet Kärntranslucens Care and Behandling Downs syndrom Downs syndrom, mellan myter och sanning

Klassificering och ursprungsorsaker

Den genetiska koden för människan är baserad på 46 kromosomer, organiserad i par. Inom dessa DNA-kluster är de gener som reglerar organismens olika tecken. Vi talar om homologa kromosomer när båda innehåller samma genetiska information, relaterade till samma fenotypiska tecken (ögonfärg, hudfärg etc.). Enligt vad som har sagts finns det 23 kromosomala par i människa, varav 22 utgörs av homologa kromosomer, medan det sista paret, dvs sexkromosomerna, bildas av olika kromosomer.

Den senare bestämmer individens kön; i synnerhet paret XX är det kvinnliga könsprotokollet, medan paret XY är typiskt för hanen.

Sammanfattningsvis innehåller alla cellerna i människokroppen 46 kromosomer uppdelade i 23 par, varav 22 är homologa (autosomer) och en heterolog som innefattar sexkromosomerna (heterosomer).

* Endast bakteriecellerna, som är spermierna i människan och äggcellerna hos kvinnor, flyr från regeln som bara uttryckts. Dessa celler, som består av 23 kromosomer, förenar under befruktning; alltså vid födseln består varje av våra kromosomala par av en kromosom som ärvs från mamman och en kromosom ärvd från fadern.

I Downs syndrom saknas den kromosomorganisation som anges ovan; I själva verket hittar vi i varje cell i kroppen en extra kromosom (vi passerar från 46 till 47 kromosomer).

I förhållande till egenskaperna hos den supernumerära kromosomen som karakteriserar genomet hos personer med Downs syndrom kan vi skilja mellan tre olika former av trisomi.

Trisomi 21 gratis komplett	Trisomi 21 från translokation	Trisomi 21 fri i mosaicism
92-94% av fallen	4-5% av fallen	2-3% av fallen
Kromosom 21 är närvarande tre gånger i stället för två.	Den supernumerära kromosomen nr 21 är kopplad till en annan kromosom (translokation) i stället för att paret nr 21.	En del av cellerna innehåller den normala uppsättningen av 46 kromosomer, medan de andra, på grund av den tillsatta kromosomen nr 21, har totalt 47 kromosomer.

Som förklarats ovan är Downs syndrom också känt som "trisomi 21", eftersom kromosom nr 21 i alla former är närvarande 3 gånger. Namnet mest kända, "Downs syndrom", härstammar istället från den engelska läkaren, J.Downs namn, som beskrivit den för första gången tillbaka 1866, med termen mongoloidismo på grund av de somatiska egenskaperna hos patienternas ansikten, som återkallades exakt de av de asiatiska mongoliska befolkningarna.

Riskfaktorer och Incidens

Som det är mest känt, ökar risken för att bli barn med Downs syndrom med moderns framväxt vid befruktning och blir konsekvent efter 35 års ålder. I 90-95% av fallen är det faktiskt mamman som i gameteobjektet för begrepp (äggcell) har två kromosomer 21 istället för en enda kopia av samma. Allt detta på grund av brist på separation av samma under meios; Denna händelse sker sporadiskt, därför på ett oförutsägbart sätt. Följaktligen kan moderen till ett barn med Downs syndrom ge ett helt friskt barn i följande graviditet, men tyvärr är det motsatta händelsen också möjligt. I synnerhet är risken att föda ett annat barn som lider av Downs syndrom i det första fallet ungefär en procent, medan det i andra fallet går hand i hand med moderns ålder.

Orsakerna som är ansvariga för brist på kromosomavskiljning har ännu inte specificerats, så mycket att vi, som vi har kunnat komma ihåg, är den enda viktiga riskfaktorn är en ålder över 35 år. Vid denna ålder är risken faktiskt 0, 25%, medan vid 45 år sannolikheten för att föda ett barn med Downs syndrom stiger till 2, 8%.

Erfarenhet av Downs syndrom accepteras endast för trisomi 21 från translokation (4-5% av fallen, varav ungefär hälften är ärvt).

För närvarande uppskattas sjukdomens neonatala förekomst av omkring en av varje 750 levande födslar. Förekomsten av Downs syndrom skulle fortfarande vara mycket högre, om inte de flesta trisomiska graviditeterna för kromosom 21 går mot spontan avbrott, vanligtvis under första trimestern. Data i hand, levande födda med Downs syndrom utgör endast cirka 25% av de totala trisomiska uppfattningarna för kromosom 21.